Zaawansowane testy genetyczne — od diagnozy do terapii

Testy gene­ty­czne są bard­zo pomoc­ne w diag­nos­tyce wielu schorzeń. Dzię­ki nim może­my wykryć m.in. zaburzenia ze spek­trum autyz­mu, padaczkę czy choro­by meta­bol­iczne. Częs­to to właśnie dzię­ki nim uda­je się postaw­ić diag­nozę i wdrożyć ter­apię, która pozwala pozbyć się uciążli­wych dolegli­woś­ci. Sprawdź, na czym dokład­nie pole­ga­ją zaawan­sowane testy gene­ty­czne i kiedy warto je wykonać!

Spis treś­ci:

1. Zaawan­sowane testy gene­ty­czne — jak się je wykonuje?
2. Zaawan­sowane testy gene­ty­czne — kiedy warto je wykonać?
3. Zaawan­sowane testy gene­ty­czne od diag­nozy do ter­apii — jakie badanie najlepiej przeprowadzić?

Zaawansowane testy genetyczne — jak się je wykonuje?

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie naszego kodu DNA. Te bardziej zaawan­sowane sprawdza­ją więk­szość poz­nanych przed medy­cynę genów. Dzię­ki temu wykryć moż­na nawet bard­zo rzad­kie schorzenia o podłożu genetycznym.
Przeprowadzanie zaawan­sowanego tes­tu gene­ty­cznego z per­spek­ty­wy pac­jen­ta jest dość proste. Wystar­czy odd­ać próbkę do bada­nia, którą zwyk­le jest wymaz z policz­ka lub prób­ka krwi. Następ­nie trafia ona do anal­izy, a po kilku tygod­ni­ach pac­jent otrzy­mu­je wynik.

Zaawansowane testy genetyczne — kiedy warto je wykonać?

Testy gene­ty­czne to bard­zo cenne narzędzia diag­nos­ty­czne. Są one wyko­rzysty­wane w diag­nos­tyce wielu różnych dolegli­woś­ci. Wskazaniem do ich wyko­na­nia jest występowanie:

•  Objawów zaburzeń ze spek­trum autyzmu
• Objawów padacz­ki
•  Niepraw­idłowych cech budowy twarzy lub ciała
•  Objawów chorób metabolicznych
•  Częstego “łapa­nia” infekcji
•  Dolegli­woś­ci, których diag­noza jest problematyczna

Test gene­ty­czny warto przeprowadz­ić także przed podaniem szczepi­enia. W przy­pad­ku niek­tórych chorób szczepi­e­nie powin­no zostać odroc­zone o pewien czas. Warto więc sprawdz­ić, czy nie jest tak też w naszym przy­pad­ku lub naszego dziecka.

Zaawansowane testy genetyczne od diagnozy do terapii — jakie badanie najlepiej przeprowadzić?

W wielu tes­tach gene­ty­cznych anal­i­zowany jest tylko niewiel­ki frag­ment naszego DNA. Takie badanie może nie wykryć ist­niejącego prob­le­mu. Warto więc od razu zde­cy­dować się na badanie, w którym anal­i­zowane jest możli­wie jak najwięcej genów. Przykła­dem takiego bada­nia jest test WES. Do jego przeprowadzenia wystar­czy jedynie wymaz z policz­ka. Badanie to jest więc bezbolesne, a przy tym bard­zo skuteczne. Dzię­ki niemu wielu pac­jen­tów otrzy­mało już swo­ją diag­nozę i rozpoczęło ter­apię. W wielu przy­pad­kach ura­towało im to zdrowie i życie.