NIFTY pro i NOVA – czyli, jak zadbasz o zdrowie dziecka za pomocą dwóch badań DNA

Jesteś rodz­icem? A może dopiero spodziewasz się dziec­ka? Bez wzglę­du na swój „rodzi­ciel­s­ki sta­tus” już ter­az możesz zatroszczyć się o zdrowie malucha. Jak? Wykonu­jąc u niego kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne – przed nar­o­dz­i­na­mi test NIFTY pro, a po porodzie test NOVA. Dzię­ki tym dwóm badan­iom otrzy­masz pełny obraz stanu zdrowia przyszłego potom­ka, a tym samym będziesz mieć real­ny wpływ na jego rozwój.

Test NIFTY pro i test NOVA – zatroszcz się o zdrowie dziecka tak wcześnie, jak to możliwe

Spośród wszys­t­kich znanych człowiekowi chorób bard­zo wiele ma podłoże gene­ty­czne. I choć nie potrafimy jeszcze napraw­iać uszkod­zonych genów (choć naukow­cy cały czas pode­j­mu­ją takie stara­nia), to może­my próbować w jak­iś sposób je „oswoić”. Żebyśmy mieli taką możli­wość, musimy jed­nak wiedzieć, z jaką chorobą gene­ty­czną mamy do czynienia. Niek­tóre z nich moż­na rozpoz­nać jeszcze w cza­sie ciąży – inne tuż po porodzie. Służą do tego 2 bada­nia gene­ty­czne – test NIFTY pro oraz test NOVA.

NIFTY pro przeprowadza się jeszcze na etapie pre­na­tal­nym, między 10. a 24. tygod­niem ciąży. Test bada dziecko na obec­ność następu­ją­cych chorób genetycznych:

• 6 tri­somii: 21. — zespół Dow­na, 18. — zespół Edward­sa, 13. — zespół Patau oraz 9., 16. i 22. chromosomu;
• 84 mikrodelecji/ mikrodu­p­likacji – choć mikrod­elec­je uważa się za rzad­kie, to w rzeczy­wis­toś­ci praw­dopodobieńst­wo ich wys­tąpi­enia u dziec­ka kobi­ety poniżej 40. roku życia jest nawet więk­sze niż zespołu Downa;
• 4 chorób związanych z niepraw­idłową liczbą chro­mo­somów płciowych — zespół Turn­era, zespół Kline­fel­tera, zespół XXX, zespół XYY.

Test NOVA bada z kolei dziecko nie pod kątem błędów w chro­mo­so­mach, a w poje­dynczych genach (test bada dziecko pod kątem aż 12 tysię­cy mutacji). Wykonu­jąc zarówno jed­no, jak i drugie badanie, mamy więc pełny obraz stanu zdrowia naszego malucha.

Test NOVA to: 

Ten artykuł może Cię zain­tere­sować: Tri­so­mia 22 – objawy, diag­nos­ty­ka, leczenie

Krok 1: test NITY pro – bada dziecko pod kątem wad w chromosomach

Test NITY pro jest badaniem pre­na­tal­nym dostęp­nym dla mat­ki już od 10 tygod­nia ciąży. Dzię­ki niemu dowiemy się, czy u naszego dziec­ka wys­tępu­je ryzyko zespołu Dow­na, zespołu Patau’a, zespołu Edward­sa i innych pop­u­larnych aber­racji chro­mo­so­mowych oraz 84 mikrod­elecji / mikrodu­p­likacji.  Jako jedyny prze­siewowy test pre­na­tal­ny dostęp­ny obec­nie na rynku obję­ty jest ubez­piecze­niem na wypadek fałszy­wie negaty­wnego wyniku (wynik bada­nia jest praw­idłowy, a dziecko mimo to rodzi się z którąś z badanych chorób). W takiej sytu­acji pac­jen­t­ka otrzy­mu­je odszkodowanie w wysokoś­ci do 21o 000 zł *. Wielu rodz­iców po real­iza­cji tego bada­nia po pros­tu odzysku­je spokój, gdy dowiadu­je się, że badanie nie wykaza­ło niepraw­idłowoś­ci. Jeśli z kolei wykaza­ło ryzyko wys­tąpi­enia niepraw­idłowoś­ci, konieczne są bada­nia diag­nos­ty­czne. Jeśli potwierdzą one chorobę, rodz­ice zysku­ją czas na przy­go­towanie się do nar­o­dzin dziec­ka wyma­ga­jącego więk­szej opie­ki. Co ważne, w takiej sytu­acji otrzy­mu­ją również zwrot kosztów wyko­na­nia diag­nos­ty­ki inwazyjnej do 2 600 zł*.

Krok 2: test NOVA

Test NOVA pozwala zbadać dziecko na obec­ność 87 rzad­kich wad wrod­zonych — z taki­mi schorzeni­a­mi na świat przy­chodzi 1 na 400 dzieci. Na początku najczęś­ciej dziecko uznawane jest za zupełnie zdrowe, a objawy, które u niego wys­tępu­ją – ule­wanie się, kol­ki czy bóle brzusz­ka — trak­tu­je się jako typowo noworod­kowe dolegli­woś­ci. Tym­cza­sem okazu­je się, że mogą to być obawy poważnej choro­by genetycznej.

Jeszcze jak­iś czas temu wobec wielu chorób gene­ty­cznych byliśmy całkowicie bezbron­ni. Nie mogliśmy ich ani diag­no­zować, ani skutecznie leczyć, przez co narażały dziecko na poważne powikła­nia, w tym niepełnosprawność intelek­tu­al­ną, a nawet przed­w­czes­ną śmierć. Wraz z wejś­ciem na rynek nowoczes­nych badań DNA, mamy szan­sę uchronić przed nimi malucha.

Badanie NOVA obe­j­mu­je również pan­el far­mako­gene­ty­czny, na który składa­ją się 32 sub­stanc­je lecznicze. Dzię­ki niemu rodz­ice mogą poz­nać wrażli­wość swo­jego dziec­ka na kilka­dziesiąt różnych leków. Dlaczego jest to takie ważne? Mając tę wiedzę, łatwiej jest później dopa­sować dziecku skuteczną terapię.

Warto przeczy­tać:  Test NOVA – innowa­cyjne badanie prze­siewowe noworod­ków i małych dzieci już w Polsce!

NIYTY pro i NOVA – najnowocześniejsza technologia i bezpieczeństwo w jednym

Test pre­na­tal­ny NITY pro jest testem nowej gen­er­acji, czułym na poziomie pon­ad 99%. Do bada­nia pobiera się ok.10 milil­itrów krwi żyl­nej od przyszłej mamy. Jest więc badaniem wyjątkowo kom­for­towym. Tak samo kom­for­towy będzie test NOVA. Tutaj próbkę stanowi bowiem wymaz z policz­ka, który pobiera się od dziec­ka. Czułość tes­tu NOVA przekracza nato­mi­ast 99,99%.

Chcesz dowiedzieć się więcej na tem­at tes­tu NOVA? Zadz­woń pod numer: 576 997 525

* w zależnoś­ci od kur­su walutowego

Zdję­cie: Andriy Popov/ www.123r.com

Artykuł spon­sorowany, aktu­al­iza­c­ja: 20 listopa­da 2018 r. 

Tekst pow­stał we współpra­cy z testD­NA, www.testdna.pl