Jakie badania genetyczne w kierunku odporności u dzieci warto wykonać?

Podat­ność na infekc­je u niek­tórych dzieci jest nieco więk­sza. Może być to skutek niepraw­idłowego dzi­ała­nia układu odpornoś­ciowego. Przy­czyny takiego stanu mogą być różne. Jed­nak bard­zo częs­to kry­je się za tym podłoże gene­ty­czne. Tego typu prob­le­my zdrowotne wykryć może­my poprzez diag­nos­tykę gene­ty­czną. Sprawdź, jakie bada­nia gene­ty­czne w kierunku odpornoś­ci u dzieci warto wykonać!

Spis treś­ci:

1. Gene­ty­czne podłoże prob­lemów z odpornoś­cią — pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (PNO)
2. Bada­nia gene­ty­czne w kierunku odpornoś­ci u dzieci — które z nich warto wykonać?

Genetyczne podłoże problemów z odpornością — pierwotne niedobory odporności (PNO)

Gene­ty­czne podłoże prob­lemów z odpornoś­cią nazy­wa się pier­wot­ny­mi niedob­o­ra­mi odpornoś­ci (PNO). Jest to gru­pa aż kilkuset przy­padłoś­ci, które zwięk­sza­ją częs­totli­wość infekcji i przy­czy­ni­a­ją się do ich cięższego prze­biegu. Doprowadz­ić mogą one także do poważniejszych powikłań zdrowot­nych, takich jak sep­sa czy ciężkie zapale­nie opon móz­gowych. Zwięk­sza­ją one także praw­dopodobieńst­wo roz­wo­ju chorób nowotworowych.

Pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci u dzieci może­my pode­jrze­wać w przypadku:

•  Wys­tąpi­enia przy­na­jm­niej 4 zapaleń ucha w ciągu roku
•  Wys­tąpi­enia przy­na­jm­niej 2 zapaleń zatok w ciągu roku
•  Bezskutecznej anty­bio­tykoter­apii trwa­jącej 2 miesiące lub więcej
•  Zahamowanie wzrostu
•  Nawraca­jące głębok­ie rop­nie skórne
•  Przewlekła grzy­bi­ca jamy ust­nej lub skóry
•  Co najm­niej dwa ciężkie zakaże­nia, takie jak zapale­nie mózgu czy kości
•  Dłu­gotr­wałe lecze­nie zakażeń anty­bio­tyka­mi dożylnymi

Badania genetyczne w kierunku odporności u dzieci — które z nich warto wykonać?

Bada­nia gene­ty­czne to jedyne narzędzia diag­nos­ty­czne, które umożli­wia­ją szy­bkie wykrycie pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci. Najlepiej wybrać do tego badanie, które sprawdza jak najwięcej możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn prob­lemów z odpornoś­cią. Im więk­szy zakres anal­izy będzie miało badanie, tym więk­sza jest szansa na rozpoz­nanie przy­czyny częstych infekcji.

Pole­canym badaniem gene­ty­cznym w kierunku odpornoś­ci u dzieci jest test WES. Jest to badanie, w którym sprawdza się każdy poje­dynczy poz­nany przez medy­cynę gen. Jest to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne dostęp­ne na rynku. Umożli­wia ono postaw­ie­nie jed­noz­nacznej i trafnej diag­nozy, a co za tym idzie wdroże­nie odpowied­niego leczenia. Może to więc ura­tować zdrowie i życie naszego dziecka.