Badania kariotypu – jak wyglądają?

Zas­tanaw­iasz się, na czym pole­ga­ją bada­nia kar­i­o­ty­pu i jak je wykon­ać? Dla pac­jen­ta to proste i niewyma­ga­jące przy­go­towa­nia badanie, najczęś­ciej wykony­wane po pros­tu na pod­staw­ie prób­ki krwi – pobranej w taki sposób jak do morfologii.

Badania kariotypu – sprawdź, na czym polegają

Bada­nia kar­i­o­ty­pu umożli­wia­ją sprawdze­nie, czy budowa, licz­ba i struk­tu­ra chro­mo­somów człowieka są poprawne. Aby to zro­bić, pobier­ana jest prób­ka (zwyk­le krew z żyły odłok­ciowej), którą później anal­izu­je się w lab­o­ra­to­ri­um. Z per­spek­ty­wy pac­jen­ta nie jest to więc badanie skomplikowane.

Co ważne, bada­nia kar­i­o­ty­pu mogą być zre­al­i­zowane także w sytu­acji, gdy u nien­ar­o­d­zonego jeszcze dziec­ka pode­jrze­wa się obec­ność wady wrod­zonej. Wtedy anal­i­zowanym mate­ri­ałem jest najczęś­ciej płyn owodniowy.

Badania kariotypu – kiedy je robić?

Oprócz sytu­acji pode­jrzenia wady wrod­zonej związanej z niepraw­idłowym kar­i­o­typem – także w przy­pad­ku prob­lemów z płod­noś­cią czy poronieni­a­mi. Dlaczego? Defek­ty kar­i­o­ty­pu mogą bowiem wywoły­wać kłopo­ty z poczę­ciem dziec­ka lub utrzy­maniem ciąży. Zwyk­le w takich przy­pad­kach nie dają one innych objawów (widocznych). Z tego powodu moż­na je wykryć jedynie w bada­niu kariotypu.

Badania kariotypu – o czym mówi wynik?

Wynik bada­nia kar­i­o­ty­pu niesie infor­ma­cję, czy w chro­mo­so­mach nie ma żad­nych defek­tów (np. delecji czy translokacji). Przed­staw­ia się je w formie graficznej. Rezul­tat tego bada­nia najlepiej skon­sul­tować ze spec­jal­istą – gene­tykiem, który np. określi ryzyko przekaza­nia wady dzieciom.