Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?
Badania genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta w wyspecjalizowanym laboratorium. Dzięki nim da się wykryć różne niekorzystne zmiany w materiale genetycznym, odpowiedzialne za przypadłości, takie jak np. problemy z odpornością czy też choroby metaboliczne. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania!
- Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka?
- Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu pacjenta?
- Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka, gdy pacjent mieszka za granicą?
- Kiedy warto się zdecydować na badanie genetyczne?
- Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Ile kosztują?
- Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Co zawiera ich cena?
Spis treści
💚 Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka?
Badania genetyczne dziecka wykonywane są najczęściej wtedy, gdy u pacjenta podejrzewana jest jakaś choroba genetyczna. Ich celem jest wykrycie konkretnych zmian w genach (mutacji), które są odpowiedzialne za dane schorzenie. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Najpierw rodzice umawiają małego pacjenta na pobranie próbki – wymazu z policzka lub suchej kropli krwi. Następnie taka próbka jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego.
Po kilku dniach lub tygodniach (w zależności od rodzaju badania) wynik testu DNA jest dostępny online. Pacjent otrzymuje dostęp do własne konta, na które może się zalogować i pobrać stamtąd wyniki badania w formacie PDF. Uzyskane wyniki testu DNA powinny zostać jak najszybciej zinterpretowane przez specjalistę – lekarza genetyka.
💚 Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu pacjenta?
Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka w sytuacji, gdy rodzice nie mają jak podjechać z maluchem do przychodni? Na szczęście wiele laboratoriów genetycznych oferuje wizyty domowe. Po zamówieniu takiej wizyty pod wskazany adres podjedzie mobilna pielęgniarka, która pobierze próbkę. Następnie procedura wygląda tak samo, jak w przypadku testu wykonywanego w przychodni – próbka jest wysyłana kurierem do laboratorium do analizy.
💚 Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka, gdy pacjent mieszka za granicą?
Badania genetyczne można wykonać nawet wtedy, gdy pacjent przebywa lub mieszka za granicą. W takiej sytuacji da się zamówić test DNA z domowym zestawem pobraniowym. Następnie próbka jest wysyłana do laboratorium.
💚 Kiedy warto się zdecydować na badanie genetyczne?
Na badania genetyczne dziecka decydują się najczęściej rodzice, którzy zaobserwowali u swojego malucha niepokojące objawy, takie jak:
- ataki padaczki;
- cechy dysmorficzne twarzy;
- dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia;
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
- objawy autyzmu;
- zaburzenia odporności;
- zaburzenia związane ze wzrostem lub przyrostem masy ciała.
Test DNA pozwala wykryć chorobę genetyczną, która zaburza rozwój dziecka. Po jej zidentyfikowaniu można wprowadzić odpowiednie dla danego przypadku leczenie.
Badania genetyczne wykonuje się także w celach profilaktycznych, gdy dziecko nie przejawia żadnych oznak chorób genetycznych. Wiele chorób genetycznych rozwija się bowiem w ukryciu i daje objawy dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach od urodzenia. Wczesna wiedza o nieprawidłowościach pozwala wyprzedzić niekorzystne symptomy i wprowadzić leczenie, gdy jeszcze choroba się w pełni nie rozwinęła.
Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka zdrowego? Procedura pobrania próbki nie różni się niczym od opisanej powyżej. Samo badanie natomiast pozwala upewnić się co do stanu zdrowia pociechy. Na taki profilaktyczny test DNA decydują się zwłaszcza Ci rodzice, u których w rodzinie bywały przypadki chorób genetycznych i chcą się oni upewnić co do tego, że dziecko nie odziedziczyło wadliwych genów. Badania DNA są popularne także przed szczepieniem. Niektóre choroby genetyczne mogą stanowić przeciwwskazania do podawania szczepień [1] lub wymagać indywidualnego kalendarza szczepień [2]. Warto o tym wiedzieć, zanim pośle się dziecko na szczepienie profilaktyczne!
💚 Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Ile kosztują?
Skoro wiadomo już, jak wyglądają badania genetyczne u dziecka, warto wspomnieć także o ich cenie. Koszty wykonania analizy genetycznej mogą wynosić od kilkuset złotych do nawet kilku tysięcy. Wiele zależy od tego, jaką metodą wykonywane jest badanie oraz jak szeroki jest jego zakres.
Przykładowo, panelowe badanie genetyczne w kierunku padaczki (wykonywane najnowszą technologią NGS, polegające na analizie ponad 100 genów związanych z padaczkami) to wydatek rzędu około 3800 – 3900 złotych. Badanie to wskaże między innymi takie genetyczne przyczyny jak zespół Dravet czy zespół Retta. Wykryje także stwardnienie guzowate. Nie zidentyfikuje ono jednak wszystkich znanych genetycznych przyczyn padaczki.
Test DNA o szerszym zakresie badanych chorób będzie droższy, ale za to bardziej opłacalny. Mowa o badaniu WES (sekwencjonowanie całego eksomu). Z jego pomocą będzie można wykryć za jednym razem wszystkie możliwe genetyczne przyczyny padaczki. Tym samym szybciej zostanie postawiona diagnoza — właśnie to daje badanie WES.
Cena za badanie WES, które jest obecnie najszerszym testem genetycznym dostępnym na polskim rynku, wynosi około 5500 złotych. W tej cenie można sprawdzić mutacje, takie jak:
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE);
- mikrodelecje i mirkoduplikacje (zmiany CNV w ramach eksomu);
- wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne;
- stwardnienie guzowate;
- zespół Dravet;
- zespół Retta;
- i wiele innych.
💚 Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Co zawiera ich cena?
Płatność za badanie genetyczne można często rozłożyć na raty. To jednak niejedyne ułatwienie dla pacjentów wybierających diagnostykę genetyczną. Wiele laboratoriów genetycznych oferuje także dodatkowe udogodnienia, takie jak np. ubezpieczenie wyniku czy konsultacja wyniku ze specjalistą (w cenie badania genetycznego — szczególnie badania WES). Niektóre testy DNA przeznaczone dla dzieci zawierają także panel tolerancji organizmu na najpopularniejsze substancje lecznicze – jest to szczególnie ważne pod kątem dobierania odpowiednich leków oraz wykonywania różnych zabiegów.
Jeśli cena badania zawiera konsultację wyniku ze specjalistą, rodzice małego pacjenta nie zostają sami. Po otrzymaniu wyniku testu DNA czeka ich dokładne omówienie analizy i wykrytych chorób z lekarzem genetykiem. Przekazywane są także wskazówki, co robić dalej – do kogo się zgłosić, jak postępować z dzieckiem oraz czego można się spodziewać po danej chorobie genetycznej.
Masz pytania odnośnie badań genetycznych dla dzieci?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Zobacz również:
Jakie badania przed szczepieniem?
Źródła:
-
https://www.mp.pl/pacjent/szczepienia/sytuacje-szczegolne/57797,kiedy-nie-nalezy-szczepic-dziecka
-
„Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego”- Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, 5.11.2015.