Czym są choroby genetyczne jednogenowe?

Choro­by gene­ty­czne to duża gru­pa chorób. Dzieli się je na chro­mo­so­ma­lne, jednogenowe i wiel­ogenowe. Do tych wywołanych przez mutac­je w jed­nym genie zal­icza się m.in. mukowis­cy­dozę, dal­tonizm czy zespół Ret­ta. Dowiedz się więcej o chorobach gene­ty­cznych jednogenowych!

Spis treś­ci:

1. Czym są choro­by gene­ty­czne jednogenowe?
2. Przykłady chorób gene­ty­cznych jednogenowych
3. Diag­nos­ty­ka gene­ty­cznych chorób jednogenowych

Czym są choroby genetyczne jednogenowe?

Choro­by gene­ty­czne jednogenowe spowodowane są wadą zna­j­du­jącą się tylko w jed­nym genie. Dzieli się je na:

• Choro­by gene­ty­czne auto­so­ma­lne domin­u­jące — mogą się ujawnić, gdy jeden z rodz­iców przekaże nam wadli­wy gen. Zal­icza­my do nich m.in. plą­saw­icę Hunt­ing­tona czy stward­nie­nie guzowate.
• Choro­by gene­ty­czne auto­so­ma­lne recesy­wne — zaczy­na­ją się rozwi­jać, gdy dziecko odziedz­iczy wadli­wy gen od ojca i mat­ki. Tego typu choro­by to np. mukowis­cy­doza czy feny­loke­tonuria.
• Choro­by gene­ty­czne domin­u­jące sprzężone z płcią — doty­czą one chro­mo­so­mu X. Takie choro­by to m.in. zespół Ret­ta oraz zespół Blocha-Sulzberga.
• Choro­by gene­ty­czne recesy­wne sprzężone z płcią — w tym przy­pad­ku wada musi wys­tąpić na obu chro­mo­so­mach. Takie choro­by to m.in. dal­tonizm czy hemofil­ia.

Przykłady chorób genetycznych jednogenowych

Przykła­dem jed­nej z najczęst­szych chorób jednogenowych jest feny­loke­tonuria. Jest to choro­ba meta­bol­icz­na. Chorzy na nią nie posi­ada­ją enzy­mu potrzeb­ne­go do przetwarza­nia feny­loalaniny. W kon­sek­wencji pojaw­ia­ją się zaburzenia zachowa­nia, a ich mocz ma charak­terysty­czny zapach.

Powszech­ną chorobą jednogenową jest także hemofil­ia. Jest to wrod­zona skaza krwotocz­na, przez którą krew nie może praw­idłowo krzep­nąć. Skutku­je ona sini­aka­mi oraz częsty­mi krwotoka­mi wewnętrznymi.

Stward­nie­nie guzowate również jest gene­ty­czną chorobą jednogenową. Wywołu­je ona zmi­any skórne przy­pom­i­na­jące guzy. Pojaw­ić mogą się również białe plamy. Częs­to stward­nie­nie guzowate prowadzi do powikłań neu­ro­log­icznych, takich jak padacz­ka.

Diagnostyka genetycznych chorób jednogenowych

Choro­by jednogenowe rozpoz­na­je się w trak­cie diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej. Tylko anal­iza DNA pac­jen­ta pozwala sprawdz­ić, czy pac­jent cier­pi na tego typu niepraw­idłowość. Aktu­al­nie zale­ca się pac­jen­tom bada­nia gene­ty­czne, które wyko­rzys­tu­ją do anal­izy nowoczesne tech­nolo­gie. Przykła­dem częs­to pole­canego bada­nia jest test WES, w którym uży­wana jest tech­nolo­gia NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Generacji).