Wada wrodzona serca
Wrodzone wady serca u dzieci odnoszą się nawet 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w Polsce rodzi się około 3000 dzieci z wrodzoną wadą serca. Wady wrodzone serca u dzieci są nieprawidłowościami w budowie albo czynności serca, z którymi maluch już rodzi się. Niestety, ale nie zawsze można postawić diagnozę tuż po urodzeniu, gdyż nie zawsze można poznać przyczynę występujących zaburzeń. W wielu przypadkach przyczyna może być “środowiskowa”, zatem jest ona związana z rozwojem w życiu płodowym. W innych przypadkach może być przyczyna genetyczna, czyli choroba genetyczna serca. Wtedy powodem wady serca są mutacje w genach powstające bądź dziedziczone w trakcie zapłodnienia. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu na ile to możliwe, a następnie wdrożeniu leczenia, można uratować aż 50% noworodków rodzących się z wadą wrodzoną serca.
- Choroby serca u dzieci — objawy
- Wady serca wrodzone a czynniki środowiskowe
- Wrodzone wady serca u dzieci — charakterystyka
- Choroby genetyczne serca — postawienie szybkiej diagnozy stanowi szansę na całe życie
- Choroby genetyczne serca
Choroby serca u dzieci — objawy
Choroby serca u dzieci nie zawsze dają widoczne objawy. Wśród noworodków można dostrzec:
- nieprawidłowości podczas osłuchiwania dziecka,
- przyspieszony oddech,
- sinienie/nadmierne pocenie się,
- szybka męczliwość,
- brak właściwego przyrostu masy ciała oraz brak apetytu.
U starszych dzieci ciężko ocenić czy dziecko zaczyna się męczyć niż dotychczas, zatem rodzice mogą być nieświadomi o chorobie ich dziecka. Dziecko samo jeszcze nie potrafi obiektywnie ocenić na ile czuje się. Najczęściej to pediatra dostrzega niepokojące objawy w trakcie osłuchiwania dziecka. Następnie może on skierować młodego pacjenta do poradni kardiologicznej. Wada wrodzona serca może także przejawiać się zasłabnięciem bądź zemdleniem dziecka, jego sinieniem albo bólem w klatce piersiowej. Jakikolwiek niepokojący objaw trzeba natychmiast skonsultować ze specjalistą.
Kardiolog najpierw wykona podstawową diagnostykę, czyli badanie EKG lub USG serca. Te badania są bezbolesne, a na podstawie ich wyniku można otrzymać informacje odnośnie funkcjonowania serca pacjenta.
Wady serca wrodzone a czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe nie są związane z genami. Jeśli chodzi o wrodzone wady serca u dzieci to mogą nimi być te, które wpływają na rozwój płodu.
Dodatkowo, mogą one być związane ze zdrowiem oraz trybem życia matki już w trakcie ciąży. Spośród czynników ryzyka rozwoju wrodzonej wady serca u dziecka można wskazać: cukrzycę matki, uzależnienie od alkoholu, zakażenie różyczkę w pierwszym trymestrze ciąży. Bardzo często zdarza się tak, iż czynniki środowiskowe wzmacniają czynniki genetyczne. Z drugiej strony może być również tak, iż mama dba o siebie w ciąży, natomiast u dziecka zostanie stwierdzona po porodzie wada wrodzona serca. Wtedy za przyczynę można podejrzewać czynniki genetyczne, chyba że konkretnej przyczyny nie będzie dało się ustalić.
Najczęstsza wrodzona wada serca to ubytki przegrody międzykomorowej/międzyprzedsionkowej. Inną mogą być wady zastawki tętnicy płucnej oraz aorty, tetralogia, zwężenie cieśni aorty, jak również zwężenie drogi odpływu prawej komory.
Wrodzone wady serca u dzieci — charakterystyka
Kiedy specjalista uzna, iż przyczyną choroby serca są zaburzenia występujące już w genach to można to zweryfikować wykonując specjalistyczne badania genetyczne. Zwykle wady wrodzone serca o podłożu genetycznych pojawiają się podczas złożonych zespołów genetycznych, jak np. zespół Downa, Noonan, Williamsa albo Marfana. Wada wrodzona serca stanowi pierwszy niepokojący objaw, więc bardzo ważne jest, żeby już na tym etapie sprawdzić czy ma się do czynienia z zespołem genetycznym, przy którym występuje ryzyko, iż może on rozwinąć się w przyszłości.
Szacuje się, że około 15–30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego to jeden z charakterystycznych elementów zespołu genetycznego. Dodatkowo, stwierdza się w nim też pozasercowe wady oraz inne schorzenia.
Pewne choroby genetyczne serca są dziedziczne. Mimo wszystko to nie oznacza odgórnie, iż rodzice muszą być chorzy. Może być bowiem tak, że są oni wyłącznie bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych już genów, które mogą następnie przekazać swojemu dziecku.
Warto dowiedzieć się wcześniej czy występuje jakiekolwiek ryzyko związane z zachorowaniem na wrodzoną wadę serca. Jeśli takie zaburzenie pojawiło się wcześniej w rodzinie to zaleca się przeprowadzenie badanie genetyczne, które ma na celu ocenienie ryzyko zachorowania dziecka. Dzięki tak wczesnemu działaniu można wdrożyć odpowiednią profilaktykę i leczenie ukierunkowane na konkretną chorobę.
Spośród dziedzicznych genetycznych chorób serca można wskazać na:
- dziedziczną arytmię,
- kardiomiopatię, a w tym kardiomiopatię przerostową — aż w 90% przypadków może ona być uwarunkowana genetycznie,
- rodzinne tętniaki oraz rozwarstwienia aorty.
Choroby genetyczne serca — postawienie szybkiej diagnozy stanowi szansę na całe życie
Najlepsza sytuacja występuje wtedy, gdy na podstawie wykonanych badań genetycznych można stwierdzić ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca, nim pojawią się pierwsze charakterystyczne dla niej objawy kliniczne. Dzięki temu efektywnie można wdrożyć leczenie, co stanowi szansę na dalsze zdrowe życie. To jest bardzo istotne zwłaszcza w przypadku tych dzieci, wśród których rodzice zmagają się z daną wadą serca, a także mają oni podejrzenie o tym, iż być może jest ona wrodzona. Poza tym warto sprawdzić także genetyczną przyczynę objawów u dziecka, u którego wykryto wrodzoną wadę serca.
Zdiagnozowanie choroby genetycznej serca u dziecka wpływa na wiele kluczowych aspektów. Jednym z nich jest możliwość poznania konkretnej przyczyny objawów, przez co można wdrożyć odpowiednie leczenie. Kiedy to konieczne, należy zastosować leczenie operacyjne, które pozwoli uratować życie. Leczenie operacyjne skutkuje efektem na całe życie.
Kolejnym ważnym czynnikiem jest możliwość przewidzenia dalszego rozwoju choroby i czy trzeba spodziewać się jeszcze wystąpienia innych, charakterystycznych objawów. W wielu przypadkach na szczęście można zapobiegać w takiej sytuacji.
Lekarze na podstawie diagnozy wiedzą czy można podawać dziecku wszystkie leki oraz czy jest konieczne, żeby szybko zbijać gorączkę podczas infekcji. Ponadto specjalista będzie wiedział jaki styl życia zlecić małemu pacjentowi, np. jakich sportów powinien się on wystrzegać.
Następnym kluczowym czynnikiem postawienia diagnozy w szybkim czasie jest możliwość oszacowania ryzyka dziedziczenia. To dotyczy możliwości przekazania wadliwych genów kolejnemu pokoleniu i oszacowanie też ryzyka zachorowania rodzeństwa bądź innych członków rodziny.
Choroby genetyczne serca
Diagnostyka chorób genetycznych serca poprzez zastosowanie najnowocześniejszych badań genetycznych pozwala na poznanie budowy wszystkich
genów odpowiadających za występujące objawy u danego pacjenta. Warto sprawdzić szereg zaburzeń i genów. Kiedy w rodzinie zdiagnozowano wcześniej wrodzoną chorobę serca bądź inne zaburzenie to lepiej przeprowadzić diagnostykę genetyczną wśród najbliższych krewnych. Najszerszym badaniem jest badanie WES.
Badanie WES stanowi najszersze badanie, dzięki któremu można sprawdzić ok 23 000 ludzkich genów. Ten test polega na sekwencjonowaniu całego egzomu. Już jedna i indywidualna analiza pozwala na sprawdzenie genów pacjenta ukierunkowanych na pojawiające się objawy albo w celu szybkiej diagnozy, zanim jeszcze nie wystąpią charakterystyczne i pierwsze objawy.
Masz pytania odnośnie badań genetycznych dla dzieci?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Zobacz również:
