Mężczyzna o kobiecej sylwetce, czyli zespół Klinefeltera

Zaokrą­glone bio­dra, obec­ność pier­si, skąpe owłosie­nie ciała, to cechy typowe dla przed­staw­icielek „płci pięknej”. Ale, czy zdawałeś sobie sprawę, że mogą one być także objawem poważnej choro­by? Zwłaszcza, gdy wys­tępu­ją u panów. Chorobą, która może nadawać mężczyźnie kobiecej syl­wet­ki jest zespół Kline­fel­tera – zaburze­nie gene­ty­czne wynika­jące z niepraw­idłowej licz­by chro­mo­somów płciowych.

Zespół Klinefeltera – objawy wynikiem obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie

Co najm­niej jed­nego, ale może ich tam znaleźć się więcej. Warto mieć świado­mość, że zestaw wszys­t­kich chro­mo­somów mężczyzny powinien składać się z 22 par chro­mo­somów niezwiązanych z płcią i jed­nej pary chro­mo­somów płciowych, oznac­zonych lit­era­mi X, Y. Cza­sem jed­nak, na skutek niepraw­idłowego podzi­ału mate­ri­ału gene­ty­cznego do chro­mo­somów X i Y dołączy się jeszcze jeden chro­mo­som X, a niekiedy więcej – dwa lub nawet trzy takie chro­mo­somy. Jak zatem będzie wyglą­dał kar­i­o­typ mężczyzny dotkniętego zespołem Kline­fel­tera? Możli­woś­ci jest co najm­niej kil­ka. Najczęś­ciej prezen­tu­je się on następu­ją­co: 47, XXY. Zdarza­ją się jed­nak mężczyźni z kar­i­o­ty­pa­mi 48, XXXY, 49 XXXXY, albo 48, XXYY. Zespół Kline­fel­tera może mieć różną postać. To jak będzie wyglą­dał prze­bieg choro­by zależy przede wszys­tkim od iloś­ci dodatkowych chro­mo­somów. Z jaki­mi objawa­mi może zma­gać się mężczyz­na z zespołem Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera – najczęstszą przyczyną trwałej niepłodności u mężczyzn

Zespół Kline­fel­tera prowadzi do pier­wot­nej niewydol­noś­ci jąder (hipog­o­nadyz­mu hiperg­onadotropowego). Gonady takiego mężczyzny nie są stanie w ogóle pro­dukować plem­ników lub pro­duku­ją je, ale w bard­zo znikomej iloś­ci. Jed­nym z pier­wszych objawów zespołu, widocznym już u niemowląt, są też mniejsze jądra w sto­sunku do chłopców z praw­idłową liczbą chro­mo­somów. Czy­taj więcej na tem­at gene­ty­cznych przy­czyn niepłodności » 

Zespół Klinefeltera – opóźniony rozwój mowy i kłopoty w nawiązywaniu kontaktów

Już w okre­sie noworod­kowym, a później niemowlę­cym moż­na zauważyć, że dziecko ma słabe napię­cie mięśni, a jego rozwój ruchowy jest opóźniony. W kole­jnych lat­ach mogą pojaw­ić się także prob­le­my z mową. Zasób słów chłopców chorych na zespół Kline­fel­tera jest zwyk­le uboższy. Maluchy mają kłopo­ty z układaniem zdań, pisaniem i czy­taniem. Opóźniony rozwój mowy utrud­nia im z kolei kon­takt z otocze­niem, może być przy­czyną prob­lemów w nauce i w naw­iązy­wa­niu relacji z inny­mi dziećmi.

Rozwój intelek­tu­al­ny również bywa u nich opóźniony, nie jest to jed­nak regułą. Stopień upośledzenia umysłowego jest różny, od lekkiego po znaczny.

Cechą, która może odróż­ni­ać dziecko cier­piące na zespół Kline­fel­tera od jego rówieśników będzie również pon­ad­prze­cięt­ny wzrost. Dodatkowy chro­mo­som X spraw­ia, że w okoli­cach 3 roku życia maluch zaczy­na gwał­town­ie ros­nąć, a pro­por­c­je jego ciała zosta­ją zabur­zone (ręce sta­ją się nien­at­u­ral­nie długie).

Zespół Klinefeltera – najbardziej charakterystyczne objawy pojawiają się w okresie dojrzewania

To właśnie wtedy chło­piec nabiera kobiecej syl­wet­ki – jego bio­dra zaokrąglają się, bar­ki zwęża­ją, a mięśnie są słabo rozwinięte. Ciało mężczyzny chorego na zespół Kline­fel­tera pokry­wa też znacznie mniej włosów. Typowym objawem jest również tzw. gineko­mas­tia, czyli prze­rost gruc­zołu sutkowego, który powodu­je pow­ięk­sze­nie się pier­si. Pon­ad­to, niek­tórzy zauważa­ją u siebie spadek libido.

Wszys­tkie te symp­to­my są wynikiem zaburzeń hor­mon­al­nych, które towarzyszą choro­bie. Mężczyźni cier­pią­cy na zespół Kline­fel­tera mają bowiem znacznie niższy poziom testos­teronu, za to ich przysad­ka móz­gowa pro­duku­je za dużo gonadotropin (wysok­ie stęże­nie FSH i LH).

Zespół Klinefeltera – choroby współwystępujące

Nis­ki poziom męs­kich hor­monów płciowych sprzy­ja roz­wo­jowi osteopenii i osteo­porozy. Chorzy na zespół Kline­fel­tera znacznie bardziej od zdrowych mężczyzn narażeni są również na cukrzy­cę, miażdży­cę i inne choro­by układu ser­cowo-naczyniowego. (zespół meta­bol­iczny). Obec­ność gineko­mas­tii oraz zaburzenia hor­mon­alne pod­noszą u nich też ryzyko zapad­nię­cia na raka sut­ka.

Zespół Klinefeltera – rozpoznanie choroby może nastąpić już w okresie prenatalnym

Żeby zespół Kline­fel­tera mógł zostać zdi­ag­no­zowany jeszcze w cza­sie ciąży, potrzeb­ne są bada­nia pre­na­talne. Ryzyko wys­tąpi­enia choro­by u dziec­ka moż­na określić się­ga­jąc po bada­nia prze­siewowe – takie jak np. test NIFTY pro,

W okoli­cach 15 tygod­nia od przyszłej mamy moż­na też pobrać niewielką próbkę płynu owod­niowego. Następ­nie izolu­je się z niego komór­ki pło­du, hodu­je i sprawdza, czy posi­ada­ją one właś­ci­wą liczbę chro­mo­somów. Jest to badanie cyto­gene­ty­czne (kar­i­o­ty­pu).

Jeśli zespół Kline­fetera nie zostanie zdi­ag­no­zowany na etapie pre­na­tal­nym, to badanie kar­i­o­ty­pu moż­na wykon­ać również po nar­o­dz­i­nach dziec­ka. Do bada­nia pobiera się wów­czas krew. Zespół Kline­fel­tera najczęś­ciej rozpoz­nawany jest jed­nak dopiero w okre­sie dojrze­wa­nia, gdy zaczy­na­ją ujaw­ni­ać się najbardziej charak­terysty­czne objawy choroby.

Zespół Klinefeltera – jak się go leczy?

Zespół Kline­fel­tera jest chorobą gene­ty­czną, a co za tym idzie nie da się go wyleczyć. Nie oznacza to jed­nak, że chorych nie pod­da­je się żad­nej ter­apii. Lecze­nie mężczyzn z dodatkowym chro­mo­somem X pole­ga przede wszys­tkim na uzu­peł­ni­a­n­iu niedoborów testos­teronu, który trze­ba przyj­mować już do koń­ca życia. Ter­apia hor­mon­al­na nie przy­wró­ci mężczyźnie płod­noś­ci, będzie miał on jed­nak szan­sę zachować praw­idłowe pro­por­c­je ciała. Pac­jent ze stwierd­zonym zespołem Kline­fel­tera powinien być pon­ad­to prowad­zony przez wielu spec­jal­istów – m.in. urolo­ga, endokrynolo­ga, ortope­dę, sek­suolo­ga, psy­cholo­ga czy logopedę.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny

Aktu­al­iza­c­ja: 19 mar­ca 2019 r.