Odpowiedz na leki zapisana w genach – czyli czym jest farmakogenomika

Już od dłuższego cza­su jesteśmy świad­ka­mi ogrom­nego postępu w zakre­sie badań nad ludzkim DNA. Rozwój gene­ty­ki, tak inten­sy­wny w ostat­nich lat­ach, otwiera naukow­com drogę do tworzenia kole­jnych dyscy­plin naukowych. Jed­ną z takich sto­sunkowo „młodych” gałęzi wiedzy jest far­makogenomi­ka – dzi­ał nau­ki łączą­cy w sobie far­makologię i genomikę.

Celem far­makogenomi­ki jest dopa­sowanie leku do geno­ty­pu danego pac­jen­ta – tak, aby lecze­nie było bez­pieczne i przynosiło najlep­sze efekty.

Farmakogenomika – pokaż mi swoje DNA, a powiem Ci jak masz się leczyć…

Warto mieć świado­mość, że to, jak orga­nizm pac­jen­ta odpowie na zas­tosowane lecze­nie jest w dużej mierze uwarunk­owane jego geno­typem. A jak wiado­mo geno­typ każdego z nas jest inny. Tym­cza­sem przy usta­la­niu dawek leków, pro­du­cen­ci kieru­ją się najczęś­ciej nie tym, co mamy zapisane w genach, lecz pewny­mi ogól­ny­mi kry­te­ri­a­mi, przez co lecze­nie nie zawsze jest skuteczne. Mało tego, wielu z nas źle reagu­je na leki z powodu alergii na zawarte w nich sub­stanc­je. Właśnie dlat­ego tak ważne jest, aby lecze­nie było dobier­ane indy­wid­u­al­nie do potrzeb danego pac­jen­ta. Może­my dzię­ki temu zwięk­szyć jego skuteczność i bez­pieczeńst­wo oraz zmniejszyć ryzyko wys­tąpi­enia reakcji niepożą­danych (efek­tów ubocznych leczenia).

Far­makogenomi­ka wyko­rzys­tu­je infor­ma­c­je uzyskane pod­czas badań gene­ty­cznych do przewidy­wa­nia wyniku leczenia far­mako­log­icznego, a więc do oce­ny skutecznoś­ci klin­icznej danego leku oraz do określe­nia ryzy­ka wys­tąpi­enia efek­tów ubocznych pod­czas jego stosowania. *

Badanie NOVA – przesiewowy test genetyczny, pozwalający przewidzieć reakcję dziecka na zastosowany lek

A konkret­nie na 32 leki stosowane w pedi­atrii, a więc w lecze­niu najmłod­szych pac­jen­tów. Infor­ma­c­je jakich dostar­cza to badanie są bard­zo ważne zarówno dla rodz­iców, jak i dla prowadzącego dziecko pedi­atry. Dlaczego? Ponieważ w zależnoś­ci od swo­jego pro­filu gene­ty­cznego, maluch może wyma­gać poda­nia więk­szej lub mniejszej daw­ki leku, aby lecze­nie było skuteczne. Geny wpły­wa­ją bowiem na to, czy dany lek jest szy­bko, czy wol­no metab­o­li­zowany w orga­nizmie. Dos­tosowu­jąc dawkę leku do dziec­ka, a cza­sem wyk­lucza­jąc lek całkowicie, może­my również uchronić je przed wys­tąpi­e­niem wielu niepożą­danych reakcji. Na tym jed­nak nie kończą się możli­woś­ci jakie daje test NOVA.

Decy­du­jąc się na to badanie rodz­ice mogą bard­zo szczegółowo prze­badać swo­je dziecko pod kątem ryzy­ka wys­tąpi­enia u niego aż 87 rzad­kich chorób gene­ty­cznych. Szy­bkie wykrycie tych schorzeń jest kluc­zowe, ponieważ jeśli lecze­nie zostanie rozpoczęte odpowied­nio wcześnie, dziecko ma szan­sę uniknąć poważnych zaburzeń roz­wo­ju, np. upośledzenia umysłowego, a nawet śmier­ci. Badanie NOVA jest w pewnym sen­sie alter­naty­wą dla pro­gra­mu prze­siewowych badań noworod­ków finan­sowanego przez NFZ. Jego możli­woś­ci diag­nos­ty­czne są jed­nak dużo więk­sze, a zakres anal­i­zowanych zaburzeń znacznie szerszy.

Dowiedz się więcej: Test NOVA – innowa­cyjne badanie prze­siewowe noworod­ków i małych dzieci

Pod­sumowu­jąc, far­makog­nomi­ka jest dziedz­iną nau­ki, która ma w sobie ogrom­ny potenc­jał i niewąt­pli­wie warto ją rozwi­jać. Pod­powia­da nam jak osiągnąć maksy­mal­ną skuteczność leczenia i jed­nocześnie zmin­i­mal­i­zować ilość skutków ubocznych. Dzię­ki niej może­my dziś usprawnić pro­ces leczenia wielu chorób, nie tylko zakaźnych, ale też nowot­worowych czy neurologicznych.

*J.Rybakowski: Far­makogenomi­ka — nowe pode­jś­cie do far­makoter­apii zaburzeń psy­chicznych. „Far­makoter­apia w Psy­chi­a­trii i Neu­rologii” 2001, nr. 4, s. 313.

Aktu­al­iza­c­ja: 27 wrześ­nia 2017 r. 

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny