Czym jest choroba Wolmana?

Choro­ba Wol­mana to dość tajem­nicza nazwa. Mało osób zda­je sobie sprawę o ist­nie­niu tego schorzenia, ponieważ jest ono bard­zo rzad­ko diag­no­zowane. Warto jed­nak zdawać sobie sprawę z ist­nienia tej choro­by, ponieważ ma ona bard­zo poważny prze­bieg. Czym więc jest choro­ba Wol­mana? Jak ją rozpoz­nać? Dowiesz się z naszego najnowszego artykułu!

Spis treś­ci:

1. Choro­ba Wol­mana — co to za schorzenie?
2. Jak objaw­ia się choro­ba Wolmana?
3. Diag­nos­ty­ka choro­by Wolmana
4. Lecze­nie choro­by Wolmana

Choroba Wolmana — co to za schorzenie?

Choro­ba Wol­mana to rzad­kie schorze­nie meta­bol­iczne. Sza­cu­je się, że wys­tępu­je ono u jed­nego na sto tysię­cy żywych urodzeń, a w Polsce zdi­ag­no­zowano do tej pory jedynie kil­ka przy­pad­ków tego schorzenia. Do roz­wo­ju choro­by Wol­mana dochodzi na skutek niedoboru ester­azy cho­les­terolowej. Jest to enzym, którego brak spraw­ia, że toksy­czne sub­stanc­je odkłada­ją się w orga­nizmie chorego, a szczegól­nie w wątro­bie i układzie immuno­log­icznym. Na skutek tego praw­idłowy metab­o­lizm tłuszczów nie jest możliwy.

Choro­ba Wol­mana jest schorze­niem gene­ty­cznym. Powodu­je ją mutac­ja w genie LIPA, który zna­j­du­je się w 10 chro­mo­somie. Aktu­al­nie opisano aż 47 mutacji w tym genie, które wywołu­ją chorobę Wol­mana. Jest ona dziedz­ic­zona auto­so­ma­l­nie domin­u­ją­co. Oznacza to, że do roz­wo­ju choro­by konieczne jest otrzy­manie wadli­wego genu od mat­ki i ojca.

Jak objawia się choroba Wolmana?

W prze­biegu choro­by Wol­mana pojaw­ić mogą się następu­jące objawy:

● Zwap­nienia w nadnerczach
● Pow­ięk­sze­nie wątro­by i śledziony
● Mała licz­ba płytek krwi (małopłytkowość)
● Tłuszc­zowe stolce
● Częste wymio­ty i nudności
● Ślinotok
● Zaburzenia wzrostu
Nieste­ty wszys­tkie te objawy z cza­sem prowadzą do niewydol­noś­ci orga­niz­mu, co w wielu przy­pad­kach prowadzi do śmier­ci pacjenta.

Diagnostyka choroby Wolmana

Pod­stawą w diag­nos­tyce choro­by Wol­mana jest wyko­nanie badań krwi pod kątem stęże­nia ester­azy cho­les­terolowej. Warto również sko­rzys­tać z porad­nict­wa gene­ty­cznego i wykon­ać kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Tylko w ten sposób może­my wykryć mutację, która przy­czyniła się do pow­sta­nia choro­by Wol­mana. Poz­woli to postaw­ić jed­noz­naczną diagnozę.

Leczenie choroby Wolmana

Do niedaw­na chorobę Wol­mana uważano za nieuleczal­ną. Kil­ka lat temu stwor­zono jed­nak ter­apię enzymem zwanym sebe­li­pazą-alfa. Jest on podawany przez wlewy dożylne raz na dwa tygod­nie lub raz na tydzień w cięższych przy­pad­kach. Ter­apia sebe­li­pazą-alfa nie jest nieste­ty refun­dowana w Polsce.