Choroba Santavuoriego-Haltii

Choro­ba San­tavuoriego-Haltii to rzad­ka choro­ba gene­ty­cz­na. Jej pier­wsze objawy zobaczyć może­my już u małych dzieci. Nieste­ty choro­ba ta ma bard­zo cięż­ki prze­bieg. Jak moż­na ją rozpoz­nać? Czy da się wyleczyć chorobę San­tavuoriego-Haltii? Dowiedz się z naszego najnowszego artykułu!

Spis treś­ci:

1. Choro­ba San­tavuoriego-Haltii — co to jest?
2. Choro­ba San­tavuoriego-Haltii — objawy
3. Choro­ba San­tavuoriego-Haltii — diagnostyka
4. Choro­ba San­tavuoriego-Haltii — leczenie

Choroba Santavuoriego-Haltii — co to jest?

Choro­ba San­tavuoriego-Haltii (ceroidolipo­fus­cynoza neu­ronal­na typu 1) to schorze­nie, przez które orga­nizm nie jest w stanie wyt­worzyć wystar­cza­jącej iloś­ci enzy­mu zwanego tioester­azą palmi­toilową. Jego brak uniemożli­wia odłącze­nie kwasów tłuszc­zowych od białek, przez co orga­nizm nie potrafi funkcjonować prawidłowo.

Choro­ba San­tavuoriego-Haltii ma podłoże gene­ty­czne. Jest ona wywołana przez mutację w genie CLN1, który jest odpowiedzial­ny za kodowanie tioester­azy palmitoilowej.

Choroba Santavuoriego-Haltii — objawy

Pier­wsze objawy choro­by San­tavuoriego-Haltii zwyk­le pojaw­ia­ją się między szóstym miesiącem a drugim rok­iem życia. Właśnie wtedy pojaw­ia­ją się pier­wsze zaburzenia roz­wo­ju psy­cho­ru­chowego. U dziec­ka wys­tąpić mogą drgaw­ki, stop­niowa utra­ta wzroku oraz wzmożone napię­cie mięśniowe.

Dziecko w pewnym momen­cie może przes­tać rozwi­jać się ruchowo, co częs­to prowadzi do stanu wegetatywnego.

Choroba Santavuoriego-Haltii — diagnostyka

Diag­nos­tykę choro­by San­tavuoriego-Haltii rozpoczy­na się od wyko­na­nia bada­nia obra­zowego mózgu (może to być tomo­grafia kom­put­erowa lub rezo­nans mag­ne­ty­czny) oraz badanie stęże­nia tioester­azy palmi­toilowej w orga­nizmie. Pac­jen­tom zale­ca się również badanie EEG oraz badanie okulisty­czne. Zwyk­le na pod­staw­ie wyników tych badań uda­je się postaw­ić diagnozę.

Choroba Santavuoriego-Haltii — leczenie

Choro­ba San­tavuoriego-Haltii jest nieuleczal­na. Dostęp­ne jest jedynie lecze­nie, które nieco złagodzi pojaw­ia­jące się objawy i poprawi kom­fort pac­jen­ta. W tym celu zwyk­le stosowane są leki prze­ci­w­padaczkowe oraz preparaty zwiotcza­jące mięśnie. Dużo mówi się, że w przyszłoś­ci do leczenia choro­ba San­tavuoriego-Haltii zostanie wyko­rzys­tana ter­apia komórka­mi macierzysty­mi. Taka for­ma ter­apii jest jed­nak dopiero w fazie badań.

Nieste­ty rokowa­nia choro­by San­tavuoriego-Haltii nie są najlep­sze. W zaawan­sowanej postaci schorzenia pac­jen­ci mogą wyma­gać stałej opie­ki i tracić kon­takt z rzeczy­wis­toś­cią. Częs­to prowadzi to do śmierci.