Choroba Menkesa, czyli choroba kręconych włosów – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Menke­sa (zespół Menke­sa) jest wrod­zoną, neu­rode­gen­er­a­cyjną wadą metab­o­liz­mu miedzi. Na skutek gene­ty­cznych niepraw­idłowoś­ci pier­wiastek ten nie wchła­nia się do orga­niz­mu dziec­ka. Prowadzi to do jego niedoboru i w kon­sek­wencji do wielu poważnych prob­lemów zdrowot­nych. Najbardziej charak­terysty­cznym symp­tomem choro­by Menke­sa są krę­cone, bard­zo łam­li­we włosy o stalowym zabar­wie­niu. Czym jeszcze objaw­ia się to rzad­kie schorze­nie i jak może­my je zdiagnozować?

Choroba Menkesa – gen, którego mutacja wywołuje chorobę mieści się na chromosomie X

Tym gen­em jest gen ATP7A, który zaw­iera instrukcję o budowie biał­ka – ATP-azy. Jaką funkcję w orga­nizmie pełni to białko? Przede wszys­tkim bierze udzi­ał we wchła­ni­a­n­iu miedzi ze spoży­wanego pokar­mu oraz usuwa­niu jej nad­mi­aru. Dzię­ki niemu miedź jest również trans­portowana do mózgu. Gdy gen ATP7A zostanie uszkod­zony, wszys­tkie te pro­cesy zaczy­na­ją szwankować, a miedź roz­chodzi się po orga­nizmie w niepraw­idłowy sposób. Nad­mi­ar pier­wiast­ka kumu­lu­je się w jeli­cie oraz w nerkach, nato­mi­ast w mózgu i wątro­bie jest go za mało. Miedź, którą chory dostar­cza w poży­wie­niu nie przeni­ka z prze­wodu pokar­mowego do jego organizmu.

Zobacz też: Gene­ty­czne choro­by meta­bol­iczne – jak wpły­wa­ją na rozwój naszych dzieci

Choroba Menkesa – częściej chorują na nią chłopcy

Choro­ba Menke­sa jest chorobą dziedz­ic­zoną recesy­wnie, sprzężoną z płcią, a dokład­nie z chro­mo­somem X. Jak wiado­mo, mężczyźni mają tylko jeden taki chro­mo­som. Wystar­czy więc, że będą posi­adali tylko jed­ną kopię uszkod­zonego genu ATP7A, aby wys­tąpiła u nich choro­ba Menke­sa. Kobi­ety, które są wyposażone w dwa chro­mo­somy X musi­ały­by odziedz­iczyć aż dwie kopie wadli­wego genu, żeby zachorować. Taka sytu­ac­ja jest oczy­wiś­cie dużo mniej praw­dopodob­na. Z tego właśnie powodu choro­ba Menke­sa znacznie częś­ciej wys­tępu­je u chłopców. Dziew­czyn­ki są prze­ważnie bezob­ja­wowy­mi nosi­cielka­mi mutacji, ale mogą ją nieste­ty w przyszłoś­ci przekazać potomstwu.

Włosy dzieci z chorobą Menkesa mają bardzo nietypową budowę

Są szty­wne, skrę­cone, matowe i bard­zo łat­wo się łamią. Mogą też mieć sre­brny lub nawet biały kolor. Ale charak­terysty­cz­na struk­tu­ra włosa nie jest nieste­ty jedynym objawem choro­by Menke­sa. Dziecko dotknięte tym schorze­niem ma też niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, drgaw­ki, kłopo­ty z poruszaniem się, obniżone napię­cie mięśni oraz wiotką skórę (wyglą­da tak, jak­by było jej za dużo). Pon­ad­to mogą wys­tąpić u niego uchył­ki pęcherza moc­zowego i więk­sza skłon­ność do zła­mań. Charak­terysty­czne są również rysy twarzy – maluch ma pul­chne, opada­jące policz­ki, zapad­nię­ty grz­bi­et nosa, opada­jące powie­ki, małą żuch­wę i ubogą mimikę.

Choro­ba Menke­sa pier­wsze objawy daje już w okre­sie niemowlę­cym. Uwidacz­ni­a­ją się między 2. a 4. miesiącem życia. Więk­szość maluchów dotknię­tych tym schorze­niem umiera nieste­ty przed 4 urodz­i­na­mi. Wczes­na diag­nos­ty­ka i wdroże­nie odpowied­niego leczenia może jed­nak wydłużyć im życie.

Przeczy­taj również: Zespół Dravet (cięż­ka padacz­ka miok­lonicz­na) – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

Choroba Menekesa – diagnozę stawia się na podstawie objawów, badania poziomu miedzi i testu DNA

Pod­sta­wowym badaniem wykony­wanym u dziec­ka z pode­jrze­niem choro­by Menke­sa jest badanie poziomu miedzi i ceru­lo­plazminy we krwi. U chorych stęże­nie obu tych sub­stancji jest bowiem zawsze niskie. Zespół Menke­sa moż­na zdi­ag­no­zować również przy pomo­cy gene­ty­cznych testów prze­siewowych dla dzieci, choć­by bada­nia WES PROFILAKTYKA. 

Jest to najsz­er­sze dostęp­ne badanie gene­ty­czne przez­nac­zone dla osób zdrowych, u których nie wys­tępu­ją jeszcze niepoko­jące objawy. W bada­niu sprawdzane jest aż 23 tysiące genów, czyli wszys­tkie jakie wys­tępu­ją w orga­nizmie pacjenta.

Aby dziecko zostało kom­plek­sowo prze­badane wystar­czy sucha kro­pla krwi, którą moż­na pobrać prak­ty­cznie zaraz po jego nar­o­dz­i­nach. Dzię­ki temu możli­we jest rozpoz­nanie choro­by, nim ta zacznie się ujaw­ni­ać. Jest to bard­zo ważne, ponieważ im wcześniej postaw­imy diag­nozę, tym więk­sze szanse na efek­ty­wne leczenie.

W przy­pad­ku choro­by Menke­sa pole­ga ono na codzi­en­nym podawa­niu dziecku preparatów z miedz­ią. Ma to służyć uzu­pełnie­niu niedoborów tego pier­wiast­ka w orga­nizmie. Tym sposobem może­my spowol­nić postęp choro­by, a tym samym przedłużyć dziecku życie.

Tekst opra­cow­any na podstawie:

1. I. Kochanows­ka, E. Ham­pel-Osipow­icz, P. Waloszczyk, Choro­ba Menke­sa — gene­ty­czny defekt metab­o­liz­mu miedzi, “Neu­rolo­gia Dziecię­ca”, 2008, Vol. 17, nr 33, s. 63–67.
2. K. Zia­ja, Choro­ba Menke­sa — choro­ba krę­conych włosów. https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2017/07/choroba-menkesa-choroba-kreconych-wosow.html [dostęp: 17.11.2017 r.].