Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Wilsona jest schorze­niem o podłożu gene­ty­cznym, efek­tem mutacji, która prowadzi do nad­miernego mag­a­zynowa­nia się miedzi w orga­nizmie – początkowo w wątro­bie, a później również w innych narzą­dach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diag­nozu­je się poprzez bada­nia moleku­larne, które wykry­wa­ją wywołu­jące ją defek­ty genetyczne.

Choroba Wilsona to choroba dziedziczna

Dziedz­iczy się ją w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, co oznacza, że pojaw­ia się, gdy dziecko odziedz­iczy 2 kopie wadli­wego genu — jed­nocześnie po matce i ojcu. Odziedz­icze­nie tylko 1 kopii zmu­towanego genu, nie wystar­czy do wys­tąpi­enia choro­by Wilsona. Takie dziecko będzie jedynie nosi­cielem mutacji – bez widocznych objawów schorzenia.

Z racji, że gen, którego uszkodze­nie warunk­u­je chorobę Wilsona nie zna­j­du­je się na chro­mo­somie płciowym, kobi­ety i mężczyźni zapada­ją na nią z taką samą częs­totli­woś­cią. Jest to więc choro­ba dziedz­icz­na, niesprzężona z płcią. Gen, o którym mowa to gen ATP7B. Kodu­je on białko odpowiedzialne za przemi­any miedzi w organizmie.

Choroba Wilsona – jak miedź gromadzi się w organizmie chorej osoby?

W nor­mal­nych warunk­ach nad­mi­ar przys­wo­jonej z układu pokar­mowego miedzi powinien być wydalony przez orga­nizm. U osób cier­pią­cych na chorobę Wilsona tak się jed­nak nie dzieje. Pier­wiastek ten kumu­lu­je się w wątro­bie, zami­ast zostać usunię­ty z orga­niz­mu.

Gdy wątro­ba nie jest już w stanie przyjąć tak dużych iloś­ci miedzi, prze­dosta­je się ona do krąże­nia i dalej do innych ważnych narządów – zło­gi miedzi odkłada­ją się m.in. w mózgu, nerkach i rogów­ce oka.

Choroba Wilsona – choroba dziedziczna, której objawy ujawniają się w okresie dojrzewania

Tak jest najczęś­ciej, choć nie jest to regułą. Pier­wsze objawy choro­by mogą pojaw­ić się we wczes­nym dziecińst­wie albo odwrot­nie – dopiero w dorosłoś­ci. Pon­ad­to choro­ba ta może przy­bier­ać różne formy (posta­cie klin­iczne), co częs­to utrud­nia diagnostykę.

W prze­biegu choro­by Wilsona wys­tępu­ją przede wszys­tkim zaburzenia funkcji wątro­by (pow­ięk­sze­nie wątro­by, stłuszcze­nie wątro­by, zapale­nie wątro­by, marskość) oraz zaburzenia neu­ro­log­iczne, takie jak drże­nie rąk, prob­le­my z przełykaniem, ślino­tok, zaburzenia koor­dy­nacji ruchowej i chodu, zach­wia­nia równowa­gi, trud­noś­ci z mówie­niem czy niepraw­idłowe napię­cie mięśni (w tym mimowol­ny skur­cz mięśni). U chorych częs­to stwierdza się również zaburzenia psy­chiczne, w postaci wahań nas­tro­jów, prob­lemów z kon­cen­tracją czy stanów lękowych.

Zobacz też: Choro­by wątro­by — ich przy­czy­na może tkwić w genetyce 

O tym, że w orga­nizmie gro­madzą się nad­mierne iloś­ci miedzi może świad­czyć również tzw. pierś­cień Kay­sera-Fleishera, czyli zło­cis­to-brą­zowy pierś­cień w rogów­ce oka.

Choroba Wilsona – podstawą diagnostyki są badania genetyczne

Diag­nos­ty­ka choro­by Wilsona obe­j­mu­je bada­nia lab­o­ra­to­ryjne, które oce­ni­a­ją jak wyglą­da metab­o­lizm (przemi­ana) miedzi w orga­nizmie pac­jen­ta. Najważniejsze są tu jed­nak bada­nia gene­ty­czne. Celem tych badań jest wykrycie zmi­an w genach, przy­czy­ni­a­ją­cych się do wys­tąpi­enia choroby.

Warto wiedzieć, że chorobę Wilsona moż­na wykryć już u noworod­ka dzię­ki kom­plek­sowe­mu, prze­siewowe­mu bada­niu gene­ty­czne­mu Nova. Choć badanie to jest czymś zupełnie nowym na Pol­skim rynku medy­cznym, to już widać ros­nące wokół niego zain­tere­sowanie. Na czym pole­ga niezwykłość tego prze­siewowego tes­tu genetycznego?

Test Nova – łączy w sobie skuteczność i kompleksowość

W teś­cie NOVA bada się DNA dziec­ka na obec­ność pon­ad 12 tysię­cy mutacji gene­ty­cznych. Nie tylko tych sto­ją­cych za chorobą Wilsona, ale również za pon­ad 80 inny­mi schorzeni­a­mi gene­ty­czny­mi (test obe­j­mu­je 87 rzad­kie choro­by dziedz­iczne). Pon­ad­to test NOVA jest badaniem wyjątkowo czułym, jego skuteczność wynosi 99,9%.

Dzię­ki niemu moż­na wykryć wiele bard­zo groźnych schorzeń, zan­im doprowadzą one do nieod­wracal­nych zmi­an w orga­nizmie dziec­ka. Niejed­nokrot­nie, wczesne wykrycie wady gene­ty­cznej pozwala uchronić malucha przed śmier­cią, tak jest właśnie w przy­pad­ku choro­by Wilsona, która może zakończyć się zgonem, jeśli pac­jent nie będzie dobrze leczony.

Test NOVA potrafi ustal­ić też wrażli­wość dziec­ka na 32 sub­stanc­je wys­tępu­jące w lekach. Dzię­ki temu zaj­mu­ją­cy się maluchem lekarze mogą dobrać metodę leczenia do jego sytu­acji. Ale jak właś­ci­wie leczy się chorobę Wilsona?

Choroba Wilsona – leczenie polega na ograniczeniu spożycia produktów bogatych w miedź

Cho­ra oso­ba musi unikać jedzenia ryb, czeko­la­dy, orzechów, podrobów i grzy­bów. Niekiedy koniecz­na jest zmi­ana spoży­wanej wody, ze wzglę­du na zna­j­du­jącą się niej miedź, która może być duża. Dietę wspo­ma­ga się również far­makologią, a konkret­nie środ­ka­mi, które ogranicza­ją wchła­ni­an­ie tego pier­wiast­ka. W przy­pad­ku poważnego uszkodzenia wątro­by potrzeb­ny może być przeszczep.

...

REKLAMA