Naukowcy znaleźli sposób na leczenie chorób mitochondrialnych?

Choro­by mito­chon­dri­alne to choro­by gene­ty­czne wywołane niepraw­idłowym dzi­ałaniem mito­chon­driów. Śred­nio zma­ga się z nimi 1 na 15 000 osób. Do tej pory ich lecze­nie opier­ało się jedynie na łagodze­niu objawów. Na szczęś­cie już niebawem może się to zmienić. Jak poda­je cza­sopis­mo „Nature”, naukow­cy z Ore­gon Health & Sci­ence Uni­ver­si­ty znaleźli bowiem sposób, dzię­ki które­mu za jak­iś czas lecze­nie chorób mito­chon­dri­al­nych stanie się możli­we, trudne, ale możliwe…

Choroby genetyczne zaliczane do mitochondrialnych

Mito­chon­dri­um jest struk­turą (organel­lum) odpowiedzial­ną m.in. za dostar­czanie energii komórkom naszego ciała. W mito­chon­dri­al­nym DNA zna­j­du­je się zaled­wie 37 genów, dla porów­na­nia w tym jądrowym jest ich kilka­dziesiąt tysię­cy. Uszkodze­nie które­gokol­wiek z nich może doprowadz­ić do roz­wo­ju poważnej choro­by. Wśród chorób uwarunk­owanych zaburzeni­a­mi mito­chon­dri­al­ny­mi wymienić trze­ba przede wszys­tkim wszelkiego rodza­ju miopatie i neu­ropatie. Doskon­ałym przykła­dem może być tutaj cho­ci­aż­by neu­ropa­tia ner­wu wzrokowego Lebera, powodu­ją­ca jego stop­niowy całkow­ity zanik. Innym będzie np. zespół MERRF, czyli tzw. padacz­ka miok­lonicz­na z niepraw­idłowy­mi czer­wony­mi włók­na­mi mięśniowy­mi. Choro­bie tej towarzyszą m. in. napad­owe skur­cze mięśni całego ciała oraz zaburzenia koor­dy­nacji ruchowej.

Choroby mitochondrialne — na czym polega ich leczenie

Ter­apia nad którą tak inten­sy­wnie pracu­ją naukow­cy zza oceanu ma pole­gać, w dużym uproszcze­niu, na pobra­niu od pac­jen­ta komórek skóry, w których zna­j­du­ją się uszkod­zone mito­chon­dria oraz geny. Potem usunię­ciu z nich cyto­plazmy, czyli przestrzeni, w której „zaw­ies­zone” są wszys­tkie organel­la komórkowe, w tym właśnie mito­chon­dri­um, i na koniec zastąpi­e­niu jej cyto­plazmą pobraną z komór­ki jajowej daw­czyni. Wszys­tko odby­wało­by się oczy­wiś­cie w warunk­ach lab­o­ra­to­ryjnych. Warto wiedzieć, że każ­da „zdrowa” komór­ka macierzys­ta ma jed­ną bard­zo ważną cechę, potrafi przek­sz­tał­cać się w inne typy komórek, np. komór­ki ner­wowe. Po takiej przemi­an­ie moż­na by je z powodze­niem wprowadz­ić już do orga­niz­mu pacjenta.

Nadzieja dla cierpiących na choroby genetyczne

Minie zapewne sporo cza­su zan­im odkrycia Amerykanów wejdą do powszech­nego użytku. Niem­niej jed­nak już ter­az dają one nadzieję na lep­szą przyszłość wszys­tkim pac­jen­tom zma­ga­ją­cym się z choroba­mi mito­chon­dri­al­ny­mi. Na razie muszą wystar­czyć obec­nie dostęp­ne metody, np. stosowana przy in vit­ro diag­nos­ty­ka preim­plan­ta­cyj­na, która zapo­b­ie­ga urodze­niu się dziec­ka z wadą genetyczną.

Autor: Redakc­ja ser­wisu Genetyczne.pl
źródło infor­ma­cji: laboratoria.net
Zdję­cie: vkovalcik/ Depositphotos.com