Choroba Aperta — czy jest niebezpieczna?
Choroba Aperta to bardzo rzadkie schorzenie. W Polsce rocznie z chorobą tą rodzi się 2 lub 3 dzieci. Choroba ta rozwija się na skutek mutacji genetycznej. Może być bardzo niebezpiecznym schorzeniem, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana. Zobacz, po czym można ją rozpoznać!
Spis treści:
1. Choroba Aperta — co to jest?
2. Zespół Aperta — objawy
3. Diagnostyka choroby Aperta
4. Zespół Aperta — rokowania i leczenie
Choroba Aperta — co to jest?
Choroba Aperta to rzadkie schorzenie genetyczne. Jest ono spowodowane mutacją w genie FGRF2. Nie jest ona dziedziczna. Mutacja powodująca chorobę Aperta powstaje de novo, czyli spontanicznie. Jedynym czynnikiem, który może przyczynić się do jej rozwoju, jest wiek ojca – im jest on starszy, tym większe są szanse zachorowania.
Zespół Aperta — objawy
Głównym objawem choroby Aperta jest kraniosynostoza, czyli przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Wzrost mózgu jednak się nie zatrzymuje, więc w pewnym momencie w czaszce zaczyna brakować miejsca, co skutkuje zmianą kształtu czaszki na bardziej wydłużony.
Deformacja twarzoczaszki to nie jedyny symptom choroby Aperta. Może ona powodować również:
● Syndaktylię, czyli zrośnięte palce u rąk i nóg
● Szerokie rozstawienie oczu
● Wytrzeszcz gałek ocznych
● Rozszczep podniebienia
● Wady zgryzu
● Opóźnienie rozwoju intelektualnego
● Padaczkę
● Wady wzroku
● Wady serca
Diagnostyka choroby Aperta
Dzieci z zespołem Aperta mogą zostać zdiagnozowane jeszcze w trakcie ciąży. Już podczas USG prenatalnego u płodu można dostrzec pewne nieprawidłowości. Diagnozę tę należy potwierdzić zaraz po porodzie poprzez wykonanie badania genetycznego u dziecka. Mutację w genie FGRF2 wykryć można w kompleksowym badaniu genetycznym WES. Dopiero po otrzymaniu wyniku badania choroba zostanie jednoznacznie potwierdzona lub wykluczona.
Zespół Aperta — rokowania i leczenie
Choroba Aperta niestety jest nieuleczalna. Mutacji genetycznej nie da się pozbyć w żaden sposób. Możliwe jest jednak chirurgiczne usunięcie przedwcześnie zrośniętych szwów czaszkowych. Powinno być ono przeprowadzane jak najwcześniej, ale według lekarzy najlepiej zrobić to w okolicy 6 miesiąca życia dziecka. Operacja umożliwi swobodny wzrost mózgu i uniknięcie licznych powikłań.
Rokowania pacjentów z zespołem Aperta zależą od stopnia nasilenia objawów choroby. Nie ma ona wpływu na długość życia chorych, ale może oddziaływać na jakość ich życia. Wiele osób dorosłym z zespołem Aperta wymaga stałej opieki i nie potrafi funkcjonować samodzielnie.