Badanie WES — informacje o wszystkich genach w jednym badaniu
Badanie WES cieszy się ogromną popularnością stosowania. Jego wykonanie jest łatwe dla pacjenta, a efekt zachwycający dla lekarza. Jego popularność stale rośnie i trudno się temu dziwić. Zobacz czym jest to badanie i sam zdecyduj, czy warto się na nie wybrać!
Czym jest badanie wes?
Jaka jest skuteczność badania wes?
Gdzie można wykonać badanie wes?
Czy wynik badania wes jest wiarygodny?
Czym jest badanie WES?
Badanie genetyczne WES (z ang. Whole Exome Sequencing) jest najszerszym badaniem genetycznym dostępnym na rynku. Ma na celu, podobnie jak większość tego typu badań wykrycie nieprawidłowości i zmian w genach człowieka, co umożliwia nie tylko diagnozę genetyczną już istniejących schorzeń czy rozpoznanie chorób zanim pojawią się ich pierwsze, fizyczne objawy, ale także określenie wysokości ryzyka wystąpienia konkretnych zaburzeń.
Badanie WES różni się od tradycyjnych badań genetycznych dzieci i dorosłych — używając fachowej terminologii polega ono na sekwencjonowaniu całego eksomu. Co to w praktyce oznacza? Badanie eksomu WES pozwala na sprawdzenie ponad 23 000 genów człowieka, a więc wszystkich do tej pory znanych w tylko jednym badaniu. Na tym polega jego innowacyjność.
Jaka jest skuteczność badania WES?
Wielu przebadanych badaniem WES jako największy atut podaje jego skuteczność. Już wcześniejsze badania genetyczne, od momentu rozpoczęcia ich wykonywania były skuteczne, ale to badanie, dzięki swojej innowacyjności podniosło poziom skuteczności. Świadczy o tym chociażby fakt, że badanie to stale zyskuje na popularności.
Gdzie można wykonać badanie WES?
Takie badanie dziecka wykonuje się w laboratoriach badań DNA. Obecnie bardzo wiele placówek w całej Polsce, posiadających w swojej ofercie wykonywanie badań genetycznych oferuje przeprowadzenie badania WES (cena też zależy od laboratorium), a ich liczba rośnie. Oczywiście najczęściej decydującym aspektem przy wyborze takiej placówki będzie miejsce jej położenia, warto jednak zwrócić uwagę na aspekty takie jak cena badania i czas oczekiwania na wyniki.
Czy wynik badania WES jest wiarygodny?
Badania genetyczne, odkąd zaczęto je wykonywać odznaczają się dużą wiarygodnością, a badanie WES (sprawdź: badanie ngs cena)nie jest pod tym kątem wyjątkiem. Jego trafność ocenia się aż na 99%, w przeciwieństwie do zwykłych badań laboratoryjnych. Dodatkowo, elementem przemawiającym na jego korzyść jest też to, że jego wynik ważny jest przez całe życie i ciężko go podważyć ze względu na fakt, że jedna analiza pozwala uzyskać informacje o wszystkich genach badanej osoby.
Zobacz: