Badania prenatalne – I trymestr ciąży

Kiedy wykon­ać pier­wsze bada­nia pre­na­talne? I trymestr ciąży to najwyższy czas na bada­nia, takie jak test PAPP‑A i USG czy też testy NIPT. Dzię­ki nim moż­na określić ryzyko wys­tąpi­enia różnych niepraw­idłowoś­ci, np. zespołu Downa.

Spis treś­ci:

1. Bada­nia pre­na­talne – I trymestr ciąży. Kiedy wykonać?
2. Bada­nia pre­na­talne – I trymestr ciąży. Jakie bada­nia wykonać?
3. Bada­nia pre­na­talne – I trymestr ciąży – kto może sko­rzys­tać z refundacji?

Badania prenatalne – I trymestr ciąży. Kiedy wykonać?

I trymestr ciąży, a konkret­nie czas do 13. tygod­nia ciąży to najlep­sza pora, by wykon­ać pier­wsze bada­nia pre­na­talne. Do 10. tygod­nia ciąży ciężar­na powin­na mieć przeprowad­zoną mor­fologię krwi, a także szereg innych badań, np. anal­izę ogól­ną moczu czy też bada­nia wiru­so­log­iczne. Bada­nia pre­na­talne I trymestru ciąży to testy pre­na­talne wykony­wane z krwi oraz USG – wykonu­je się je po 10. tygod­niu ciąży.

Badania prenatalne – I trymestr ciąży – jakie badania wykonać?

Najważniejsze bada­nia pre­na­talne I trymestru ciąży to:

• test pod­wójny (inaczej test PAPP‑A) – badanie moż­na wykon­ać od skońc­zonego 10 do 14. tygod­nia ciąży. Ma ono na celu określe­nie ryzy­ka pojaw­ienia się u pło­du wad gene­ty­cznych. Od ciężarnej pobier­ana jest niewiel­ka prób­ka krwi, następ­nie mier­zone jest stęże­nie bio­chemicznych mark­erów najpop­u­larniejszych tri­somii – zespołu Dow­na, zespołu Edward­sa oraz zespołu Patau – biał­ka PAPP‑A oraz hor­monu beta-HCG;
• testy NIPT (z języ­ka ang­iel­skiego: Non Inva­sive Pre­na­tal Test­ing) – to niein­wazyjne bada­nia gene­ty­czne o wyższej czułoś­ci niż test PAPP‑A (ksz­tał­tu­je się ona na poziomie powyżej 99% dla tri­somii 21.). Testem o sze­rokim zakre­sie badanych chorób jest badanie NIFTY pro, który moż­na wykon­ać już od 10. tygod­nia ciąży i na pod­staw­ie jego wyniku osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia u pło­du niepraw­idłowoś­ci – nie tylko tri­somii, ale także chorób związanych z chro­mo­so­ma­mi płci oraz mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji. Wskazaniem do wyko­na­nia tes­tu NIFTY pro jest m. in. ciąża po 35. roku życia, niepraw­idłowe wyni­ki pod­sta­wowych badań pre­na­tal­nych I trymestru (np. tes­tu PAPP‑A), a także wys­tąpi­e­nie zaburzeń gene­ty­cznych w poprzed­niej ciąży lub w rodzinie. Dowiedz się więcej o NIFTY pro
• test zin­te­growany – badanie jest dwue­tapowe. W I trymestrze ciąży wykony­wany jest test PAPP‑A oraz test przezier­noś­ci karkowej, następ­nie w II trymestrze ciąży anal­i­zowane jest stęże­nie hor­monów beta HCG i estri­olu oraz alfafe­to­pro­teiny (AFP). Uzyskany wynik pozwala osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Downa;
• test złożony (test PAPP‑A + beta HCG + NT) – badanie pole­ga na oznacze­niu stęże­nia biał­ka PAPP‑A i hor­monu beta HCG. Dodatkowo wykony­wane jest również badanie USG oraz test przezier­noś­ci karkowej (NT). Wynik pozwala osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Downa.

Badania prenatalne – I trymestr ciąży. Kto może skorzystać z refundacji NFZ?

Niek­tóre bada­nia pre­na­talne I trymestru ciąży są objęte refun­dacją. Taka sytu­ac­ja ma miejsce, gdy pac­jen­t­ka należy do grupy ryzy­ka i lekarz pode­jrze­wa, że u dziec­ka mogą wys­tąpić niepraw­idłowoś­ci. Z bezpłat­nych badań pre­na­tal­nych I trymestru mogą sko­rzys­tać kobi­ety, które zaszły w ciążę powyżej 35 lat.

Inne kry­te­ria przys­tąpi­enia do pro­gra­mu min­is­te­ri­al­nego to:

• stwierdze­nie struk­tu­ral­nych aber­racji chro­mo­so­mowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
• wys­tąpi­e­nie w poprzed­niej ciąży aber­racji chromosomowej.

Refun­dacji nie podle­ga­ją testy NIPT, które w Polsce moż­na wykon­ać tylko pry­wat­nie. Niek­tóre placów­ki umożli­wia­ją jed­nak płat­ność ratal­ną. Zobacz też: Gdzie wykon­ać NIFTY pro?

Czy­taj więcej o bada­ni­ach pre­na­tal­nych w ser­wisie genetyczne.pl:

• Bada­nia pre­na­talne po poronieniach
• Bada­nia pre­na­talne po 35 roku życia
• Bada­nia pre­na­talne Warszawa
• Czym różni się NIFTY pro od amniopunkcji?

Autor: genetyczne.pl  | Zdję­cie: dash/123rf.com

Aktu­al­iza­c­ja: 25 mar­ca 2021 r.