Achondroplazja — czyli wrodzona choroba kości

Więk­szość chorób gene­ty­cznych jest nieuleczal­nych, chy­ba właśnie dlat­ego boimy się ich najbardziej. Zaburzenia, które wywoła mutac­ja poje­dynczego genu mogą być bard­zo rozległe. Cześć schorzeń objaw­ia się np. poważny­mi defor­ma­c­ja­mi ciała. Do grupy takich chorób zal­icza się achon­droplaz­ja — wada wrod­zona, ataku­ją­ca układ kostny.

Jak powstaje achondroplazja — przyczyny choroby

Do mutacji dochodzi w genie zlokali­zowanym na chro­mo­somie 4, znanym pod nazwą FGFR3. Obec­ność uszkodzenia skutku­je zahamowaniem wzros­tu komórek tkan­ki chrzęst­nej oraz zaburze­niem wzros­tu kości.

Bada­nia dowodzą, że praw­dopodobieńst­wo posi­ada­nia dziec­ka z achon­droplazją przez zdrowych rodz­iców rośnie wraz z wiekiem ojca!

Zaburzenia wzrostu u dziecka  — objawy achondroplazji

Najwięk­szym prob­le­mem z jakim boryka­ją się oso­by cier­piące na achon­droplazję jest nisko­rosłość oraz niepro­por­cjon­al­ny wzrost ciała, cza­sem uniemożli­wia­ją­cy nawet samodzielne chodze­nie. Chorzy mają krótkie kończyny z pal­ca­mi wygię­ty­mi w stawach, koślawe kolana i przykur­cze w łok­ci­ach. Do tego pojaw­ia­ją się jeszcze prob­le­my z krę­gosłu­pem, np. hiper­lor­doza, czyli pogłę­bi­e­nie nat­u­ral­nych krzy­wizn krę­gosłu­pa. Objawem charak­terysty­cznym dla achon­droplazji jest też zapada­ją­ca się nasa­da nosa, niepraw­idłowoś­ci w budowie twar­zocza­sz­ki, pow­ięk­szony obwód głowy i wąs­ka klat­ka piersiowa.

Dzieci z achon­droplazją są wyraźnie opóźnione jeśli chodzi rozwój psy­cho­ru­chowy, znacznie wol­niej opanowu­ją umiejęt­ność siada­nia czy raczkowa­nia. Pod wzglę­dem sprawnoś­ci umysłowej i intelek­tu­al­nej nie odb­ie­ga­ją jed­nak od swoich rówieśników. Niek­tóre maluchy mają też spore trud­noś­ci z mową. Ich przy­czyną może być niedosłuch oraz wspom­ni­ana już wcześniej defor­ma­c­ja twarzy.

Chorobę pozwolą rozpoznać badania genetyczne — diagnostyka achondroplazji

W przy­pad­ku pode­jrzenia achon­droplazji, tak jak zresztą i każdej choro­by gene­ty­cznej, jed­nym z pier­wszych kroków jakie powin­ni pod­jąć rodz­ice wraz z dzieck­iem jest wiz­y­ta w porad­ni gene­ty­cznej. Choć do mutacji wywołu­jącej achon­droplazję dochodzi zwyk­le w sposób spon­tan­iczny, to jed­nak cza­sem uszkod­zony gen może zostać przekazany przez które­goś z rodz­iców — dzieciom z kole­jnych ciąż lub w następ­nych pokoleniach.

Pod­czas takiej kon­sul­tacji zadaniem gene­ty­ka będzie m.in. wytłu­macze­nie mech­a­nizmów pow­stawa­nia danej choro­by i jej dziedz­iczenia, a także wskazanie tech­nik jej diag­no­zowa­nia i leczenia. Metodą pozwala­jącą na jed­noz­naczne potwierdze­nie achon­droplazji są oczy­wiś­cie bada­nia moleku­larne na obec­ność mutacji w genie FGFR3.

Hormony wzrostu, operacja wydłużenia kończyn — achondroplazja i jej leczenie

Mówiąc o lecze­niu jakiejkol­wiek choro­by gene­ty­cznej, w tym achon­droplazji, należy mieć na myśli wyłącznie lecze­nie obja­wowe. Obec­nie nie są jeszcze znane żadne skuteczne metody, które umożli­wiały­by naprawę uszkod­zonego genu. Chorym na achon­droplazję poda­je się cza­sem hor­mon wzros­tu, niek­tórzy pac­jen­ci pod­da­ją się również zabiegom wydłuże­nia kończyn.

Z achondroplazją można żyć!

Ze wzglę­du na nis­ki wzrost oraz znaczne ograniczenia ruchowe, życie osób dotknię­tych achon­droplazją na pewno nie należy do najłatwiejszych. Chorzy muszą zma­gać się z wielo­ma trud­noś­ci­a­mi życia codzi­en­nego, potrze­bu­ją też pomo­cy w wykony­wa­niu wielu nawet prostych czyn­noś­ci. Do tego trze­ba jeszcze dodać prob­le­my natu­ry emocjon­al­nej, a więc nieak­cep­towanie włas­nego wygładu, poczu­cie odmi­en­noś­ci, odrzuce­nie ze strony grupy rówieśniczej. Dzię­ki właś­ci­wie ukierunk­owanej opiece medy­cznej oraz wspar­ciu ze strony najbliższych, chorzy mają jed­nak szanse na nor­malne i szczęśli­we życie.

Wiado­mość o urodze­niu chorego dziec­ka jest szok­iem dla każdego przyszłego rodz­i­ca. Szczegól­nie wtedy, gdy schorze­nie objaw­ia się widoczny­mi zmi­ana­mi w wyglądzie zewnętrznym. Radość z oczeki­wa­nia na potom­ka zamienia się wów­czas w kosz­mar, które­mu towarzyszy poczu­cie zagu­bi­enia i bezrad­noś­ci. Kluczem do „oswo­je­nia się” z nową sytu­acją powin­no być dokładne poz­nanie choro­by: jej przy­czyn, prze­biegu oraz metod ewen­tu­al­nego leczenia. Takie „mery­to­ryczne” przy­go­towanie nie rozwiąże oczy­wiś­cie wszys­t­kich prob­lemów, pomoże jed­nak sprostać tru­dom jakie niesie ze sobą choro­ba dziecka.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: © Pexels.com