Autyzm — badania prenatalne szansą na wczesną diagnozę

Autyzm (ASD) jest zaburze­niem, które diag­nozu­je się sto­sunkowo późno. Zwyk­le ma to miejsce dopiero w wieku przed­szkol­nym, a nawet później. Tak późne postaw­ie­nie diag­nozy autyz­mu znacznie zmniejsza szan­sę na skuteczną ter­apię. Ostat­nio wykazano jed­nak, że zaburzenia ze spek­trum autyz­mu wykryć moż­na już u pło­du. Zobacz, jak to możliwe!

Spis treś­ci:

1. Bada­nia pre­na­talne a diag­nos­ty­ka autyzmu
2. Autyzm a bada­nia pre­na­talne — USG połówkowe

Badania prenatalne a diagnostyka autyzmu

Pier­wsze bardziej charak­terysty­czne objawy zaczy­na­ją pojaw­iać się dopiero w wieku 2–3 lat. Wcześniej są one na tyle delikatne, że trud­no jest je dostrzec. Jed­nak naukow­cy z Uni­w­er­syte­tu Ben-Guri­ona w Negev i Cen­trum Medy­cznego Soro­ki w Izraelu wykaza­li, że nie jest to do koń­ca praw­da i pier­wsze symp­to­my autyz­mu wykryć moż­na już w okre­sie prenatalnym.

Według Izrael­s­kich naukow­ców pier­wsze niepraw­idłowoś­ci, które mogą świad­czyć o autyzmie, wykryć moż­na już w trak­cie USG połówkowego (zwanego także USG gene­ty­cznym). Wniosek ten został wyciąg­nię­ty na pod­staw­ie anal­izy zdjęć USG. Naukow­cy przeanalizowali:

● 229 dzieci, u których zdi­ag­no­zowano autyzm
● 201 zdrowych dzieci, których brat lub sios­tra ma zdi­ag­no­zowany autyzm
● 229 zdrowych dzieci

Pod­czas anal­izy wykazano, że autyzm u dzieci może powodować niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie ser­ca, nerek i mózgu. Zauważono je u 30% płodów ze zdi­ag­no­zowanym autyzmem. U dzieci zdrowych tego typu anom­alii wykazano 3 razy mniej, a u dzieci, których rodzeńst­wo bory­ka się z autyzmem dwa razy mniej.

Autyzm a badania prenatalne — USG połówkowe

Jedynym badaniem pre­na­tal­nym, w którym może­my rozpoz­nać autyzm, jest USG połówkowe. Wykonu­je się je w drugim trymestrze ciąży, zwyk­le między 18 a 22 tygod­niem. Dziecko na tym etapie ciąży jest dość spore, dlat­ego lekarz może dokład­nie ocenić jego budowę ciała. Umożli­wia to wykrycie niepraw­idłowoś­ci, które mogą świad­czyć o zaburzeni­ach ze spek­trum autyz­mu.

USG połówkowe może wykryć także inne zaburzenia, takie jak wady ser­ca czy rozszczep krę­gosłu­pa. Umożli­wia ono również zdi­ag­no­zowanie chorób gene­ty­cznych np. zespołu Dow­na czy zespołu Edward­sa. Lekarz nie wykry­je w nim mutacji w genach, ale zobaczy cechy charak­terysty­czne dla tych schorzeń. Taką diag­nozę należy jed­nak potwierdz­ić, wykonu­jąc inne pre­na­talne badanie gene­ty­czne. W przy­pad­ku autyz­mu nie ma aktu­al­nie możli­woś­ci jej potwierdzenia.

Źródła:

Ohad Regev, Amnon Hadar, Gal Meiri, Hag­it Flusser, Analya Michaelovs­ki, Ilan Din­stein, Reli Her­shkovitz, Idan Menashe. Asso­ci­a­tion between ultra­sonog­ra­phy foetal anom­alies and autism spec­trum dis­or­der. Brain, 2022