Fenyloketonuria — czym jest ta dziedziczna choroba genetyczna?

Feny­loke­tonuria (PKU, z ang. Phenylke­tonuria) będzie objaw­iać się m.in upośledze­niem umysłowym, opóźnionym roz­wo­jem ruchowym u dziec­ka i słabym napię­ciem mięśni. Jest to gene­ty­cz­na choro­ba meta­bol­icz­na , która pole­ga na zaburzeni­ach przemi­any feny­loalaniny, czyli specy­ficznego biał­ka, obec­nego w orga­nizmie każdego człowieka. Doty­ka ona 1 na 8 000 nowo nar­o­d­zonych dzieci. Feny­loke­tonuria jest chorobą bard­zo niebez­pieczną. Nielec­zona może prowadz­ić do poważnych zmi­an w obrę­bie ośrod­kowego układu ner­wowego (OUN), w tym mózgu. Z tego też wzglę­du niezwyk­le istot­na jest jej odpowied­nio wczes­na diagnostyka.

Fenyloketonuria jako dziedziczna choroba genetyczna

Feny­loke­tonuria to choro­ba gene­ty­cz­na, wynika­jącą z mutacji genu zlokali­zowanego na chro­mo­somie 12 o nazwie PAH. Wadli­wy gen dziecko otrzy­mu­je od bio­log­icznych rodz­iców. Schorze­nie dziedz­ic­zone jest w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, co oznacza, że aby doszło do jej wys­tąpi­enia, potomst­wo musi odziedz­iczyć po dwie kopie uszkod­zonego genu – jed­nej po matce i drugiej po ojcu.

Schorze­nie pole­ga na braku lub zahamowa­niu akty­wnoś­ci enzy­mu hydroksy­lazy feny­loalani­nowej (PAH), który jest odpowiedzial­ny za przemi­anę aminok­wa­su feny­loalaniny w tyrozynę. Cały ten pro­ces odby­wa się w komórkach wątro­by – czyli hepa­to­cy­tach. Jego efek­tem jest nad­mierne gro­madze­nie się feny­loalaniny w organizmie.

Fenyloketonuria — jakie objawy towarzyszą chorobie?

Zbyt duże stęże­nie feny­loalaniny w orga­nizmie dziec­ka chorego na feny­loke­tonurię ma bard­zo negaty­wny wpływ na jego ośrod­kowy układ ner­wowy. Brak odpowied­niego leczenia może być przy­czyną poważnych i nieod­wracal­nych zmi­an. U dzieci bard­zo częs­to stwierdza się upośledze­nie roz­wo­ju umysłowego, moto­rycznego oraz zaburzenia neu­ro­log­iczne. Mogą pon­ad­to pojaw­ić się wady postawy, niepraw­idłowy chód oraz zaburzenia napię­cia mięśniowego.

Fenyloketonuria — jak ją rozpoznać?

W celu rozpoz­na­nia feny­loke­tonurii wykonu­je się odpowied­nie prze­siewowe testy krwi. Pozwala­ją one sprawdz­ić poziom szkodli­wego skład­ni­ka. Ostat­nio w Polsce dostęp­ne jest również innowa­cyjny test prze­siewowy NOVA adresowany głównie do noworod­ków i dzieci do lat 18, który oce­nia jakie jest ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka aż 87 rzad­kich chorób gene­ty­cznych, w tym fenyloketonurii.

Na czym polega leczenie fenyloketonurii

Źródłem szkodli­wej dla chorego na feny­loke­tonurię dziec­ka sub­stancji są biał­ka pokar­mowe, obec­ne w wielu pro­duk­tach spoży­w­czych, m. in.:

• mleku i przetworach mlecznych
• mięsie
• rybach
• zbożu (przetworach zbożowych
• kakao
• orzechach
• czeko­ladzie

Feny­loke­tonuria jest chorobą, którą leczy się przede wszys­tkim odpowied­nią dietą (dietą elim­i­na­cyjnej). Powin­na ona być ubo­ga w feny­loanal­inę. Chorym poda­je się pon­ad­to spec­jalne preparaty białkoza­stępcze lub nisko­bi­ałkowe. Trze­ba jed­nak pamię­tać, że skład­nik ten jest niezbęd­ny do praw­idłowego funkcjonowa­nia całego orga­niz­mu. Nie może być zatem wye­lim­i­nowany w sposób całkow­ity. Ważne jed­nak, aby oso­by cier­piące na feny­loketononurię zachowały jej właś­ci­we, bez­pieczne stęże­nie. Jego ilość powin­na zostać ustalona indy­wid­u­al­nie i zależeć od takich czyn­ników, jak wiek, masa ciała, czy tol­er­anc­ja na obec­ność szkodli­wego białka.

Tylko dzię­ki rygo­rysty­cznej diecie dziecko będzie miało szanse na praw­idłowy rozwój. Warto, aby ter­apia odby­wała się nie tylko pod kon­trolom lekarza prowadzącego, ale też dietetyk

Wpis spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 14 mar­ca 2018 r. 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Freepik

 

REKLAMA