Dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży?

Ginekolog prze­ważnie zakła­da kartę ciąży, gdy trwa ona około 8 tygod­ni. Zaled­wie 2 tygod­nie później moż­na wykon­ać badanie wol­nego DNA pło­du. Poniżej objaś­ni­amy, dlaczego warto robić badanie NIPT w pier­wszym trymestrze ciąży. Krótko opisze­my też inne metody sprawdzenia zdrowia dziecka.

Dlaczego warto robić badanie NIPT w pierwszym trymestrze ciąży?

Ginekolog ma obow­iązek poin­for­mować kobi­etę w ciąży, że przysługu­ją jej bez­pieczne bada­nia pre­na­talne. Warto z nich sko­rzys­tać w każdym wieku, ponieważ także młode kobi­ety rodzą dzieci z wada­mi wrod­zony­mi. Nieste­ty nie zawsze infor­mu­je się przyszłą mamę o bada­ni­ach NIPT, ponieważ nie są refun­dowane. A szko­da, ponieważ niek­tóre z tych testów wykry­wa­ją kilka­dziesiąt chorób gene­ty­cznych. Ich przeprowadze­nie nie wiąże się z koniecznoś­cią poby­tu w szpi­talu. Wystar­czy udać się do wybranego lab­o­ra­to­ri­um, odd­ać próbkę krwi (jak do mor­fologii) i zle­cić konkret­ny wari­ant bada­nia wol­nego DNA pło­du. Praw­idłowy wynik tes­tu NIPT daje praw­ie całkow­itą gwarancję, że dziecko ma praw­idłowy mate­ri­ał gene­ty­czny. Jeżeli nieste­ty okaże się, że maleńst­wo jest chore, to rodz­ice zysku­ją więcej cza­su na wyko­nanie innych badań, kon­sul­tac­je ze spec­jal­is­ta­mi, zebranie infor­ma­cji na tem­at choro­by. Część rodz­iców jeszcze przed poro­dem zna­j­du­je się pod opieką psy­cholo­ga. Pon­ad­to w ramach bada­nia NIPT, pac­jen­t­ka może zle­cić określe­nie płci pło­du. Ułatwia to przy­go­towanie wypraw­ki i wybór imienia dla maluszka.

Pierwsze 3 miesiące ciąży — jakie bezpieczne badania prenatalne na NFZ?

Wyko­nanie bada­nia pre­na­tal­nego na NFZ odby­wa się na pod­staw­ie skierowa­nia wys­taw­ionego przez ginekolo­ga. Między 11 a 13 tygod­niem ciąży dokonu­je się oce­ny roz­wo­ju pło­du przez badanie USG. Może je zro­bić lekarz prowadzą­cy ciążę w trak­cie stan­dar­d­owej wiz­y­ty kon­trol­nej, ale musi mieć do tego odpowied­nie kwal­i­fikac­je. Badanie to zazwyczaj łączy się z testem PAPP‑a. Jeszcze kil­ka miesię­cy temu przysługi­wał on kobi­etom w tzw. grupie ryzy­ka. Obec­nie moż­na na niego skierować każdą ciężarną. Od pac­jen­t­ki dwukrot­nie pobiera się próbkę krwi z żyły. Następ­nie wyszuku­je się w niej spec­jalne biał­ka. Oznacze­nie ich poziomu we krwi, połąc­zone z inny­mi dany­mi medy­czny­mi, pozwala ocenić ryzyko wys­tąpi­enia konkret­nej choro­by gene­ty­cznej, np. zespołu Edward­sa. Jed­nak czułość tes­tu PAPP‑a jest mniejsza niż bada­nia NIPT. Test PAPP‑a ma na celu wyszukanie płodów, u których ist­nieje zwięk­szone ryzyko pojaw­ienia się mutacji genetycznych.