Badania prenatalne — dlaczego warto je robić?
Badania prenatalne pozwalają ocenić jeszcze przed narodzinami, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Im wcześniej to nastąpi, tym lepiej dla dziecka – bo zdarza się, że leczenie można rozpocząć jeszcze w łonie matki. Poza tym, możliwe jest szybkie przygotowanie przez lekarzy planu postępowania, a rodzice mogą oswoić się z myślą o stanie zdrowia swojego dziecka. To daje maluchowi zdecydowanie większe szanse na lepsze funkcjonowanie.
Kobiety wciąż jednak stosunkowo rzadko decydują się na wykonywanie badań prenatalnych – mimo że obecnie są one przeprowadzane za pomocą nowoczesnych metod i charakteryzują się wysokim bezpieczeństwem. A korzyści z ich przeprowadzenia są naprawdę duże, bo mogą nawet uratować dziecku życie…
Polecamy również: Czy można uchronić dziecko przed groźnymi skutkami chorób wrodzonych?
Badania prenatalne w pełni bezpieczne?
Obecnie możliwe jest przeprowadzenie całkowicie bezpiecznych badań na podstawie krwi matki. To testy genetyczne, które określają ryzyko wystąpienia u dziecka popularnych trisomii na poziomie nawet 99 % – są więc o wiele dokładniejsze od zwykłych badań przesiewowych i prawie tak czułe jak badania diagnostyczne. Określa się je jako NIPT, czyli nieinwazyjne testy prenatalne. Należą do nich m.in. testy HARMONY, NIFTY czy jego rozszerzona wersja test NIFTY pro.
Badania prenatalne – wskazania do przeprowadzenia testów
W Polsce na prenatalne badania przesiewowe zwykle kieruje się mamy z grupy ryzyka (wyznacza je m.in. wiek powyżej 35 lat czy wcześniejsze urodzenia dziecka z wadą genetyczną) – one mogą też liczyć na refundację. Dla pozostałych kobiet to koszt rzędu 200–700 zł (w zależności od placówki). Badania diagnostyczne są zalecane w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych. Bez refundacji ich koszt jest na poziomie nawet 1500–2000 zł.
Warto wiedzieć, że Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań USG płodu nawet w prawidłowo przebiegającej ciąży [1]. Można w ten sposób wykryć większość wad strukturalnych.
Badania prenatalne – kiedy robić testy?
Pierwsze USG i test PAPP‑A wykonuje się już od 10. tygodnia ciąży – wtedy też można zrobić badania NIPT. Wczesna diagnostyka pozwala od razu działać na korzyść dziecka. Niektóre wady można bowiem leczyć już w łonie matki (dzieje się tak m.in. w przypadku wad układu moczowego), a czasem wiedza o chorobie pozwala na przygotowanie do operacji już po porodzie. W przypadku takich wad, jak np. zespół Downa, rodzice mają natomiast czas, by oswoić się z wiedzą o niej i zorganizować odpowiednią opiekę dla swojego dziecka.
Badania prenatalne mogą zapewnić spokój
Najczęściej jednak badania prenatalne niczego nie wykrywają – nawet gdy badania przesiewowe dają niekorzystne wyniki, badania diagnostyczne na ogół nie potwierdzają choroby. Wykonując testy, rodzice zyskują więc pewność, że ich dziecko urodzi się zdrowe i mogą ze spokojem oczekiwać jego narodzin.
Źródła:
[1] Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym, 2011
Zdjęcie: © Wavebreak Media Ltd/ 123rf.com
Tekst powstał we współpracy z portalem badaniaprenatalne.pl, www.badaniaprenatalne.pl
Aktualizacja: 20 listopada 2018 r.
Masz pytania odnośnie badań prenatalnych? Napisz do nas na adres redakcja@genetyczne.pl