Anemia sierpowata — co trzeba o niej wiedzieć?

Ane­mia sier­powa­ta jest rodza­jem niedokr­wis­toś­ci, której przy­czy­na leży w gene­tyce. W wyniku niepraw­idłowej budowy oraz słabego utle­nienia hemo­glo­biny, czyli czer­wonego bar­wni­ka krwi, krwin­ki czer­wone przy­bier­a­ją charak­terysty­czny, sier­powaty ksz­tałt. Choro­ba jest wynikiem mutacji w genie kodu­ją­cym jeden z łańcuchów hemo­glo­biny β (HBB). Na tę postać wrod­zonej niedokr­wis­toś­ci cier­pią prze­ważnie mulaci oraz przed­staw­iciele rasy czarnej, zamieszku­jącej tere­ny kon­ty­nen­tu afrykańskiego. Częs­totli­wość wys­tępowa­nia ane­mii sier­powa­tej u rasy czarnej jest dość wyso­ka i wynosi 1/625.

Spis treś­ci: 

Jak dziedz­iczy się ane­mię sierpowatą?
Jak objaw­ia się ane­mia sierpowata?
Jak leczy się ane­mię sierpowatą? 

Jak dziedziczy się anemię sierpowatą?

Ane­mię sier­powatą dziedz­iczy się nieza­leżnie od płci (auto­so­ma­l­nie), w związku z tym są na nią narażeni zarówno mężczyźni, jak i kobi­ety. Aby dziecko mogło jed­nak zachorować, musi odziedz­iczyć po dwie kopie uszkod­zonego genu od każdego z rodz­iców. Taki sposób dziedz­iczenia nazy­wa się dziedz­icze­niem  recesy­wnym. Potomek, który otrzy­ma tylko jeden „chory” gen sta­je się nato­mi­ast nosi­cielem, a więc osobą, u której nie dojdzie do wys­tąpi­enia objawów choroby.

Oso­by z ane­mią sier­powatą nie zapada­ją na malar­ię. Specy­ficzne właś­ci­woś­ci krwinek czer­wonych hamu­ją bowiem rozwój pasoży­ta, który powodu­je pow­stanie choroby.

Jak objawia się anemia sierpowata?

Ane­mii sier­powa­tej towarzyszą objawy wys­tępu­jące również w klasy­cznej postaci niedokr­wis­toś­ci. U chorego może się pojaw­ić zmęcze­nie, bóle brzucha, gorącz­ka, bóle i opuch­liz­na kończyn oraz inne dolegli­woś­ci o niez­nanym pochodze­niu. Pac­jent jest też znacznie bardziej podat­ny na infekc­je bak­teryjne oraz zapale­nie stawów.

Ane­mia sier­powa­ta jest chorobą bard­zo niebez­pieczną. Niepraw­idłowo uksz­tał­towane ery­tro­cy­ty są dużo słab­sze i szy­bko obu­mier­a­ją, mają też skłon­ność do zlepi­a­nia się ze sobą i zatyka­nia naczyń krwionośnych, uniemożli­wia­jąc tym samym swo­bod­ny przepływ krwi.

Postępowanie diag­nos­ty­czne opiera w tym przy­pad­ku się obserwacji chorego oraz bada­ni­ach krwi – zmienione ery­tro­cy­ty są bard­zo dobrze widoczne pod mikroskopem.

Jak leczy się anemię sierpowatą?

Jak dotąd nie wynaleziono jeszcze żad­nego leku na ane­mię sier­powatą, obec­nie moż­na jedynie łagodz­ić jej objawy. Chorym poda­je się środ­ki prze­ci­w­bólowe oraz anty­bio­ty­ki, zapo­b­ie­ga­jące roz­wo­jowi infekcji bak­teryjnych. Wykonu­je się również trans­fuz­je krwi, aby ograniczyć ryzyko niedokrwistości.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: © Pexels.com

Aktu­al­iza­c­ja: 11.02.2019