Choroba Wilsona – objawy, dziedziczenie, diagnostyka

Choro­ba Wilsona to schorze­nie spowodowane mutacją gene­ty­czną, które pole­ga na mag­a­zynowa­niu miedzi w orga­nizmie – wątro­bie, nerkach, mózgu, rogówkach oczu. To prowadzi do wielu objawów i dolegliwości.

Czy choro­ba Wilsona jest dziedziczna?
Na czym pole­ga choro­ba Wilsona?
Jak objaw­ia się choro­ba Wilsona?
Jak wykryć chorobę Wilsona?

Czy choroba Wilsona jest dziedziczna?

Na chorobę Wilsona cho­ru­ją tylko oso­by z wadli­wym gen­em ATP7B bez wzglę­du na płeć. Czy choro­ba Wilsona jest dziedz­icz­na? Tak – aby zachorować, koniecz­na jest obec­ność dwóch wadli­wych genów (odziedz­ic­zonych po ojcu i po matce). Jeśli dana oso­ba ma tylko jeden zmu­towany gen, nie cho­ru­je, ale może przekazać go potomstwu.

Na czym polega choroba Wilsona?

Gen ATP7B kodu­je białko, które odpowia­da za przemi­any miedzi. Jeśli jest niepraw­idłowy, te przemi­any również nie mogą zachodz­ić poprawnie. Na czym pole­ga choro­ba Wilsona? U osób zdrowych nad­mi­ar miedzi zosta­je wydalony z orga­niz­mu, a u osób z chorobą Wilsona – gro­madzi się w nim, przede wszys­tkim w wątro­bie, a potem również np. mózgu czy nerkach.

Jak objawia się choroba Wilsona?

Pier­wsze objawy choro­by mogą wys­tąpić u małego dziec­ka lub później. Jak objaw­ia się choro­ba Wilsona? Pojaw­ia­ją się głównie zaburzenia wątro­by (pow­ięk­sze­nie, stłuszcze­nie, marskość etc.), ślino­tok, drże­nie rąk i niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe, zaburzenia równowa­gi i koor­dy­nacji ruchowej, kłopo­ty z mówie­niem czy kon­cen­tracją i inne. Może wys­tąpić też zło­to-brą­zowy pierś­cień w rogów­ce oka (pierś­cień Kaysera-Fleishera).

Jak wykryć chorobę Wilsona?

A jak wykryć chorobę Wilsona? Oprócz badań lab­o­ra­to­ryjnych w kierunku metab­o­liz­mu miedzi ważne są bada­nia DNA. Pozwala­ją one wskazać, czy u danej oso­by obec­ne są mutac­je genie odpowiedzial­nym za chorobę. Badanie gene­ty­czne moż­na wykon­ać już u malutkiego dziecka.

Warto zdi­ag­no­zować chorobę jak najszy­b­ciej, ponieważ nielec­zona jest bard­zo niebez­piecz­na dla orga­niz­mu. Jak leczyć chorobę Wilsona? Celem ter­apii jest usunię­cie nagro­mad­zonej miedzi z wyko­rzys­taniem spec­jal­nego leku. Niezbęd­na jest też konkret­na dieta z małą iloś­cią miedzi.