Choroba Fabry’ego – gdy ciało„gotuje” się od środka

Początek astro­nom­icznego lata coraz bliżej. Wielu z nas nie może się już doczekać wzros­tu tem­per­atur. Są jed­nak oso­by, dla których let­nie upały to prawdzi­wa udrę­ka. Chodzi o oso­by cier­piące na chorobę Fabry’ego – ultra­rzad­ką lizo­so­ma­l­ną chorobę spichrzeniową, z którą w Polsce zma­ga się zaled­wie garst­ka ok. 100 osób. Ich najwięk­szym prob­le­mem, oprócz całego szeregu wyjątkowo uciążli­wych objawów, jest brak dostępu do leczenia…

Choroba Fabry’ego – co jest przyczyną tego poważnego schorzenia?

Oso­ba cho­ra na chorobę Fabry’ego przy­chodzi na świat z uszkod­zonym gen­em GLA. Odpowia­da on za pro­dukcję enzy­mu alfa-galak­tozy­dazy (alfa-GAL), który rozkła­da sub­stanc­je tłuszc­zowe w orga­nizmie człowieka. Gdy gen jest uszkod­zony pro­ces tego rozkłada­nia nie prze­b­ie­ga praw­idłowo. Sub­stanc­je tłuszc­zowe nie rozkłada­ją się, a kumu­lu­ją (w postaci globo­triaozy­lo­ce­ramid) w różnych narzą­dach wewnętrznych – m.in. w ser­cu, nerkach, mózgu – upośledza­jąc ich funkcję.

Ten artykuł Cię zain­tere­su­je: Żół­tacz­ka u noworod­ka – pro­ces fizjo­log­iczny, czy objaw choro­by genetycznej?

Choroba Fabry’ego – u chłopców występuje zdecydowanie częściej…

Wyni­ka to ze sposobu, w jaki jest dziedz­ic­zona (dziedz­icze­nie auto­so­ma­lne, sprzężone z płcią). Gen, którego mutac­ja prowadzi do wys­tąpi­enia choro­by Fabry’ego zna­j­du­je się na chro­mo­somie X, czyli jed­nym z dwóch chro­mo­somów płciowych. W przy­pad­ku mężczyzn (posi­ada­ją­cych tylko jeden chro­mo­som X w zestaw­ie chro­mo­somów) do wys­tąpi­enia zespołu Fabry’ego wystar­czy już tylko jed­na kopia uszkod­zonego genu (odziedz­ic­zona po którymś z rodz­iców). Kobi­ety posi­ada­ją nato­mi­ast aż 2 chro­mo­somy X. Gdy gen GLA na którymś z nich jest uszkod­zony, pozosta­je jeszcze dru­gi chro­mo­som X, z praw­idłowym gen­em. Właśnie dlat­ego u kobi­et choro­ba Fabry’ego wys­tępu­je dużo rzadziej, a jeśli już wys­tąpi, to jej prze­bieg jest prze­ważnie o wiele lżejszy.

Wysypka, brak wydzielania potu i ból całego ciała – choroba Fabry’ego i jej objawy

Pier­wsze objawy choro­by Fabry’ego moż­na zaob­ser­wować już u kilkulet­niego dziec­ka, jed­nak lekarze częs­to mylą je z inny­mi schorzeni­a­mi, np. reuma­toidal­nym zapale­niem stawów. Nieste­ty, ze wzglę­du na dość niespecy­ficzne objawy, postaw­ie­nie właś­ci­wej diag­nozy może zajść nawet 15 lat. W tym cza­sie chory odwiedza wielu spec­jal­istów w poszuki­wa­niu odpowiedzi na pytanie o przy­czynę swoich dolegli­woś­ci. A tych może być bard­zo wiele.

Objawem najbardziej rzu­ca­ją­cym się w oczy jest wysyp­ka w postaci czer­wono-pur­purowych drob­nych plamek, pokry­wa­ją­cych najczęś­ciej oko­lice pęp­ka, kolan i łokci.

Kole­jnym dość charak­terysty­cznym i zarazem bard­zo uciążli­wym objawem jest ogranic­zone wydzielanie potu lub też całkow­ity brak jego wydziela­nia. Skutku­je to prze­grzaniem orga­niz­mu, objaw­ia­ją­cym się m.in. gorączką i niską tol­er­ancją na wysok­ie tem­per­atu­ry. Nic więc dzi­wnego, że dla oso­by cier­piącej na chorobę Fabry’ego lato będzie prawdzi­wym kosz­marem. Chorzy częs­to mają nawet wraże­nie, jak­by ich ciało „gotowało się”od środ­ka. To jed­nak nie koniec.

Zaburzenia ter­moreg­u­lacji będą przy­czyną nieusta­jącego (piekącego) bólu. Początkowo jest to ból stóp i dłoni, później obe­j­mu­je już całe ciało. Bólu towarzyszącego choro­bie Fabry’ego najczęś­ciej nie da się uśmierzyć zwykły­mi środ­ka­mi prze­ci­w­bólowy­mi. Nieustępu­ją­cy ból uniemożli­wia chorym nor­malne funkcjonowanie. Niejed­nokrot­nie muszą oni zrezyg­nować z pra­cy zawodowej, akty­wnoś­ci fizy­cznej itp.

Pole­camy również: Hemochro­ma­toza wrod­zona – choro­ba gene­ty­cz­na, która może uszkodz­ić serce!

Do pozostałych objawów choroby Fabry’ego zalicza się:

•  zmi­any w rogów­ce oka (wynika­jące z tworzenia się złogów sub­stancji tłuszczowych);
• dolegli­woś­ci gas­tryczne (bóle brzucha, mdłoś­ci, biegunki);
• zaburzenia słuchu: szumy uszne, dzwonie­nie w uszach, pis­ki, głuchota;
• niewydol­ność serca/ zawały serca
• bóle i zawroty głowy;
• udary mózgu.

 Diagnostyka choroby Fabry’ego — możliwa dzięki nowoczesnym testom genetycznym

Ze wzglę­du na mało charak­terysty­czne objawy diag­nos­ty­ka choro­by Fabry’ego częs­to wydłuża się w cza­sie. Może minąć nawet 15 lat od momen­tu wys­tąpi­enia pier­wszych objawów do postaw­ienia diag­nozy. Diag­nos­ty­ki nie ułatwia też na pewno niska świado­mość społecz­na, nie tylko na tem­at choro­by Fabry’ego, ale na tem­at chorób rzad­kich i ultra­rzad­kich w ogóle. Niem­niej ist­nieją skuteczne metody diag­nos­ty­czne – pozwala­jące wykryć chorobę Fabry’ego już u maleńkiego dziecka.

Pod­stawą diag­nos­ty­ki jest oczy­wiś­cie obserwac­ja obec­nych u dziec­ka objawów oraz badanie akty­wnoś­ci enzy­maty­cznej α‑galaktozydazy (nie ma zas­tosowa­nia u kobi­et). W Polsce moż­na już też wykon­ać badanie gene­ty­czne dziec­ka wykry­wa­jące choro­by spichrzeniowe takie jak choro­ba Fabry’ego i nie tylko. Korzys­ta­jąc z osiąg­nięć współczes­nej gene­ty­ki, moż­na dziś prze­badać dziecko na wiele chorób gene­ty­cznych jed­nocześnie – w tym chorób meta­bol­icznych czy pier­wot­nych niedoborów odporności.

Choroba Fabry’ego – terapia jest, refundacji brak…

Pol­s­ka jest nieste­ty jedynym kra­jem Unii Europe­jskiej, w którym lecze­nie choro­by Fabry’ego nie podle­ga refun­dacji. Powo­dem są wysok­ie kosz­ty leczenia. Miesięcz­na ter­apia choro­by Fabry’ego wynosi ok. 1 000 000 zł.

Sytu­ac­ja osób dotknię­tych w Polsce tym ultra­rzad­kim schorze­niem jest więc wyjątkowo trud­na. Chorzy są zdani wyłącznie na siebie, więk­szość nie otrzy­mu­je pro­fesjon­al­nego leczenia, które mogło­by ura­tować im życie (oso­by z nielec­zoną chorobą Fabry’ego umier­a­ją w 4. – 5. dekadzie życia) i przynieść ulgę w cierpieniu.

Tym bardziej, że ist­nieje skutecz­na meto­da leczenia tej choro­by. Pole­ga na podawa­niu braku­jącego enzy­mu (tzw. enzy­maty­cz­na ter­apia zastępcza). Być może kiedyś Pol­s­ka pójdzie za przykła­dem pozostałych państw Unii Europe­jskiej i zacznie refun­dować lecze­nie choro­by Fabry’ego, dając chorym szan­sę na nor­malne życie.

Tekst opra­cow­any na podstawie:

[1] Niewidocz­na choro­ba, niewidoczni pac­jen­ci — Raport 2017: http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf
[2] https://chorobyrzadkie.blogspot.com/2012/08/choroba-fabryego-czyli-smiertelne.html

 

Zdję­cie: Designed by Freepik