Kiedy przeprowadzić badanie genetyczne u dziecka? Przewodnik dla rodziców

Bada­nia gene­ty­czne mogą dać nam wiele cen­nych infor­ma­cji o zdrow­iu dziec­ka. Dzię­ki nim może­my wykryć przy­czynę wielu prob­lemów zdrowot­nych. Rozpoz­nać może­my w nich nawet takie choro­by, które jeszcze nie zaczęły się objaw­iać. Czy warto rozważyć wyko­nanie takiego bada­nia? Kiedy przeprowadz­ić badanie gene­ty­czne u dziec­ka? Odpowiedzi na te pyta­nia zna­jdziesz w naszym prze­wod­niku dla rodziców!

Spis treś­ci:

1. Wskaza­nia do wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego u dziecka
2. Czy warto wykon­ać badanie gene­ty­czne u dziecka?
3. Który test gene­ty­czny najlepiej wykon­ać u dziecka?

Wskazania do wykonania badania genetycznego u dziecka

Bada­nia gene­ty­czne mogą pomóc nam zdi­ag­no­zować wiele różnych dolegli­woś­ci. Jed­nak szczegól­nym wskazaniem do ich wyko­na­nia są:

•  Symp­to­my zaburzeń ze spek­trum autyzmu
• Objawy padacz­ki u dzieci
• Niepraw­idłowoś­ci w budowie twarzy lub ciała
• Symp­to­my wrod­zonych chorób metabolicznych
• Częste infekc­je
• Mało charak­terysty­czne dolegli­woś­ci, które trud­no jest zdiagnozować

Wskazaniem do wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego jest również zaplanowane szczepi­e­nie. Ze wzglę­du na niek­tóre choro­by gene­ty­czne konieczne może być ustal­e­nie indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień lub wdroże­nie spec­jal­nej pro­fi­lak­ty­ki przed podaniem preparatu. Dzię­ki temu uniknąć moż­na wys­tąpi­enia niebez­piecznych objawów.

Czy warto wykonać badanie genetyczne u dziecka?

Choro­by gene­ty­czne częs­to rozwi­ja­ją się po cichu. W momen­cie pojaw­ienia się objawów może być już za późno na wprowadze­nie efek­ty­wnego leczenia. Ich wczesne wykrycie może więc ura­tować zdrowie i życie dziecka.
Szy­bkie wyko­nanie bada­nia gene­ty­cznego poz­woli na szy­bkie otrzy­manie diag­nozy. W kon­sek­wencji znacznie skrócimy czas trwa­nia diag­nos­ty­ki. Oszczędz­imy dzię­ki temu nie tylko czas, ale także pieniądze. Wykrycie choro­by poz­woli uniknąć wykony­wa­nia niek­tórych badań oraz wiz­yt u specjalistów.

Wykrycie wad gene­ty­cznych u dziec­ka ma duże znacze­nie w kon­tekś­cie planowa­nia kole­jnego potomst­wa. Wiedza o dziedz­icznoś­ci choro­by naszego malusz­ka poz­woli nam pod­jąć świadomą decyzję o posi­ada­niu kole­jnego dziecka.

Który test genetyczny najlepiej wykonać u dziecka?

Na rynku zna­jdziemy propozy­c­je wielu badań gene­ty­cznych, które może­my wykon­ać u dziec­ka. Najlepiej od razu zde­cy­dować się na test, w którym sprawdzane są wszys­tkie geny. Dzię­ki temu przeprowadz­imy tylko jed­no badanie gene­ty­czne. Nie będzie koniecznoś­ci przeprowadza­nia kole­jnych testów tego typu. Przykła­dem takiego bada­nia jest WES Com­plex.