Wady cewy nerwowej – jak możemy chronić przed nimi nasze dziecko

Statysty­ki pokazu­ją, że w Polsce na 1000 żywych noworod­ków aż 2–3 dzieci rodzi się z wada­mi cewy ner­wowej [1], czyli poważny­mi wada­mi układu ner­wowego, taki­mi jak bezmóz­gowie czy przepuk­liny mózgu i rdzenia krę­gowego. Choć nie jesteśmy w stanie całkowicie wye­lim­i­nować tych zaburzeń, to może­my zmniejszyć częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia u naszych maluchów. I to w całkiem prosty sposób. Wystar­czy, że kobi­eta już na etapie planowa­nia ciąży będzie suple­men­tować odpowied­ni dla siebie kwas foliowy (wit­a­m­inę B9).

Wady cewy nerwowej powstają w pierwszych tygodniach ciąży

Cewa ner­wowa jest bard­zo ważną struk­turą w orga­nizmie dziec­ka, ponieważ pow­sta­je z niej cały jego układ ner­wowy, zarówno mózg jak i rdzeń kręgowy.

W początkowym okre­sie ciąży układ ner­wowy zar­o­d­ka przy­pom­i­na rynienkę, która z cza­sem (do miesią­ca po zapłod­nie­niu) powin­na ulec całkowite­mu zamknię­ciu. Gdy w pro­ce­sie tego zamyka­nia coś pójdzie nie tak, dziecko może być potem obciążone wada­mi układu ner­wowego. Niek­tóre z nich, takie jak bezmóz­gowie, są śmiertelne, inne z kolei, np. przepuk­li­na rdzenia krę­gowego, prowadzą do trwałej niepełnosprawnoś­ci. Dziecko z przepuk­liną rdzenia krę­gowego może mieć niedowłady kończyn dol­nych oraz prob­le­my z utrzy­maniem i odd­awaniem moczu.

Suplementując kwas foliowy, możemy skutecznie ochronić potomstwo przed wadami cewy nerwowej

Cała trud­ność pole­ga jed­nak na tym, że pow­sta­ją one w momen­cie, kiedy kobi­eta najczęś­ciej jeszcze nie wie, że jest w ciąży. Bard­zo ważne jest więc to, aby już na etapie stara­nia się o potomst­wo dostar­czać do orga­niz­mu odpowied­nie iloś­ci kwa­su foliowego – suple­men­tację należy rozpocząć z min­i­mum 3‑miesięcznym wyprzedze­niem. Mało tego, pro­fi­lak­ty­czną dawkę tej wit­a­miny, czyli 0,4 mg dzi­en­nie, powin­ny zaży­wać tak naprawdę wszys­tkie kobi­ety, które współżyją, ze wzglę­du na to, że mogą zajść w nieplanowaną ciążę. Nie wystar­czy jed­nak tak po pros­tu łykać tablet­ki z kwasem foliowym. Jego dawka i for­ma musi być jeszcze dos­tosowana do danej kobi­ety. Nie u każdej kwas foliowy wchła­nia się on bowiem tak łat­wo. Co to znaczy?

Warianty C677T i A1298C genu MTHFR – przez nie kwas foliowy nie może wchłonąć się do organizmu

Obec­ność wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR obniża akty­wność enzy­mu reduk­tazy metylenote­trahy­dro­fo­lianowej (enzy­mu MTHFR), co powodu­je, że kwas foliowy nie przetwarza się tak jak powinien, a co za tym idzie, nie wchła­nia do orga­niz­mu. Nie ważne jak bard­zo nasza dieta była­by boga­ta w tę wit­a­m­inę – i tak pojaw­ią się niedobo­ry. Tym­cza­sem jest ona niezbęd­na dla praw­idłowego roz­wo­ju dziec­ka. Mając zbyt mało kwa­su foliowego w orga­nizmie narażamy je bowiem na wspom­ni­ane wady cewy nerwowej.

Według danych Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego obniżona akty­wność reduk­tazy metylenote­trahy­dro­fo­lianowej MTHFR wys­tępu­je nawet u co drugiej kobi­ety [2].

Mutac­ja ta jest więc wyjątkowo częs­ta. Do tego nie daje jeszcze żad­nych objawów, przez co może­my ją mieć i nie być tego świado­mi. Tym­cza­sem jej wpływ na orga­nizm – zarówno nasz, jak i przyszłego dziec­ka – jest ogromny.

Na szczęś­cie mutację odpowiedzial­ną za prob­le­my z przyswa­janiem kwa­su foliowego moż­na bard­zo szy­bko ziden­ty­fikować prostym testem gene­ty­cznym. Jak wyglą­da taki test i jakich infor­ma­cji nam dostarcza?

Dowiedz się więcej: Jak wari­anty pewnego genu zaburza­ją przyswa­janie ważnej wit­a­miny w organizmie

Badanie genu MTHFR – wynik podpowie, jak forma kwasu foliowego będzie się dobrze przyswajać

Badanie MTHFR pozwala sprawdz­ić, czy nasz orga­nizm radzi sobie z przetwarzaniem i wchła­ni­an­iem „zwykłego” kwa­su foliowego, czy może potrze­bu­je­my go w spec­jal­nej, już przetwor­zonej formie.

Badanie wykry­wa 2 wari­anty genu MTHFR — C677T i A1298C. Jeśli kobi­eta jest nosi­cielką które­goś z nich, oznacza to, że „zwykły” kwas foliowy jest u niej najpraw­dopodob­niej źle przyswa­jany i powin­na zastąpić go kwasem już przetwor­zonym. Badanie MTHFR jest badaniem jed­no­ra­zowym – wystar­czy, że wykon­amy go raz w życiu. Z gotowym wynikiem najlepiej udać się do lekarza, który na jego postaw­ie dobiera pac­jentce najlep­szą dla niej for­mę i dawkę kwa­su foliowego.

Gdy wit­a­m­i­na zacznie wchła­ni­ać się praw­idłowo niedobo­ry znikną, a dziecko będzie chro­nione przed wada­mi cewy ner­wowej. Warto w tym miejs­cu przy­toczyć trochę statystyk, które pokazu­ją, że suple­men­tac­ja odpowied­nim kwasem foliowym w okre­sie do 12 tygod­nia ciąży, jak i poprzedza­ją­cym ciążę, może zmniejszyć ryzyko wys­tąpi­enia wspom­ni­anych chorób układu ner­wowego u dziec­ka o pon­ad 70%.

Badanie gene­ty­czne w kierunku wari­antów C677T i A1298C genu MTHFR jest zale­cane wszys­tkim kobi­etom planu­ją­cym w niedalekiej przyszłoś­ci zostać mama­mi, ale nie tylko. Dobrze, aby taki test wykon­ała również każ­da kobi­eta, która ma już dziecko z wadą cewy ner­wowej lub człon­ka rodziny obciążonego tą właśnie mutacją. Wskazaniem do bada­nia są też nawykowe poronienia, ponieważ mutac­ja genu MTHFR oprócz tego, że zaburza rozwój układu ner­wowego u dziec­ka, zwięk­sza również ryzyko utraty ciąży.

Kwas foliowy – a co z dietą?

Dieta boga­ta w kwas foliowy jest również waż­na w pro­fi­lak­tyce wad cewy ner­wowej u dzieci. Nie jesteśmy jed­nak w stanie dostar­czyć sobie odpowied­nich dawek tej wit­a­miny opier­a­jąc się wyłącznie na tym, co jemy. Zbyt dużo kwa­su foliowego „ucieka” z poży­wienia pod­czas gotowa­nia, smażenia czy kro­je­nia pro­duk­tów (od 50 do nawet 90%). Dlat­ego suple­men­tac­ja jest niezbęd­na, jeśli chce­my mieć kwas foliowy na odpowied­nim poziomie. Niem­niej jed­nak dietą warto się wspo­ma­gać. Nat­u­ral­nym źródłem kwa­su foliowego są przede wszys­tkim zielone warzy­wa, w tym szpinak, brokuły, szpara­gi, bruk­sel­ka, sała­ta i włos­ka kapus­ta, oraz niek­tóre owoce – głównie pomarańcze i banany. Bogatym źródłem wit­a­miny B9 jest również awokado.

Źródła:
[1] E. Matuszczak, W. Dębek, A. Her­manow­icz, Metody uspraw­ni­a­nia i reha­bil­i­tacji dzieci urod­zonych z przepuk­liną oponowo-rdzeniową, „Neu­rolo­gia Dziecię­ca” 2012, vol. 21, nr 43, s. 59–63.
[2] Stanowisko Zespołu Ekspertów Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego w zakre­sie suple­men­tacji wit­a­min i mikroele­men­tów pod­czas ciąży, 2011, s. 1.

Autor: Natalia Jeziors­ka – redak­tor medyczny
Zdję­cie: © Igor Borisov/ 123rf.com