Wynik testu PAPP‑a – jakie są jego normy i z kim go konsultować?

Wiele przyszłych mam po otrzy­ma­niu wyniku tes­tu PAPPA nie wie, jak powin­ny go zin­ter­pre­tować. Co oznacza wynik? Jakie są normy tes­tu PAPPA? Jaki wynik świad­czy o wadzie gene­ty­cznej dziec­ka? Pamię­taj, że każdy wynik bada­nia pre­na­tal­nego powinien być skon­sul­towany z lekarzem, artykuł ma charak­ter informacyjny. 

1. Co oznacza wynik tes­tu PAPP‑a?
2. Wynik tes­tu PAPP‑a — normy
3. Wynik tes­tu PAPP‑a a osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia choro­by genetycznej
4. Z kim skon­sul­tować wynik tes­tu PAPP‑a?
5. BEZPŁATNE KONSULTACJE 7 DNI W TYGODNIU

.

.

Co oznacza wynik testu PAPP‑a?

Test PAPP‑a sprawdza, czy w surow­icy ciężarnej stęże­nie biał­ka PAPP‑a jest praw­idłowe. Niewłaś­ci­we jego stęże­nie może oznaczać pod­wyżs­zone ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych. Wynik tes­tu PAPP‑a infor­mu­je więc, czy ist­nieje szansa na wys­tąpi­e­nie u dziec­ka tri­somii chro­mo­so­mu 21 (zespołu Dow­na), tri­somii chro­mo­so­mu 18 (zespołu Edward­sa) i tri­somii chro­mo­so­mu 13 (zespołu Patau).

Test PAPPA to niein­wazyjne badanie pre­na­talne, które wykonu­je się między 10 a 14 tygod­niem ciąży. Test PAPP‑a jest badaniem refun­dowanym przez NFZ dla pac­jen­tek z określony­mi wskaza­ni­a­mi medy­czny­mi np. kobi­et, które ukończyły 35 lat. Jest to badanie kom­for­towe dla ciężarnej i nieinwazyjne. 

Wynik testu PAPP‑a – normy

Przyszła mama wynik tes­tu PAPP‑a otrzy­mu­je w jed­nos­tce między­nar­o­dowej IU/I. Następ­nie jest on przeliczany przez lekarza na jed­nos­tkę MoM.

Test PAPP‑a najczęś­ciej przeprowadzany jest w formie tes­tu połąc­zonego, inaczej złożonego (ang. CST, Com­bined Screen­ing Test). W takiej formie test PAPP‑a łąc­zony jest z badaniem przezier­noś­ci karkowej, czyli badaniem USG oraz badaniem hor­monu beta HCG (fbHCG). Jeśli wynik tes­tu połąc­zonego wykaże:

• Obniżone stęże­nie biał­ka PAPP‑a (niższe niż 0,5 MoM), pod­wyżs­zony poziom hor­monu beta HCG (wyższy niż 2,52 MoM) oraz pod­wyżs­zony wskaźnik przezier­noś­ci karkowej, to świad­czy to o zwięk­szonym ryzyku wys­tąpi­enia u dziec­ka zespołu Dow­na (tri­somii 21).
• Obniżone stęże­nie biał­ka PAPP‑a (niższe niż 0,33 MoM), obniżony poziom hor­monu beta HCG (niższy niż 0,33 MoM) oraz pod­wyżs­zony wskaźnik przezier­noś­ci karkowej, to świad­czy to o zwięk­szonym ryzyku wys­tąpi­enia u dziec­ka zespołu Edward­sa (tri­somii 18) oraz zespołu Patau (tri­somii 13).

Wynik testu PAPP‑a a oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej

Ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych jest sza­cow­ane za pomocą spec­jal­isty­cznych pro­gramów kom­put­erowych. Pod­czas oblicza­nia ryzy­ka pod uwagę brany jest także:

• Wiek przyszłej mamy;
• Wiek ciąży;
• Obciążanie wywiadu położniczego;

Wyni­ki sza­cow­a­nia ryzy­ka posi­ada­ją wartość statysty­czną. Jeśli więc wynik wyniesie 1:50, to tylko jed­na z 50 ciężarnych z taki­mi samy­mi wynika­mi badań urodzi dziecko z daną wadą gene­ty­czną, a pozostałe urodzą zdrowe dziecko. Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne uznawanie wyników, które określa­ją ryzyko na 1:300 lub wyższe za nieprawidłowe.

Jeśli wynik tes­tu PAAP‑a jest niepraw­idłowy, należy przeprowadz­ić dal­szą diag­nos­tykę prenatalną.

Mamy mogą wykon­ać bada­nia wol­nego płodowego DNA, takie jak test NIFTY pro, dzię­ki które­mu moż­na uniknąć badań inwazyjnych np. amniop­unkcji. W wielu przy­pad­kach pod­wyżs­zone ryzyko z tes­tu PAPP‑a nie potwierdza się w dal­szych bada­ni­ach, a dziecko rodzi się zdrowe. Test NIFTY pro jest badaniem gene­ty­cznym i ma wyższą czułość niż test PAPP‑a (pon­ad 99% dla tri­somii 21.).

Z kim skonsultować wynik testu PAPP‑a?

Infor­ma­c­je zawarte w wyniku tes­tu PAPP‑a częs­to nie mówią pac­jen­tkom zbyt wiele. Test PAPP‑a oce­nia ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka chorób gene­ty­cznych, dlat­ego jego wynik warto kon­sul­tować z lekarzem gene­tykiem. Gene­tyk przeprowadzi także wywiad rodzin­ny, dzię­ki które­mu ustali, czy w rodzinie wys­tępowały choro­by gene­ty­czne. Zwró­ci on także uwagę na prze­bieg ciąży, przyj­mowane przez przyszłą mamę leki oraz prze­byte infekcje.

Kon­sul­tację wyniku tes­tu PAPP‑a z lekarzem gene­tykiem moż­na także odbyć tele­fon­icznie. Gene­tyk w trak­cie kon­sul­tacji szczegółowo omówi wynik bada­nia. Na pod­staw­ie wyniku oraz infor­ma­cji, które uzyskał w wywiadzie rodzin­nym, osza­cu­je on ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej u dziec­ka. Poinstru­u­je on także przyszłych rodz­iców, jak powin­ni dalej postępować.

Bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu

Możesz też poroz­maw­iać z kon­sul­tan­tką medy­czną. Bezpłat­ną, niezobow­iązu­jącą roz­mowę 7 dni w tygod­niu możesz zamówić w poniższym for­mu­la­rzu. Wysłuchamy Two­jego prob­le­mu i doradz­imy rozwiązanie.

 

 

 

Artykuł pow­stał we współpra­cy z testDNA.pl

Źródła:

Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka doty­czące badań prze­siewowych oraz diag­nos­ty­cznych badań gene­ty­cznych wykony­wanych w okre­sie pre­na­tal­nym, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33; dobreusg.pl