Jakie są najnowsze technologie genetyczne pomocne w diagnozowaniu dzieci?

Nasze geny deter­min­u­ją wiele naszych cech. Częs­to są one także przy­czyną wielu chorób, takich jak padacz­ka, zaburzenia ze spek­trum autyz­mu, choro­by meta­bol­iczne czy zaburzenia odpornoś­ci. Bada­nia gene­ty­czne częs­to są jedyną szan­są na zdi­ag­no­zowanie tych schorzeń. Powin­ny jed­nak być wyko­nane za pomocą najnowszych tech­nologii. Pod­powiadamy więc, jakie są nowoczesne metody diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej dla dzieci!

Spis treś­ci:

1. Nowoczesne metody diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej dla dzieci — przykłady metod analizy
2. Czy warto korzys­tać z nowoczes­nych metod diag­nos­ty­ki genetycznej?

Nowoczesne metody diagnostyki genetycznej dla dzieci — przykłady metod analizy

Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na to wiele różnych badań, w których uży­wane są roz­maite tech­nolo­gie. W niek­tórych tes­tach wyko­rzys­tu­je się najnowocześniejsze metody anal­izy, a w innych wciąż te starsze. Im nowsza jest uży­wana meto­da, tym bardziej jest skutecz­na. Zwięk­sza więc nasze szanse na wykrycie przy­czyny naszych dolegli­woś­ci, nawet jeśli jest nią rzad­ka choroba.

Aktu­al­nie dwie nowoczesne metody diag­nos­ty­ki, które najczęś­ciej się pole­ca to:

• Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji (NGS) — aktu­al­nie jest to najnowocześniejsza tech­nolo­gia dostęp­na na rynku badań gene­ty­cznych. Dzię­ki NGS przeprowadz­ić może­my niezwyk­le dokład­ną anal­izę każdego naszego genu. Tech­nolo­gia ta jest wyko­rzysty­wana w teś­cie WES, który sprawdza całe DNA pac­jen­ta. Dzię­ki temu może wykryć nawet rzad­kie schorzenia.
• Mikro­macierze (aCGH) — jest to meto­da anal­izy uży­wana w bada­niu kar­i­o­ty­pu. Pole­ga ono na sprawdze­niu wszys­t­kich chro­mo­somów pac­jen­ta pod kątem ich budowy i liczebności.

Ist­nieje także badanie, które łączy w sobie obie te tech­nolo­gie. Dzię­ki temu w jed­nej anal­izie może­my wykon­ać zarówno test WES, jak i badanie kar­i­o­ty­pu. Jest to możli­we w bada­niu WES Com­plex. Do anal­izy przekazać musimy tylko jed­ną próbkę suchej kro­pli krwi. Na jej pod­staw­ie wyko­nane zostaną oba badania.

Czy warto korzystać z nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej?

Wielu rodz­iców ma wąt­pli­woś­ci, czy na pewno warto wykony­wać bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka. Są one kom­plet­nie niepotrzeb­ne. Warto! Dzię­ki nim może­my zdi­ag­no­zować wiele prob­lemów zdrowot­nych oraz:

•  Zyskać spokój
• Uniknąć przedłuża­jącego się pro­ce­su diagnostycznego
• Być pewnym swo­jej diagnozy
• Rozpocząć odpowied­nie lecze­nie, dzię­ki które­mu zni­welu­je­my nieprzy­jemne dolegliwości
• Uniknąć potenc­jal­nych powikłań