Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie wykonać? Które są refundowane?

Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia wykonu­je się po to, by określić ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka różnych wad i chorób gene­ty­cznych. Niek­tóre z dostęp­nych badań są refun­dowane, inne trze­ba wykon­ać na włas­ną rękę, odpłat­nie. Pod­powiadamy, które z nich wybrać, by najlepiej zad­bać o zdrowie malucha i spokój tak ważny w cza­sie ciąży!

Spis treś­ci:

1. Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia – jakie bada­nia zrobić?
2. Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia – które z nich moż­na wykon­ać bezpłatnie?
3. Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia – jakie choro­by moż­na wykryć z ich pomocą?

Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie badania zrobić?

Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia wykonu­je się po to, aby sprawdz­ić dokład­nie zdrowie dziec­ka. Są one bard­zo istotne, ponieważ wiek ciężarnej jest głównym czyn­nikiem, który wpły­wa na ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad wrod­zonych i chorób gene­ty­cznych. Im później kobi­eta zajdzie w ciążę, tym wyższe jest ryzyko wys­tąpi­enia u pło­du np. tri­somii 21, czyli zespołu Dow­na [1]. Gdy jed­nak bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia dadzą praw­idłowy wynik, para może w spoko­ju cieszyć się ciążą.

Dostęp­ne na rynku bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia dzielą się na:

• bada­nia niein­wazyjne (prze­siewowe) oraz
• bada­nia inwazyjne (diag­nos­ty­czne).

Do pier­wszej grupy należą między inny­mi takie bada­nia jak test PAPP‑A czy USG gene­ty­czne. Na rynku są dostęp­ne także niein­wazyjne pre­na­talne bada­nia wol­nego DNA płodowego o wysok­iej czułoś­ci (tzw. bada­nia NIPT, np. test NIFTY pro czy Pre­na­tal testD­NA).

Inwazyjne bada­nia pre­na­talne wykonu­je się dopiero wtedy, gdy testy prze­siewowe dały niepraw­idłowy wynik. Bada­nia takie jak amniop­unkc­ja czy biop­s­ja kos­mów­ki są bada­ni­a­mi diag­nos­ty­czny­mi, jed­nak wiążą się one z ryzykiem pewnych powikłań (np. poronienia), gdyż są to bada­nia inwazyjne (prób­ka pobier­ana jest z otoczenia płodu).

Badania prenatalne po 35 roku życia – które z nich można wykonać bezpłatnie?

Niek­tóre bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia moż­na wykon­ać za dar­mo. Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia stanowi bowiem jed­no z kry­ter­iów pro­gra­mu bezpłat­nych badań pre­na­tal­nych NFZ. Refun­dacji podle­ga­ją pod­sta­wowe bada­nia bio­chemiczne oraz USG gene­ty­czne. Bezpłat­nie nie moż­na nato­mi­ast wykon­ać testów pre­na­tal­nych opar­tych na anal­izie DNA płodowego*.

Badania prenatalne po 35 roku życia – jakie choroby można wykryć z ich pomocą?

Bada­nia pre­na­talne wykry­wa­ją tri­somie takie jak tri­so­mia 21., tri­so­mia 13. i 18. i inne, mikrod­elec­je i mirkodu­p­likac­je czy mutac­je w poje­dynczych genach.

Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia warto wykon­ać w każdej ciąży. Dzię­ki nim możli­we jest bowiem zareagowanie zaw­cza­su na wykryte niepraw­idłowoś­ci. Jeśli bada­nia dadzą niepraw­idłowy wynik, lekarz może opra­cow­ać odpowied­ni schemat postępowa­nia i leczenia. To także cen­na infor­ma­c­ja dla rodz­iców, którzy mogą posz­erzyć swo­ją wiedzę i przy­go­tować się rzetel­nie do nar­o­dzin. Najczęś­ciej jed­nak bada­nia pre­na­talne nie wykry­wa­ją żad­nych niepraw­idłowoś­ci i rodz­ice zysku­ją cen­ny spokój, który wpły­wa pozy­ty­wnie na prze­bieg ciąży i rozwój dziecka.

Nieprawidłowy wynik i co dalej?

W sytu­acji, gdy pod­sta­wowe bada­nia bio­chemiczne dały niepraw­idłowe wyni­ki, wiele par decy­du­je się na wyko­nanie najpierw bada­nia wol­nego płodowego DNA, a dopiero później, gdy jest to konieczne – inwazyjnej amniop­unkcji. Czułość testów NIPT ksz­tał­tu­je się na poziomie powyżej 99% dla tri­somii 21.  i mogą one wykryć aż 94 różne choro­by gene­ty­czne, w tym:

• tri­somie (np. zespół Downa);
• niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów płci (np. zespół Turnera);
• zespoły mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji (np. zespół DiGeorge’a).

Zobacz też: Test NIFTY pro jest już dostęp­ny w Polsce! Nowa, szer­sza wer­s­ja z ubezpieczeniem

*aby moż­na było sko­rzys­tać z refun­dacji badań pre­na­tal­nych NFZ, należy otrzy­mać skierowanie od lekarza, który ma pod­pisaną umowę z NFZ. Następ­nie ciężar­na musi się zgłosić do placów­ki, która real­izu­je bada­nia pre­na­talne w ramach fun­duszu NFZ.

Źródła: 1. https://badaniaprenatalne.pl/przygotowanie-do-ciazy/wiek-matki-a-ryzyko-choro/

Zdję­cie: pixabay.com | Pub­likac­ja: 12 listopa­da 2020 r.