NIFTY a amniopunkcja — czym różnią się te badania?

Wiele mam zas­tanaw­ia się, które bada­nia pre­na­talne wykon­ać – test NIFTY czy amniop­unkcję — w sytu­acji, gdy otrzy­ma­ją niepraw­idłowy wynik tes­tu PAPP‑a czy zalece­nie amniop­unkcji. Oba bada­nia pozwala­ją sprawdz­ić zdrowie dziec­ka pod kątem m.in. zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa i zespołu Patau i mają wysoką czułość. Należą jed­nak do zupełnie innych grup badań i różnią się metodą stosowaną w anal­izach. Dowiedz się, jakie są podobieńst­wa i różnice tes­tu NIFTY i amniop­unkcji oraz jakie są wskaza­nia do ich wykonania.

Spis treś­ci:

1. Test NIFTY czy amniop­unkc­ja — różni­ca między bada­ni­a­mi pre­na­tal­ny­mi prze­siewowy­mi a diagnostycznymi
2. Test NIFTY czy amniop­unkc­ja — porów­nanie w tabeli
3. Dlaczego warto wykon­ać test NIFTY pro w przy­pad­ku niepraw­idłowego wyniku innych badań pre­na­tal­nych przesiewowych?
4. Wskaza­nia do wyko­na­nia tes­tu NIFTY pro i amniopunkcji
5. W jakim celu wykonu­je się bada­nia prenatalne?

Test NIFTY pro, podob­nie jak inne bada­nia wol­nego płodowego DNA, nie jest badaniem diag­nos­ty­cznym. Jeśli wskaże pod­wyżs­zone ryzyko, zale­cane jest wyko­nanie badań pre­na­tal­nych diag­nos­ty­cznych. Ma jed­nak bard­zo wysoką czułość (wyższą niż test PAPP‑a i porówny­wal­ną do amniop­unkcji — pon­ad 99% dla tri­somii 21.) i może pomóc zde­cy­dować o koniecznoś­ci wyko­na­nia badań inwazyjnych i uniknąć ich.

Test NIFTY czy amniopunkcja — różnica między badaniami prenatalnymi przesiewowymi a diagnostycznymi

Wiele mam zas­tanaw­ia się, które badanie wykon­ać — test NIFTY czy amniop­unkcję. Warto w takiej sytu­acji poz­nać podobieńst­wa i różnice tych obu badań gene­ty­cznych wykony­wanych w ciąży.

Amniop­unkc­ja jest przede wszys­tkim inwazyjnym badaniem pre­na­tal­nym, czyli diag­nos­ty­cznym, w którym anal­izu­je się płyn owod­niowy — próbkę pobraną bezpośred­nio z otoczenia pło­du. Wykonu­je się ją w celu postaw­ienia diag­nozy, gdy bada­nia prze­siewowe (np. test PAPP‑a) wskaza­ły na zwięk­szone ryzyko wys­tępowa­nia danej choro­by. Jest to badanie bard­zo dokładne, jed­nak wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej.

Test NIFTY Pro jest z kolei nien­in­wazyjnym badaniem o wysok­iej czułoś­ci. Jego czułość jest wyso­ka, znacznie wyższa od czułoś­ci badań bio­chemicznych. Dla tri­somii 21. jest na poziomie pon­ad 99%, co jest porówny­walne do czułoś­ci amniop­unkcji. Test NIFTY pro pozwala więc dokład­nie i bez­piecznie sprawdz­ić zdrowie dziec­ka — do bada­nia wystar­czy pobrać próbkę krwi mamy. Należy przy tym jed­nak pamię­tać, że mimo wysok­iej czułoś­ci pozosta­je badaniem prze­siewowym. Oznacza to, że jeżeli wynik tes­tu NIFTY pro wskaże na pod­wyżs­zone ryzyko wys­tąpi­enia choro­by, wów­czas zale­ca się wyko­nanie badań diag­nos­ty­cznych (np. amniop­unkcji). Z kolei praw­idłowy wynik (negaty­wny) może poz­wolić jej uniknąć.

Test NIFTY czy amniopunkcja — porównanie

Najważniejsze infor­ma­c­je podobieńst­wa i różnice tes­tu NIFTY pro i amniop­unkcji zestaw­iono w tabeli poniżej:

Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w przypadku nieprawidłowego wyniku innych badań prenatalnych przesiewowych?

Czułość testów bio­chemicznych jest niższa i na przykład dla tes­tu PAPP‑a dla zespołu Dow­na wynosi 90%. Zdarza się więc tak, że wynik tes­tu PAPP‑a wskazu­je na pod­wyżs­zone ryzyko choro­by, a amniop­unkc­ja tego nie potwierdza i rodzi się zdrowe dziecko. Wiele amniop­unkcji jest więc wykony­wanych w sytu­acji, gdy dziecko jest zdrowe.

Test NIFTY pro jest badaniem o wysok­iej czułoś­ci i zro­biony przy niepraw­idłowym wyniku tes­tu PAPP‑a może pomóc pod­jąć decyzję, czy amniop­unkc­ja jest koniecz­na, czy moż­na jej uniknąć.

Warto dodać, że test NIFTY pro jest obję­ty ubez­piecze­niem wyniku. W przy­pad­ku gdy wskaże na konieczność wyko­na­nia bada­nia diag­nos­ty­cznego (np. amniop­unkcji), pac­jen­t­ka może ubie­gać się o zwrot jego kosztów do kwoty 2600 zł (w zależnoś­ci od kur­su walut). Pokazano to na poniższym przykładzie:

Źródło: badaniaprenatalne.pl

Wskazania do wykonania testu NIFTY pro i amniopunkcji

Wskaza­nia do wyko­na­nia tes­tu NIFTY pro:

• Wiek mat­ki powyżej 35 lat
• Wynik prze­siewowych badań pre­na­tal­nych (np. tes­tu PAPP‑a) wskazu­ją­cy na pod­wyżs­zone ryzyko chorób
• Skierowanie na amniop­unkcję w przy­pad­ku pode­jrzenia np. zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa czy zespołu Patau
• Wcześniejsze ciąże z wadą gene­ty­czną dziecka
• Niepokój o zdrowie dziecka

Wskaza­nia do wyko­na­nia amniopunkcji:

• Wiek mat­ki powyżej 35 lat lub wiek ojca powyżej 55 lat
• Urodze­nie dziec­ka z tri­somią 21 lub inny­mi zaburzeni­a­mi chromosomalnymi
• Urodze­nie dziec­ka z wadą cewy ner­wowej lub wady cewy ner­wowej w rodzinie
• Urodze­nie dziec­ka z wadą ośrod­kowego układu nerwowego
• Urodze­nie dziec­ka z chorobą metaboliczną

REKLAMA

Badania prenatalne – w jakim celu się je wykonuje?

Bada­nia pre­na­talne wykonu­je się przed nar­o­dz­i­na­mi dziec­ka, by wykryć niepraw­idłowoś­ci w jego roz­wo­ju. Mogą one dostar­czyć bard­zo ważnych infor­ma­cji na tem­at tego, jak rozwi­ja się dziecko, czy maluch nie ma wrod­zonych wad gene­ty­cznych, zagraża­ją­cych jego zdrow­iu. Bada­nia pre­na­talne dzielą się na bada­nia pre­na­talne prze­siewowe (niein­wazyjne) oraz bada­nia pre­na­talne diag­nos­ty­czne (inwazyjne).

W pier­wszej kole­jnoś­ci wykonu­je się bada­nia pre­na­talne prze­siewowe, a dopiero gdy one dadzą niepraw­idłowy wynik, lekarz zale­ca wyko­nanie inwazyjnych testów diag­nos­ty­cznych, np. amniopunkcji.

Kil­ka lat temu pojaw­iły się w Polsce nowoczesne niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne o wysok­iej czułoś­ci, z których badanie NIFTY pro jako jedyny posi­a­da ubez­piecze­nie wyniku. Ich czułość wynoszą­ca pon­ad 99% dla tri­somii 21. przewyższa czułość bio­chemicznych badań pre­na­tal­nych, np. tes­tu PAPP‑a, dzię­ki czemu pozwala­ją dokład­nie sprawdz­ić zdrowie dziec­ka przy zachowa­niu bez­pieczeńst­wa (do bada­nia pobiera się krew mamy). W wielu przy­pad­kach, gdy test PAPP‑a wskaże na pod­wyżs­zone ryzyko choro­by, w cza­sie amniop­unkcji to się nie potwierdza i rodzi się zdrowe dziecko. Amniop­unkc­ja jest więc częs­to wykony­wana u mam, które mają zdrowe dzieci. Niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne o wysok­iej czułoś­ci wyko­nane przy niepraw­idłowym wyniku tes­tu PAPP‑a mogą pomóc pod­jąć decyzję, czy amniop­unkc­ja fak­ty­cznie jest konieczna.

Autor: genetyczne.pl  | Zdję­cie: dolgachov/123rf.com

Aktu­al­iza­c­ja: 18 mar­ca 2021 r.