Mikromacierze – badanie, które pozwala wykryć nieprawidłowości w chromosomach

Badanie mikro­macierzy jest jed­nym z pod­sta­wowych badań wykony­wanych u pac­jen­tów zgłasza­ją­cych się do porad­ni gene­ty­cznej. Ma ono na celu wykrycie niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chro­mo­somów. Zmi­any te mogą przy­czynić się między inny­mi do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyz­mu. Co jeszcze warto wiedzieć o bada­niu mikromacierzy?

Mikromacierze – badanie – najważniejsze informacje:

1. Mikro­macierze – badanie niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie chromosomów
2. Mikro­macierze – badanie dokład­niejsze niż anal­iza kariotypu
3. Badanie mikro­macierzy – korzyś­ci dla badanego
4. U kogo warto wykon­ać rozsz­er­zone badanie mikromacierzy?

Mikromacierze – badanie nieprawidłowości w obrębie chromosomów

Mikro­macierze, badanie mikro­macierzy lub inaczej badanie mikro­macierzy aCGH to jed­na z metod oce­ny kar­i­o­ty­pu (kar­i­o­typ to kom­plet­ny zestaw chro­mo­somów komór­ki somaty­cznej orga­niz­mu). To test DNA, który pole­ga na anal­izie budowy chro­mo­somów. Badanie umożli­wia ziden­ty­fikowanie nawet bard­zo małych zmi­an w obrę­bie chro­mo­somów, które mogły przy­czynić się do wywoła­nia u badanego danej choro­by genetycznej.

Mikromacierze – badanie dokładniejsze niż analiza kariotypu

Badanie mikro­macierzy jest badaniem DNA dokład­niejszym niż stosowane w gene­tyce klasy­czne badanie cyto­gene­ty­czne (anal­iza kar­i­o­ty­pu). Badanie cyto­gene­ty­czne wykry­wa jedynie duże zmi­any w DNA, takie jak brak całego chro­mo­so­mu lub obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu i w wielu przy­pad­kach jego wynik jest niewystar­cza­ją­cy, by postaw­ić poprawną diagnozę.

Mikro­macierze to bada­nia gene­ty­czne dzieci i dorosłych, które są bard­zo dokładne, dzię­ki czemu możli­we jest ziden­ty­fikowanie także niewiel­kich zmi­an w budowie chro­mo­somów. Pozwala­ją one na wykrycie dodatkowych niepraw­idłowoś­ci sub­mikroskopowych (np. mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji sub­mikroskopowych) oraz niepraw­idłowoś­ci w struk­turze chro­mo­somów, których stan­dar­d­owa anal­iza kar­i­o­ty­pu nie jest w stanie wykazać.

Badanie mikromacierzy – korzyści dla badanego

Najwięk­sze korzyś­ci jakie płyną z wyko­na­nia bada­nia mikro­macierzy to ich duża dokład­ność. Bada­nia te najczęś­ciej wykonu­je się u pac­jen­tów z zaburzeni­a­mi roz­wo­ju oraz pode­jrze­niem wad wrod­zonych i niepraw­idłowoś­ci chro­mo­so­ma­l­nych. Badanie to niesie za sobą także inne zale­ty dla pacjenta.

Mikro­macierze – badanie – zale­ty to:

• szyb­sza diag­noza gene­ty­cz­na  – badanie mikro­macierzy wykry­wa za jed­nym razem wszys­tkie niepraw­idłowoś­ci związane z chro­mo­so­ma­mi, dzię­ki czemu skra­ca się czas postaw­ienia diag­nozy przez lekarza,
• redukc­ja kosztów związanych z wyko­naniem badań gene­ty­cznych – im szy­b­ciej jest postaw­iona diag­noza, tym mniej konieczne jest wyko­nanie dodatkowych badań, uni­ka się także kosz­townego leczenia metodą „prób i błędów”.

U kogo warto wykonać rozszerzone badanie mikromacierzy?

Mikro­macierze – badanie to jest rekomen­dowane, by wykony­wać je u pac­jen­tów z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu, a także osób, które cier­pią na ata­ki padacz­ki lub zauważono u nich inne zaburzenia roz­wo­ju niewiadomego pochodzenia. Wyko­rzys­tu­je się je także w diag­nos­tyce niepłod­noś­ci u par oraz, by odkryć przy­czynę poronienia i utraty ciąży.

Gene­ty­czne powody autyz­mu mogą być bard­zo różnorodne, z tego też powodu u dzieci z objawa­mi autyz­mu warto wykon­ać rozsz­er­zone badanie mikro­macierzy. W szczegól­noś­ci warto się zain­tere­sować bada­ni­a­mi gene­ty­czny­mi autyz­mu wykony­wany­mi metodą NGS. To testy DNA, które korzys­ta­ją z tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Najnowszej Gen­er­acji i rapor­tu­ją o wszys­t­kich znanych mutac­jach, które odpowiada­ją za wys­tąpi­e­nie danej choro­by lub niepoko­ją­cych objawów. Do takich testów należy właśnie badanie mikro­macierzy.

Inne bada­nia gene­ty­czne NGS w kierunku autyz­mu, które są dostęp­ne na pol­skim rynku to także:

• badanie pan­eli autystycznych,
• badanie FRAX,
• badanie WES.

Badanie pan­eli autysty­cznych to badanie, w trak­cie którego anal­i­zowanych jest 224 wybranych genów, które, zgod­nie z doniesieni­a­mi ze świa­ta nau­ki, mogą stanow­ić przy­czynę autyz­mu.

Badanie FRAX to anal­iza w kierunku łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Jest to badanie prze­siewowe, które ma celu wykryć mutac­je w genie FMR1, które mogły się przy­czynić do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyzmu.

Badanie WES to obsz­er­na anal­iza wszys­t­kich znanych genów (ok. 23 000), pod kątem zmi­an, które mogą stanow­ić przy­czyny nie tylko autyz­mu, ale i wielu innych chorób gene­ty­cznych.  Wykonu­je się je na pod­staw­ie prób­ki krwi. Po przeanal­i­zowa­niu prób­ki uzyskane wyni­ki zosta­ją pod­dane obróbce bioin­for­maty­cznej. Dzię­ki temu dostar­c­zone przez test DNA dane moż­na porów­nać z dany­mi o wszys­t­kich możli­wych mutac­jach, jakie mogą wys­tąpić w ludzkim genomie.

Badanie ekso­mu WES moż­na na życze­nie pac­jen­ta rozsz­erzyć o zakres bada­nia mikro­macierzy z czułoś­cią wyższą niż stan­dar­d­owe badanie mikro­macierzy, a także o badanie FRAX. Taki rozsz­er­zony test WES to najsz­er­sze spośród badań gene­ty­cznych noworod­ków i dzieci jakie moż­na wykon­ać przy pode­jrze­niu objawów  ze spek­trum autyz­mu. W ten sposób, zami­ast wykony­wać kil­ka poje­dynczych badań i wpaść w czasochłon­ną i kosz­towną odyse­ję diag­nos­ty­czną, możli­we jest szy­bkie poz­nanie przy­czyny autyz­mu i pod­ję­cie skutecznego, ukierunk­owanego leczenia.

Zobacz też:

Bada­nia na autyzm

Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

Bada­nia gene­ty­czne padaczka

Bada­nia przed szczepieniem