Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka lub noworodka – co robić?

Wzmożone napię­cie mięśniowe to prob­lem, którego nie należy lekce­ważyć. Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka może bowiem świad­czyć o groźnej, zapisanej w genach wrod­zonej choro­bie meta­bol­icznej. Jak moż­na pomóc malu­chowi? Jakie bada­nia wykon­ać, by poz­nać przy­czynę zwięk­szonego napię­cia mięśniowego u niemowla­ka? Podpowiadamy!

1. Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka – objawy
2. Wzmożone napię­cie mięśniowe u niemowląt – objawy
3. Zwięk­szone napię­cie mięśniowe u niemowla­ka – aby moż­na było wdrożyć lecze­nie, trze­ba poz­nać przy­czynę zaburzeń
4. Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka – przyczyny
5. Wzmożone napię­cie mięśniowe – niemowlę może mieć wrod­zoną chorobę metaboliczną
6. Wzmożone napię­cie mięśniowe u noworod­ka – bada­nia gene­ty­czne pomogą zdi­ag­no­zować problem
7. Wzmożone napię­cie mięśniowe u niemowla­ka – sprawdź, jak przy­go­tować malucha do badań DNA

▶ Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka – objawy

Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka da się wyleczyć, o ile rodz­ice zauważą zaw­cza­su niepoko­jące objawy. Jak objaw­ia się wzmożone napię­cie mięśniowe u noworod­ka? Charak­terysty­czne symp­to­my to [1] [2]:

• częsty płacz i uczu­cie niepokoju;
• przyj­mowanie nien­at­u­ral­nych pozy­cji ciała;
• silne skur­cze kończyn, utrud­ni­a­jące przewi­janie i przebieranie;
• trud­noś­ci w karmie­niu malucha.

▶ Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowląt – objawy

Charak­terysty­czne objawy wzmożonego napię­cia mięśniowego u niemowla­ka to [3]:

• moc­ne zaciskanie rączek w piąstki;
• nien­at­u­ralne odg­i­nanie głowy do tyłu pod­czas snu;
• prob­le­my z chwytaniem pier­si lub butel­ki pod­czas karmienia;
• ścią­ganie paluszków u nóg w dół;
• trzęsie­nie się rąk pod­czas wybudza­nia ze snu.

▶ Zwiększone napięcie mięśniowe u niemowlaka – aby można było wdrożyć leczenie, trzeba poznać przyczynę zaburzeń

Wzmożone napię­cie mięśniowe u niemowląt to prob­lem, którego nie moż­na ignorować. Jeśli rodz­ice zauważyli u swo­jej pociechy niepoko­jące objawy, koniecz­na jest niezwłocz­na wiz­y­ta u lekarza pedi­atry i następ­nie – neu­rolo­ga dziecięcego. W prze­ci­wnym razie stan zdrowia malucha może być poważnie zagrożony. Wzmożone napię­cie mięśniowe u niemowla­ka lub noworod­ka da się wyleczyć, jed­nak wcześniej trze­ba ziden­ty­fikować chorobę, która się do tego przyczyniła.

▶ Nadmierne napięcie mięśniowe u noworodka – przyczyny

Wzmożone napię­cie mięśniowe u noworod­ka lub niemowla­ka wyni­ka z zaburzeń w funkcjonowa­niu układu ner­wowego. Mogą się do tego przy­czynić różnorodne czyn­ni­ki, zarówno anatomiczne, jak i ciążowe oraz około­porodowe, a także genetyczne.

Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka lub niemowla­ka może wynikać z:

• niepraw­idłowego uksz­tał­towa­nia układu ner­wowego w cza­sie życia płodowego;
• powikłań ciążowych – np. infekcji prze­bytej w cza­sie ciąży;
• powikłań około­porodowych – np. mechan­icznego uszkodzenia układu ner­wowego w wyniku niedotlenienia;
• chorób gene­ty­cznych – wzmożone napię­cie mięśniowe stanowi jeden z ważnych objawów wrod­zonej choro­by metabolicznej.

▶ Wzmożone napięcie mięśniowe – niemowlę może mieć wrodzoną chorobę metaboliczną

Zwięk­szone napię­cie mięśniowe u niemowla­ka może świad­czyć o wrod­zonej choro­bie meta­bol­icznej. Jest to zaburze­nie o podłożu gene­ty­cznym, które powodu­je, że orga­nizm chorego nie potrafi przetwarzać niek­tórych skład­ników dostar­czanych z poży­wie­niem. Mimo że oso­ba z wrod­zoną chorobą meta­bol­iczną odży­wia się praw­idłowo, może cier­pieć na niedobo­ry niek­tórych skład­ników. Dodatkowo, w jej w komórkach może dochodz­ić do gro­madzenia się nieprzetwor­zonych i w rezulta­cie toksy­cznych substancji.

Toksy­czne sub­stanc­je, takie jak np. amo­ni­ak, kumu­lowane w orga­nizmie, doprowadza­ją do licznych uszkodzeń. Jed­nym z układów, który cier­pi na tym najbardziej, jest układ ner­wowy. Dlat­ego też istotne objawy choro­by meta­bol­icznej to upośled­zony rozwój intelek­tu­al­ny i/lub psy­cho­ru­chowy oraz zaburzenia napię­cia mięśniowego.

Nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka może wskazy­wać np. na chorobę Krabbego (leukody­s­trofię globoidal­ną). Jest to choro­ba gene­ty­cz­na dziedz­ic­zona w sposób auto­so­ma­l­ny recesy­wny, wynika­ją­ca z mutacji w genie GALC [4]. W jej wyniku dziecko cier­pi z powodu niepraw­idłowego napię­cia mięśniowego – jego ciało może na przemi­an szty­wnieć i wiotczeć [5]. Inne objawy choro­by Krabbego to gorącz­ka nie­jas­nego pochodzenia, pobudli­wość, drgaw­ki, trud­noś­ci w karmie­niu, wymio­ty oraz upośled­zony rozwój umysłowy i moto­ryczny [6].

▶ Wzmożone napięcie mięśniowe u noworodka – badania genetyczne pomogą zdiagnozować problem

Choro­ba Krabbego wyniszcza orga­nizm do tego stop­nia, że jej niemowlę­ca postać jest śmiertel­na. Na szczęś­cie infor­ma­cję o wys­tępowa­niu tej choro­by gene­ty­cznej, a także innych wrod­zonych chorób meta­bol­icznych, które powodu­ją wzmożone napię­cie mięśniowe, moż­na uzyskać w bard­zo prosty sposób. Jest to możli­we dzię­ki badan­iom genetycznym.

Gdy rodz­ice zauważyli nad­mierne napię­cie mięśniowe u noworod­ka lub niemowla­ka, bard­zo istot­ny jest czas reakcji. Warto wtedy zgłosić się po pomoc do porad­ni gene­ty­cznej i wykon­ać u dziec­ka test DNA. To najszyb­sza meto­da na ziden­ty­fikowanie przy­czyny prob­lemów ze zdrowiem i postaw­ie­nie trafnej diagnozy.

Jakie badanie wybrać, by zdi­ag­no­zować jak najszy­b­ciej zwięk­szone napię­cie mięśniowe u niemowla­ka lub noworod­ka? Naj­dokład­niejszym i najsz­er­szym dostęp­nym na rynku badaniem gene­ty­cznym jest test WES (z języ­ka ang­iel­skiego Whole Exome Sequenc­ing). Badanie korzys­ta z najnowszej tech­nologii NGS (Next-Gen­er­a­tion Sequenc­ing). Anal­izu­je ono około 23 000 genów, zarówno pod kątem wszys­t­kich znanych wrod­zonych chorób meta­bol­icznych, jak i wielu innych niepraw­idłowoś­ci gene­ty­cznych, które przy­czy­ni­a­ją się do zaburzeń w funkcjonowa­niu układu nerwowego.

Badanie WES jest bard­zo istotne dla diag­nos­ty­ki napadów padaczkowych, a także objawów ze spek­trum autyz­mu. Test DNA, jakim jest badanie WES potrafi także wykryć wszys­tkie znane pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. To nieoce­nione narzędzie diag­nos­ty­czne, dzię­ki które­mu dziś moż­na ura­tować rozwój maluchów, w których genach została zapisana groź­na choroba.

▶ Wzmożone napięcie mięśniowe u niemowlaka – sprawdź, jak przygotować malucha do badań DNA

Testy DNA nie wyma­ga­ją spec­jal­nych przy­go­towań – wystar­czy skon­tak­tować się z wybranym lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym i ustal­ić szczegóły związane z pobraniem prób­ki do badań. Próbkę do badań gene­ty­cznych może stanow­ić odrobi­na krwi dziec­ka lub nawet wymaz z jego policz­ka. Pobranie jest orga­ni­zowane zazwyczaj na tere­nie najbliższej placów­ki medy­cznej lub – niek­tóre lab­o­ra­to­ria dopuszcza­ją taką możli­wość – w ramach wiz­y­ty domowej u małego pacjenta.

 

Źródła:

1. https://pulsmedycyny.pl/placz-sygnalem-wzmozonego-napiecia-miesni-877035

2. https://psychomedic.pl/wzmozone-napiecie-miesniowe-badanie-u-neurologa-dzieciecego/

3. https://osteopatia-warszawa.pl/wzmozone-napiecie-miesniowe-u-niemowlat/

4. Jastrzębski J., Klimek A., 2008. Leukodystrofia globoidalna Krabbego – choroba o wielu twarzach? Aktualności Neurologiczne, 8 (1), 62–65.

5. https://www.testdna.pl/nieprawidlowe-napiecie-miesniowe-u-niemowlaka/

6. https://chorobyrzadkie.pl/?s=6&p=ch7