Badania na autyzm- co powinieneś o nich wiedzieć?

Autyzm jest bard­zo zróżni­cow­anym zaburze­niem. Może ona wys­tępować w kilku różnych for­ma­ch. Najczęś­ciej objaw­ia się ono zaburzeni­a­mi języ­ka, prob­le­ma­mi w kon­tak­tach inter­per­son­al­nych oraz ogranic­zony­mi zachowa­ni­a­mi. Do tej pory nie poz­nano jed­noz­nacznej przy­czyny autyz­mu, ale w pon­ad 30% przy­pad­kach autyzm ma podłoże gene­ty­czne. Więc jeśli widz­imy u naszego dziec­ka objawy charak­terysty­czne dla autyz­mu, to warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne. Dowiedz się, w jakich przy­pad­kach szczegól­nie należy je wykon­ać i jakie badanie będzie właściwe.

Test na autyzm — dlaczego warto go wykon­ać u dzieci przed szczepieniem?
Cena bada­nia WES — jak wyglą­da w zaleznoś­ci od zakre­su badania?
Na co warto zwró­cić uwagę przy cer­ty­fikat­ach przy bada­niu WES?
Badanie WES — jakie są opinie rodz­iców tego tes­tu na autyzm u dzieci?

Test na autyzm — dlaczego warto go wykonać u dzieci przed szczepieniem?

Do pow­sta­nia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu częs­to przy­czy­ni­a­ją się choro­by meta­bol­iczne, które powodu­ją zaburzenia w pra­cy metab­o­liz­mu. Częs­to chory dowiadu­je się o zaburzeni­ach ze spek­trum autyz­mu, a nie wie o potenc­jal­nej choro­bie meta­bol­icznej. Jest to bard­zo niebez­pieczne, ponieważ oso­by chore na chorobę meta­bol­iczną wyma­ga­ją spec­jal­nego przy­go­towa­nia do szczepień. Może u nich dojść do stanu dekom­pen­sacji metabolicznej.

Przed szczepi­e­niem warto więc wykon­ać pewne bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, które potwierdzą lub wyk­luczą chorobę. Jed­nym z takich badań są testy gene­ty­czne WES, które także są tes­ta­mi na autyzm. Bada­nia na autyzm te wys­tępu­ją w formie stan­dar­d­owej oraz rozsz­er­zonej. Moż­na też wybrać pan­elowe badanie “Autyzm Pod­sta­wowy”, w którym anal­i­zowane są jedynie geny pow­iązane ze spek­trum autyz­mu, ale w tym bada­niu również moż­na wykryć chorobę metaboliczną.

Cena badania WES — jak wygląda w zalezności od zakresu badania?

Cena bada­nia WES jest zależ­na od zakre­su bada­nia. Wszys­tkie testy WES są przeprowadzane za pomocą nowoczes­nej tech­nologii NGS (sek­wencjonowa­nia nowej gen­er­acji). Bada­nia moż­na przeprowadz­ić z dwóch rodza­jów próbek- prób­ki pobranej z krwi lub wymazu z policz­ka. Obie prób­ki moż­na pobrać w domu- wymaz z policz­ka samodziel­nie za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego, a próbkę z krwi dzię­ki sko­rzys­ta­niu z usług pielęg­niar­ki mobilnej.

W stan­dar­d­owej wer­sji bada­nia WES sek­wencjonu­je się cały egzom. Oznacza to, że poszuku­je się mutacji w 23 000 genach. W rapor­cie zna­j­du­ją się infor­ma­c­je o mutac­jach punk­towych, zmi­anach CNV oraz zmi­anach punk­towych w mtD­NA. Cena tego bada­nia to 5 870 zł.

W bada­niu WES pre­mi­um również poszuku­je się mutacji w 23 000 genów. Jed­nak anal­izie pod­dane są oprócz egzomów wszys­tkie znane introny. Są one odpowiedzialne za 11% wszys­t­kich mutacji gene­ty­cznych. W rapor­cie również zna­jdziemy infor­ma­c­je o mutac­jach punk­towych, zmi­anach CNV oraz zmi­anach punk­towych w mtD­NA. Jest to najbardziej wnikli­wie i szczegółowe badanie dostęp­ne na rynku testów DNA. Jego cena wynosi 7 097 zł.

Na co warto zwrócić uwagę przy certyfikatach przy badaniu WES?

W Polsce nie ma usys­tem­aty­zowanych stan­dard­ów doty­czą­cych badań gene­ty­cznych. Oznacza to, że bada­nia gene­ty­czne mogą być przeprowadzane w niedoświad­c­zonych lab­o­ra­to­ri­ach bez żad­nej kon­troli. Aby nie trafić na takie miejsce, warto zwracać uwagę, czy lab­o­ra­to­ri­um posi­a­da stosowane cer­ty­fikaty. Są one jedyną gwarancją, że dane lab­o­ra­to­ri­um speł­nia wszys­tkie normy i stan­dardy. Lab­o­ra­to­ria, w których wykonu­je się bada­nia WES, posi­ada­ją takie cer­ty­fikaty. Jed­nym z nich jest cer­ty­fikat wydawany przez EMQN (Europe­jską Agencję Kon­troli Jakoś­ci Badań Gene­ty­cznych). Cer­ty­fikat ten jest trud­ny do zdoby­cia- trze­ba speł­ni­ać wiele stan­dard­ów, więc jest bard­zo cen­ny. Lab­o­ra­to­ria, w których przeprowadza się bada­nia WES, posi­ada­ją także inne cer­ty­fikaty np. cer­ty­fikat INSTAND czy CDC.

Badanie WES — jakie są opinie rodziców tego testu na autyzm u dzieci?

Rodz­ice dzieci, u których zostało przeprowad­zone badanie WES, mają jed­no­myśl­ną opinię- pole­ca­ją te bada­nia. Wyko­nanie ich dało im wewnętrzny spokój, co jest istotne w pro­ce­sie diag­nos­ty­cznym. Rodz­ice szczegól­nie pod­kreślali, że ogrom­nym plusem bada­nia jest wykrycie zmi­an w genach, które są odpowiedzialne za zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Cenią również to, że mogą się dowiedzieć, jaki­mi choroba­mi mogą być obar­c­zone ich pozostałe dzieci. Wielu rodz­iców doceniło również to, że badanie jest małoin­wazyjne i bezbolesne oraz to, że mogli pobrać wymaz z policz­ka w domu, dzię­ki czemu dziecko nie stre­sowało się wiz­ytą w przychodni.