Test potrójny czy badanie NIPT — które badanie prenatalne wybrać?

Test potrójny jest to badanie pre­na­talne, które moż­na wykon­ać bezpłat­nie w ramach państ­wowej opie­ki zdrowot­nej. Czy jego zakres anal­izy jest podob­ny do zakre­su tes­tu NIPT? Które badanie pre­na­talne wybrać, aby jak najwięcej dowiedzieć się o zdrow­iu dziecka?

Test potrójny a badanie NIPT — podobieństwa

Oba bada­nia pre­na­talne to testy z krwi żyl­nej, więc są całkowicie bez­pieczne dla mat­ki i dziec­ka. Do pobra­nia prób­ki do NIPT i tes­tu potrójnego nie trze­ba się przy­go­towywać i moż­na nor­mal­nie jeść i pić. Jeżeli któryś z nich wskaże na pod­wyżs­zone ryzyko choro­by gene­ty­cznej u dziec­ka – należy to potwierdz­ić dodatkowy­mi bada­ni­a­mi, np. amniop­unkcją. Testy te stanow­ią dobre wyjś­cie, gdy ciężar­na z jakiegoś powodu nie zdążyła wykon­ać tes­tu PAPP‑a. Może je wykon­ać każ­da kobi­eta w ciąży. Oba testy pole­ca się szczegól­nie pan­iom, które:

• ukończyły 35 lat,
• są obciążone niepraw­idłowoś­ci­a­mi w DNA lub ojciec dziec­ka je ma,
• urodz­iły dziecko z wadą genetyczną,
• w bliskiej rodzinie mają oso­by obciążone chorobą dziedziczną,
• gdy wyni­ki bada­nia USG wskazu­ją niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju płodu,

Test potrójny a badanie NIPT — różnice

Dla lep­szego zobra­zowa­nia różnic między nimi, wszys­tkie dane umieś­cil­iśmy w tabeli:

 

Cecha	test potrójny	bada­nia NIPT
Zakres anal­izy, czyli co wykrywa	- pod­wyżs­zone ryzyko: zespołu Dow­na, zespołu Edwardsa, - niepraw­idłowoś­ci układu ner­wowego, np. rozszczep kręgosłupa	- różni się w zależnoś­ci od wybranego tes­tu. Pac­jen­t­ki najczęś­ciej decy­du­ją się na te najbardziej obsz­erne, np. Pre­na­tal testD­NA, którego zakres anal­izy obe­j­mu­je zbadanie wszys­t­kich genów w kierunku kilkudziesię­ciu mutacji genetycznych.
Czułość	- dla zespołu Dow­na – 60–70%, czyli wśród 100 chorych płodów, test odna­j­du­je 60–70 z nich. - dla zespołu Edward­sa — 60–80%, - dla wad cewy ner­wowej – 80–85%	- koło 99%, czyli na 100 chorych płodów test odna­j­du­je 99 z nich
Czas, w którym trze­ba pobrać próbkę krwi do badania	- między 14 a 20 tygod­niem ciąży	- od 10 tygod­nia ciąży
Co podle­ga analizie?	- stęże­nie 3 sub­stancji: AFP (białko płodowe), HCG (hor­mon wyt­warzany przez zar­o­dek), estri­ol (hor­mon steroidowy)	- frag­men­ty DNA dziec­ka, które zna­j­du­ją się w krwi kobi­ety w ciąży

Test potrójny czy badanie NIPT — które badanie prenatalne wybrać?

Najwięcej danych o zdrow­iu dziec­ka dostar­czy rodz­i­com zro­bi­e­nie obu z tych badań, ponieważ badanie NIPT jest bard­zo czułe i może mieć szer­szy zakres anal­izy, ale nie infor­mu­je o wadach cewy ner­wowej. Nie ma przeszkód, aby przyszła mama zro­biła oba testy. Należy jed­nak pamię­tać, że wyni­ki tes­tu potrójnego musi zin­ter­pre­tować lekarz, ponieważ wyma­ga to dużego doświad­czenia i wiedzy. Tylko on będzie w stanie wych­wycić, że np. mat­ka niedokład­nie podała wiek ciaży, co mogło niesłusznie zawyżyć lub zaniżyć wynik badania.