Choroba Krabbego – objawy, diagnostyka, leczenie

Choro­ba Krabbego jest rzad­ką uwarunk­owaną gene­ty­cznie chorobą zwyrod­nieniową układu ner­wowego. Prowadzi do stop­niowego uszkodzenia komórek ner­wowych oraz osłonek mieli­nowych komórek ner­wowych. Wys­tępu­je w 4 odmi­anach – niemowlęcej, dziecięcej, młodzieńczej oraz dorosłych. Więk­szość, bo aż 80% chorych, cier­pi na pier­wszą, naj­cięższą postać choro­by Krabbego.

Spis treś­ci

Choro­ba Krabbego — przyczyny
Choro­ba Krabbego — objawy
Choro­ba Krabbego — diagnostyka
Choro­ba Krabbego — leczenie

Choroba Krabbego – przyczyny

Choro­ba Krabbego, zwana też leukody­s­trofią globoidal­ną, wyni­ka z mutacji w położonym na 14 chro­mo­somie genie GALC. Gen ten kodu­je enzym β‑galaktozydazę galak­to­cere­brozy­du (galak­tozy­lo­ce­rami­dazę) odpowiedzial­ny za praw­idłową przemi­anę mieliny. Czym jest mieli­na? To osłon­ka komórek ner­wowych, która umożli­wia praw­idłowy przepływ bodźców ner­wowych w orga­nizmie. Na skutek mutacji i co za tym idzie niedoboru ww. enzy­mu w komórkach globoidal­nych mózgu odkłada­ją się szkodli­we sub­stanc­je, m.in. psy­chozy­na, która niszczy osłon­ki mieli­nowe komórek ner­wowych. Zjawisko to nazy­wamy demielin­iza­cją.

Choro­ba Krabbego dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, co oznacza, że obie kopie genu GALC (po jed­nej odziedz­ic­zonej od każdego z rodz­iców) muszą być wadli­we, aby schorze­nie mogło się ujawnić.

Choroba Krabbego – objawy

Postać niemowlę­ca choro­by Krabbego, zwana też klasy­czną, ujaw­nia się w ciągu pier­wszych 6. miesię­cy życia dziec­ka. Moż­na w niej wyróżnić 3 sta­dia rozwoju:

I sta­di­um objaw­ia się: trud­noś­ci­a­mi z utrzy­maniem głów­ki, drażli­woś­cią, szty­wnoś­cią, prob­le­ma­mi z karmie­niem, zaciskaniem kciu­ka, pod­wyżs­zoną tem­per­aturą, opóźnionym rozwojem.
II sta­di­um objaw­ia się: wzmożonym napię­ciem mięśniowym, drgawka­mi, zaciskaniem dłoni, prob­le­ma­mi z widzeniem.
III sta­di­um objaw­ia się: całkow­itą utratą wzroku i słuchu, obniże­niem napię­cia mięśni.

Prze­bieg postaci dziecięcej i młodzieńczej choro­by Krabbego może być bard­zo różnorod­ny i przy­pom­i­nać postać niemowlęcą. U osób cier­pią­cych na dorosłą postać choro­by Krabbego mogą nato­mi­ast wystąpić:

• zaburzenia chodu,
• uczu­cie mrowienia/ drętwienia skóry (parestez­ja),
• poraże­nie jed­nej strony ciała,
• utra­ta wzroku.

Choroba Krabbego – diagnostyka

Diag­noza staw­iana jest przede wszys­tkim na pod­staw­ie obec­nych u dziec­ka objawów oraz po stwierdze­niu spad­ku akty­wnoś­ci β‑galaktozydazy galak­to­cere­brozy­du (jeśli wynosi ona mniej niż 5% praw­idłowej akty­wnoś­ci). Mutację odpowiedzial­ną za wys­tąpi­e­nie choro­by Krabbego moż­na też wykryć przy pomo­cy badań gene­ty­cznych. Od jakiegoś cza­su na Pol­skim rynku dostęp­ny jest bard­zo sze­ro­ki test gene­ty­czny bada­ją­cy dziecko na obec­ność blisko 90 rzad­kich chorób gene­ty­cznych, w tym właśnie choro­by Krabbego.

Przeczy­taj również: Czym są choro­by dziedziczne?

Choroba Krabbego – leczenie

Dzieci dotknięte niemowlęcą postacią choro­by Krabbego umier­a­ją zwyk­le przed 2 rok­iem życia. Ryzyko śmier­ci moż­na jed­nak zmniejszyć dzię­ki wczes­nej diag­nos­tyce i szy­bkiemu lecze­niu. Ter­apię najlepiej rozpocząć jeszcze przed wys­tąpi­e­niem pier­wszych objawów choro­by. W lecze­niu choro­by Krabbego sto­su­je się:

• przeszczep szpiku kostnego,
• ter­apię komórka­mi macierzysty­mi pobrany­mi od niespokrewnionego dawcy,
• fizjoter­apię,
• leki utrzy­mu­jące praw­idłowe napię­cie mięśni.

Ter­apia genowa, pole­ga­ją­ca na zastąpi­e­niu wadli­wego genu kopią genu praw­idłowego, może stanow­ić w przyszłoś­ci real­ną szan­sę na skuteczne lecze­nie choro­by Krabbego. Na razie cały czas jest jed­nak w fazie testów.

Warto przeczy­tać: Test NOVA – innowa­cyjne badanie prze­siewowe noworod­ków i małych dzieci już w Polsce!

Artykuł pow­stał na podstawie:

[1] K. Jas­trzęb­s­ki, A. Klimek, Leukody­s­trofia globoidal­na Krabbego – choro­ba o wielu twarzach?, „Aktu­al­noś­ci Neu­ro­log­iczne” 2008, 8 (1), s. 62–65.
[2] www.orpha.net/data/patho/PL/ChorobaKrabbego-PLplAbs22.pdf

 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Baby pho­to cre­at­ed by freepik — www.freepik.com