Badania genetyczne
now browsing by category
Badania genetyczne stanowią nieodłączny element współczesnej medycyny. Gdyby nie dostęp do badań genetycznych, zapewne nie bylibyśmy w stanie zdiagnozować takich chorób jak zespół Downa, hemochromatoza, mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Wykrywanie zmian w genach w celu potwierdzenia choroby genetycznej jest obecnie powszechną praktyką. Badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, diagnostyka prenatalna — poznaj możliwości współczesnych testów DNA.
Jak badanie WES Prekoncepcja może wspomóc planowanie rodziny?
Nasze dziecko w momencie zapłodnienia otrzymuje od nas zestaw genów. Determinuje on wiele różnych cech. Może zawierać także mutacje genetyczne, które prowadzić mogą do rozwoju chorób. To, czy możemy przekazać naszemu dziecku wadliwe geny, sprawdzić możemy w badaniu WES Prekoncepcja. Dowiedz się, na czym ono polega! Spis treści: Wpływ genów…
Co może znaczyć słaba odporność u dziecka?
Dzieci są narażone na choroby. Wystarczy chwilowy kontakt z wirusem czy bakterią i już pojawia się infekcja. W wielu przypadkach jest to zupełnie normalne. Jednak niekiedy słaba odporność ma poważniejsze podłoże. Sprawdź, co może oznaczać słaba odporność u dziecka! Spis treści: Słaba odporność u dziecka — co może być jej…
Lek na ataksję — czy można wyleczyć niezborność ruchową?
Ataksja to zespół objawów powodujących problemy z koordynacją ruchów i utrzymaniem równowagi. Sprawność ruchową osoby z ataksją możemy usprawnić poprzez odpowiednią terapię. Jaką? Czy konieczne jest stosowanie leku na ataksję? Dowiesz się z naszego artykułu! Spis treści: Ataksja — co to jest? Ataksja — co ją wywołuje? Lek na ataksję —…
Zdolności wysepkowe a autyzm
Dzieci z zespołem autyzmu często mają niesamowite, niespotykane umiejętności. Są one zwane zdolnościami wysepkowymi. Mogą one dotyczyć m.in. umiejętności muzycznych, artystycznych czy obliczeniowych. Sprawdź, jakie dokładnie zdolności wysepkowe mogą się pojawić u dzieci z autyzmem! Spis treści: Czym są zdolności wysepkowe? Jakie zdolności wysepkowe mogą pojawić się u autystyków? Autystycy…
Padaczka senna — co to za choroba?
Niektóre rodzaje epilepsji wywołują ataki w nocy, kiedy dziecko śpi. Nazywa się je padaczkami sennymi. Zalicza się do nich padaczkę Rolanda oraz nocną padaczkę czołową. Sprawdź, jak mogą objawiać się te choroby i co jest ich przyczyną! Spis treści: Padaczka senna — objawy Padaczka senna — przyczyny Diagnostyka padaczki sennej…
Przełom w diagnostyce: nieinwazyjny test na raka jelita grubego ColoAlert®
Rak jelita grubego to choroba, która często jest diagnozowana dopiero w zaawansowanym stadium. Znacznie mniejsza to szanse pacjenta na pokonanie choroby. Rozwiązaniem tego problemu jest innowacyjny test na raka jelita grubego — ColoAlert®. Dowiedz się, jak działa ten skuteczny i wygodny test! Spis treści: Test na raka jelita grubego — dlaczego…
Wzmożone i obniżone napięcie mięśniowe — przyczyny
Niemowlęta często miewają problemy z prawidłowym napięciem mięśniowym. U niektórych jest ono wzmożone, a u innych obniżone. Taki stan może być wywołany przez różne czynniki. Sprawdź, jakie są najczęstsze przyczyny obniżonego i wzmożonego napięcia mięśniowego u niemowlaka! Spis treści: Nieprawidłowe napięcie mięśniowe u niemowlaka — przyczyny Przyczyny wzmożonego napięcia mięśniowego…
Czym jest zespół Sotosa?
Zespół Sotosa jest dość rzadką chorobą genetyczną. Może ona powodować zmiany w wyglądzie twarzy oraz niepełnosprawność intelektualną u dziecka. Sprawdź, jakie dokładnie objawy mogą wskazywać na zespół Sotosa! Spis treści: Skąd się bierze zespół Sotosa? Zespół Sotosa — objawy Choroba Sotosa a nowotwory Zespół Sotosa — diagnostyka i leczenie Skąd…
Na czym polega rediagnoza autyzmu?
Autyzm jest zaburzeniem powodującym duże trudności diagnostyczne. Często jest ono mylone z innymi schorzeniami. Z błędną diagnozą żyje wiele dzieci. Uchronić je przed tym może rediagnoza autyzmu. Zobacz, kiedy warto o niej pomyśleć! Spis treści: Czym jest rediagnoza autyzmu? Kiedy konieczna jest rediagnoza autyzmu? Jak przeprowadzana jest rediagnoza autyzmu? Czym…
Afazja a autyzm — różnice
Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie są wciąż wystarczająco dobrze poznane, dlatego często błędnie się je diagnozuje. W wielu przypadkach mylone są z afazją, ponieważ w obu przypadkach pojawiają się zaburzenia mowy. Sprawdź, jak można rozróżnić autyzm od afazji! Spis treści: Autyzm a afazja — czym się różnią? Diagnoza różnicowa —…
Kluczowe etapy rozwoju dziecka, czyli poszczególne okresy rozwojowe
Rozwój dziecka to bardzo dynamiczny proces. Rozpoczyna się on już od momentu zapłodnienia i przebiega niezwykle szybko. Dziecko z każdym dniem potrafi coraz więcej. Przyglądanie się temu procesowi to niesamowity widok. Warto jednak wiedzieć o nim nieco więcej. Dowiedz się, jakie są kluczowe etapy rozwoju dziecka! Spis treści: Okres niemowlęcy…
Poznaj najnowsze trendy w testach prenatalnych
Diagnostyka prenatalna coraz bardziej się rozwija. Przyszli rodzice mogą aktualnie skorzystać z bardzo dokładnych testów, a cały czas powstają nowe. Dzięki nim mogą oni zyskać pewność, że powitają na świecie zdrowe dziecko. Ale które badanie najlepiej wykonać? Dowiedz się, jakie są najnowsze trendy w testach prenatalnych! Spis treści: Najnowsze trendy…
