Badania prenatalne po poronieniach – kiedy je wykonać w kolejnej ciąży? Jakie wybrać?

Spodziewal­iś­cie się dziec­ka, ale ciąża zakończyła się samoist­nym poronie­niem? To wcale nie przekreśla waszych szans na zdrowe potomst­wo, ponieważ choro­by gene­ty­czne, które prowadzą do samoist­nych poronień, najczęś­ciej nie pow­tarza­ją się w kole­jnych ciążach. Bada­nia pre­na­talne po poronieni­ach pomogą sprawdz­ić dokład­nie zdrowie dziec­ka jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi i odzyskać cen­ny spokój.

Spis treś­ci:

1. Bada­nia pre­na­talne po poronieni­ach – choro­by gene­ty­czne, które prowadzą do samoist­nych poronień najczęś­ciej nie pow­tarza­ją się w kole­jnych ciążach
2. Bada­nia pre­na­talne po poronieni­ach – dlaczego warto je wykonać?
3. Bada­nia pre­na­talne – kiedy warto je wykonać?
4. Bada­nia pre­na­talne nieinwazyjne
5. Bada­nia pre­na­talne inwazyjne
6. Bada­nia pre­na­talne – NIPT

Badania prenatalne po poronieniach – choroby genetyczne, które prowadzą do samoistnych poronień najczęściej nie powtarzają się w kolejnych ciążach

Bada­nia pre­na­talne po poronieni­ach mogą pomóc odzyskać parze, która stara się ponown­ie o dziecko, cen­ny spokój. Ist­nieje wiele różnych przy­czyn samoist­nego poronienia, zal­icza­ją się do nich między inny­mi sil­ny stres, choro­by zakaźne i autoim­muno­log­iczne oraz zaburzenia hor­mon­alne. Najczęst­szą przy­czyną poronień są jed­nak wady gene­ty­czne – zar­o­d­ka lub rodz­iców [1].

Jeśli do poronienia doszło wskutek choro­by gene­ty­cznej pło­du, np. tri­somii (obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu w kar­i­o­typ­ie) lub mono­somii (brak chro­mo­so­mu), najczęś­ciej takie wady nie pojaw­ia­ją się w kole­jnych ciążach [2]. Do ich pow­sta­nia doszło bowiem w wyniku spon­tan­icznej, losowej mutacji genetycznej.

Badania prenatalne po poronieniach – dlaczego warto je wykonać?

Aby sprawdz­ić dokład­nie stan zdrowia dziec­ka i zad­bać o ciążę, warto wykon­ać bada­nia pre­na­talne po poronieni­ach w kierunku najczęst­szych aber­racji i niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­mowych. Najczęś­ciej nie wykry­wa­ją one żad­nych niepraw­idłowoś­ci i niosą ogrom­ną ulgę dla rodziców.

Badania prenatalne – kiedy warto je wykonać?

Bada­nia pre­na­talne może wykon­ać każ­da ciężar­na kobi­eta. W szczegól­noś­ci są one zale­cane, gdy [3]:

• ciężar­na otrzy­mała niepraw­idłowy wynik pier­wszego bada­nia USG;
• w kar­i­o­typ­ie rodz­iców wykry­to niepraw­idłowoś­ci genetyczne;
• w poprzed­nich ciążach wys­tąpiły niepraw­idłowoś­ci genetyczne;
• wiek ciężarnej jest zaawan­sowany (powyżej 35 lat).

Bada­nia pre­na­talne moż­na wykon­ać już po skońc­zonym 10. tygod­niu ciąży.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Jakie bada­nia pre­na­talne są dostęp­ne? Na początek najczęś­ciej wykonu­je się testy prze­siewowe, które pozwala­ją osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia różnych chorób gene­ty­cznych i wad wrod­zonych. Bada­nia te nie wiążą się z ryzykiem poronienia i innych powikłań. Są całkowicie bez­pieczne dla zdrowia mat­ki oraz dziec­ka. Należą do nich:

• bada­nia wol­nego płodowego DNA, np. testy NIPT;
• ultra­sono­grafia (badanie USG);
• test PAPP‑A.

Badania prenatalne inwazyjne

Gdy bada­nia pre­na­talne niein­wazyjne dadzą niepraw­idłowe lub niejed­noz­naczne wyni­ki, w dal­szej kole­jnoś­ci wykony­wane są tzw. bada­nia diag­nos­ty­czne, które są inwazyjne w celu potwierdzenia lub wyk­luczenia choroby.

Najpop­u­larniejsze bada­nia inwazyjne to amniop­unkc­ja oraz biop­s­ja kos­mów­ki. Amniop­unkc­ja pole­ga na wprowadze­niu do maci­cy ciężarnej przez powło­ki brzuszne bard­zo cienkiej igły i następ­nie, pobranie płynu owod­niowego. Nato­mi­ast w trak­cie biop­sji kos­mów­ki pobier­ane są kosm­ki z kosmówki.

Pre­na­talne bada­nia inwazyjne przeprowadza się w steryl­nych warunk­ach, pod kon­trolą USG. Na pod­staw­ie uzyskanych próbek moż­na przeanal­i­zować dokład­nie kar­i­o­typ dziec­ka (zestaw chro­mo­somów) i postaw­ić ostate­czną diag­nozę. Nieste­ty wyko­nanie badań inwazyjnych może się wiązać z pewny­mi powikła­ni­a­mi, np. z poronie­niem, w związku z czym wielu rodz­iców obaw­ia się tego typu badań.

Badania prenatalne po poronieniach – badania NIPT

W Polsce już od kilku lat są dostęp­ne nowoczesne bada­nia pre­na­talne NIPT. Skrót NIPT pochodzi od ang­iel­skiej nazwy Non-Inva­sive Pre­na­tal Test­ing i oznacza niein­wazyjne testy pre­na­talne. Oparte są one na anal­izie wol­nego DNA płodowego.

Co wyróż­nia bada­nia pre­na­talne z grupy NIPT? Mate­ri­ał do anal­izy stanowi prób­ka krwi ciężarnej, w której krąży DNA jej dziec­ka. W związku z tym testy NIPT są bezbolesne i bez­pieczne dla mat­ki oraz dziecka.

Bada­nia NIPT charak­teryzu­je bard­zo wyso­ka czułość (na poziomie powyżej 99% dla tri­somii 21., podob­nie jak w przy­pad­ku amniopunkcji).

W prze­ci­wieńst­wie do bio­chemicznych testów pre­na­tal­nych, takich jak np. test PAPP‑A, dają one bard­zo rzad­ko fałszy­wie dodat­nie wyni­ki. Jeśli więc rodz­ice otrzy­mali niepraw­idłowe wyni­ki innych niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych, warto przed amniop­unkcją wykon­ać test NIPT. Gdy badanie wol­nego płodowego DNA nic nie wykaże, para może odetch­nąć z ulgą, ponieważ nie trze­ba już wykony­wać bada­nia inwazyjnego. Dziecko jest najpewniej zdrowe! Mimo wysok­iej czułoś­ci pozosta­ją one bada­ni­a­mi prze­siewowy­mi i wynik pozy­ty­wny (wskazu­ją­cy na niepraw­idłowoś­ci) jest wskazaniem do wyko­na­nia badań diag­nos­ty­cznych, takich jak np. amniopunkcja.

Bada­nia płodowego DNA są zale­cane dla wszys­t­kich ciężarnych kobi­et. Warto je wykon­ać, by upewnić się co do zdrowia dziec­ka i odzyskać cen­ny spokój. W szczegól­noś­ci test NIPT jest pole­cany dla par, które:

• otrzy­mały skierowanie na badanie inwazyjne, np. amniopunkcję;
• uzyskały niepraw­idłowe lub niejed­noz­naczne wyni­ki innych badań pre­na­tal­nych (np. tes­tu PAPP‑A).

Test NIPT warto wykon­ać także wtedy, gdy:

• ciężar­na jest w zaawan­sowanym wieku (powyżej 35 lat);
• w poprzed­nich ciążach wys­tąpiły choro­by gene­ty­czne lub wady wrodzone.

Jakie choro­by wykry­wa­ją testy NIPT? Bada­nia NIPT wykonu­je się w celu osza­cow­a­nia ryzy­ka wys­tąpi­enia u dziec­ka różnych chorób gene­ty­cznych, takich jak np. tri­somie (np. zespół Dow­na) czy też zespoły mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji (np. zespół DiGeorge’a).

Zakres iden­ty­fikowanych chorób zależy od konkret­nego bada­nia genetycznego.

Przykład­owo, pier­wszy test NIPT, który pojaw­ił się w Polsce, badanie NIFTY, obec­nie już dostęp­ny w nowej wer­sji NIFTY pro iden­ty­fiku­je aż 94 różnych niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych. Dzię­ki bada­niu NIFTY pro moż­na zbadać DNA dziec­ka pod kątem:

• 84 mikrod­elecji / mikrodu­p­likacji — takich jak np. zespół DiGeorge’a, czy zespoły Angel­mana/Pradera-Williego;
• 6 tri­somii: 21. — zespół Dow­na, 18. — zespół Edward­sa, 13. — zespół Patau, a także trzech innych najczęst­szych tri­somii: 9., 16. i 22. chromosomu;
• 4 niepraw­idłowoś­ci licz­by chro­mo­somów płci — takich jak zespół Turn­era (X), zespół Kline­fel­tera (XXY), tri­so­mia chro­mo­so­mu X (zespół XXX), zespół Jacob­sa (XYY).

Test NIFTY pro jest obję­ty bezpłat­nym pełnym ubez­piecze­niem wyniku. Skuteczność badań NIFTY została sprawd­zona w najwięk­szym na świecie bada­niu, które obe­j­mowało 146 958 ciąż. Nic dzi­wnego, że wybiera go tak wielu przyszłych rodz­iców! Dowiedz się więcej: Test NIFTY pro jest już dostęp­ny w Polsce

Dlaczego warto wykon­ać NIFTY pro:

Źródła:
1. https://www.poronilam.pl/badania/genetyczne-przyczyny-poronien/
2. Lewic­ka M., Suli­ma M., Pyć M., Stawarz B., 2013. Charak­terysty­ka poronień i prawa przysługu­jące kobiecie po stra­cie ciąży. Rocznik Pomorskiej Akademii Medy­cznej w Szczecinie. 59, 1, 123–129.
3. https://www.mp.pl/pacjent/badania_zabiegi/63104,badania-prenatalne

Autor: genetyczne.pl  | Zdję­cie: pixabay.com

Pub­likac­ja: 5 sty­cz­nia 2021 r.