Co to jest mukowiscydoza — jak się objawia i jak ją leczyć?

Co roku w Polsce rodzi się około 150 dzieci chorych na mukowis­cy­dozę [1]. Nieste­ty, tak jak i inne choro­by gene­ty­czne, schorze­nie to jest nieuleczalne. Co to jest mukowis­cy­doza? Jak się objaw­ia i czym jest spowodowana? Odpowiadamy na wszys­tkie pytania.

Spis treś­ci:

Co to jest mukowiscydoza?
Mukowis­cy­doza — częs­tość wys­tępowa­nia w populacji
Mukowis­cy­doza — objawy
Mukowis­cy­doza — diagnostyka
Mukowis­cy­doza — leczenie

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowis­cy­doza (inaczej zwłóknie­nie tor­bielowate) to choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie, o charak­terze przewlekłym i ogól­nous­tro­jowym. Za jej rozwój odpowia­da mutac­ja w genie CFTR, który reg­u­lu­je funkcjonowanie komórek wydziel­niczych oraz trans­port elek­trolitów w orga­nizmie [2]. W wyniku mukowis­cy­dozy w orga­nizmie jest wydzielany w nad­miernych iloś­ci­ach gęsty i lep­ki śluz, co prowadzi do zakłóce­nia pra­cy wielu narządów [3].

Mukowiscydoza — częstość występowania w populacji

Sko­ro wiado­mo już, co to jest mukowis­cy­doza, warto powiedzieć o częs­toś­ci wys­tępowa­nia tej choro­by w pop­u­lacji. Okazu­je się, że jest to jed­na z najczęst­szych chorób gene­ty­cznych dzieci – w samej tylko Polsce mukowis­cy­doza jest diag­no­zowana u 1 na 5000 urod­zonych dzieci [2]. Dla porów­na­nia częs­tość wys­tępowa­nia innej choro­by uwarunk­owanej gene­ty­cznie – SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) w naszym kra­ju wynosi 1 na 7000 urod­zonych dzieci [4].

Mukowiscydoza — objawy

Mukowis­cy­doza ataku­je wiele narządów wewnętrznych, nie tylko układ odd­e­chowy, ale także narządy rozrod­cze oraz układ pokar­mowy. Jak man­i­fes­tu­je się choro­ba mukowis­cy­doza? Objawy, które są typowe dla tego schorzenia, czyli nad­mierne wydzielanie śluzu, moż­na zauważyć od razu po nar­o­dz­i­nach [2]. Niemowlę z mukowis­cy­dozą częs­to wydala smółkę znacznie później niż rówieśni­cy i jest ona nad­miernie gęs­ta. Inne charak­terysty­czne ozna­ki mukowis­cy­dozy w okre­sie noworod­kowym oraz niemowlę­cym to [2] [5] [6]:
• ciągłe pog­a­rszanie się funkcjonowa­nia układu oddechowego,
• obfite i jasne stolce o bard­zo nieprzy­jem­nym zapachu i z widoczny­mi włók­na­mi mięsa oraz resztka­mi pokarmowymi,
• odkrz­tuszanie rop­nej wydzieliny,
• podat­ność na infekc­je oskrzeli i płuc,
• słony pot,
• stały mokry kaszel,
• wol­niejsze przy­bieranie na masie,
• wydłużony czas żół­tacz­ki po narodzinach,
• zaburze­nie w funkcjonowa­niu trzust­ki i wątroby.

Nato­mi­ast mniej typowe objawy mukowis­cy­dozy to [5] [6]:
• cukrzyca,
• niepłodność,
• osłabione koś­ci (osteo­poroza),
• szy­bkie męcze­nie się przy wysiłku,
• upośledze­nie roz­wo­ju mięśni.

Mukowiscydoza — diagnostyka

Rozpoz­nanie mukowis­cy­dozy jest usta­lane na pod­staw­ie badań prze­siewowych real­i­zowanych w trze­ciej dobie życia dziec­ka. Jeśli lekarz pode­jrze­wa chorobę, dodatkowo wykony­wane są [2]:
• anal­iza bak­te­ri­o­log­icz­na wykrz­tuszanej wydzieliny,
• bada­nia lab­o­ra­to­ryjne krwi,
• bada­nia obra­zowe – RTG klat­ki pier­siowej, tomo­grafia kom­put­erowa, USG jamy brzusznej,
• bada­nia spirometryczne,
• badanie gazom­e­tryczne krwi,
• badanie stolca,
• bron­choskopia – wprowadze­nie do płuc endoskopu i następ­nie pobranie zale­ga­jącej w nich wydzieliny do badań.

Od niedaw­na w Polce jest dostęp­ne nowoczesne badanie gene­ty­czne NOVA. Obe­j­mu­je ono 87 rzad­kich schorzeń gene­ty­cznych, w tym także anal­izę w kierunku mutacji w genie CFTR, odpowiada­jącą za mukowis­cy­dozę [7]. Wczesne wykrycie mukowis­cy­dozy pozwala na wdroże­nie zaw­cza­su odpowied­niego leczenia, które poprawi jakość życia chorego, a także wydłuży jego życie.

Mukowiscydoza — leczenie

Mukowis­cy­doza jest, tak jak wszys­tkie inne choro­by gene­ty­czne, schorze­niem nieuleczal­nym. Im jed­nak wcześniej zostanie ona wykry­ta, tym więk­sze są szanse na skuteczne lecze­nie obja­wowe, które zatrzy­ma rozwój choro­by i uchroni pac­jen­ta przed niebez­pieczny­mi powikła­ni­a­mi. W lecze­niu mukowis­cy­dozy sto­su­je się leki rozrzedza­jące śluz, łagodzące stan zapal­ny, rozsz­erza­jące oskrzela oraz zapo­b­ie­ga­jące infekcjom. Lekarz może przepisać chore­mu również tzw. mod­u­la­to­ry CFTR, czyli leki, które popraw­ia­ją czyn­ność biał­ka CFTR [8].

Istot­nym ele­mentem ter­apii jest nie tylko lecze­nie far­mako­log­iczne, ale i odpowied­nia dieta fizjoter­apia. Kluc­zowe znacze­nie dla poprawy stanu zdrowia chorego mają np. ćwiczenia odd­e­chowe oraz zabie­gi oczyszcza­jące dro­gi odd­e­chowe z zale­ga­jącej wydzieliny [2]. Nato­mi­ast w zaostrzeni­ach i cięższych przy­pad­kach może się okazać tlenoter­apia. Ponieważ mukowis­cy­doza to cięż­ka choro­ba, warto, aby chory i jego rodz­i­na zostali otoczeni odpowied­nią opieką psychologa.

Źródła:

1. https://www.rp.pl/zdrowie/art35780241-mukowiscydoza-to-choroba-nieprzewidywalna

2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151740,mukowiscydoza-zwloknienie-torbielowate

3. https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis

4. https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/jak-czeste-jest-sma/

5. https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/

6. https://www.mukowiscydoza.pl/o‑nas/mukowiscydoza-wszystko-o-chorobie/czym-jest-mukowiscydoza.html

7. https://badamydzieci.pl

8. https://www.webmd.com/children/what-is-cystic-fibrosis