Farmakogenetyka – czy leczenie może być bardziej skuteczne?

Far­mako­gene­ty­ka jest względ­nie nową dziedz­iną far­makologii. Dzię­ki badan­iom far­mako­gene­ty­cznym może­my poz­nać nasz pro­fil gene­ty­czny i na jego pod­staw­ie dobrać odpowied­nie lecze­nie oraz dawkowanie leków. Bada ona różnice gene­ty­czne, które są przy­czyną różnego reagowa­nia ludzi na ten sam lek. Testów far­mako­gene­ty­cznych nie trze­ba pow­tarzać. Wystar­czy wykon­ać taki test raz w życiu, ponieważ pro­fil gene­ty­czny jed­nos­t­ki się nie zmienia. Test, który zba­da nasz genom i wykaże, jakie leki może­my bez­piecznie przyj­mować i w jakich dawkach może­my sobie zro­bić już w Polsce. Jakie far­mako­gene­ty­czne badanie wykon­ać? Odpowiedź niżej.

1. Czym dokład­nie jest farmakogenetyka?
2. Dlaczego far­mako­gene­ty­ka jest ważna?
3. Far­mako­gene­ty­czne badanie genu UGT1A1
4. Test WES Pre­mi­um także jest testem farmakogenetycznym
5. Innowa­cyjność farmakogenetyki

Czym dokładnie jest farmakogenetyka?

Far­mako­gene­ty­ka bada pow­iąza­nia między genomem człowieka a konkret­ny­mi leka­mi. U niek­tórych pac­jen­tów pewne rodza­je leków wywołu­ją dzi­ała­nia niepożą­dane lub toksy­czne oraz symp­to­my zatru­cia. Takim dzi­ałaniem niepożą­danym może być kaszel lub wymio­ty, ale może to być także śpiącz­ka lub nawet śmierć. Są również takie schorzenia, na które nie znaleziono jeszcze skutecznej formy leczenia. Far­mako­gene­ty­ka jest odpowiedz­ią na te prob­le­my. Dzię­ki badan­iom nad­wrażli­woś­ci na leki reakc­ja orga­niz­mu na konkret­ną sub­stancję będzie bardziej przewidy­wal­na. Oprócz określe­nia tego, jakie leki moż­na podać pac­jen­towi, dzię­ki far­makoter­apii moż­na dobrać również odpowied­nie dawkowanie leku. Dzię­ki temu lecze­nie stanie się bardziej skuteczne, ponieważ szy­b­ciej zostaną podane najbardziej właś­ci­we leki. Far­mako­gene­ty­ka może przynieść korzyść prak­ty­cznie każde­mu pac­jen­towi, ale szczegól­nie pomoc­na będzie dla:

• osób ze spek­trum autyz­mu lub objawa­mi spek­trum autyz­mu- badane są tutaj m.in. leki, które mają zapo­b­ie­gać zachowan­iom agresy­wnym oraz sprzy­jać wyciszeniu.
• pac­jen­tów z padaczką- w przy­pad­ku tego schorzenia dobór leków jest niezwyk­le istot­ny, ponieważ źle dobrane leki mogą nasi­lać objawy epilepsji.
• osób cier­pią­cych na zaburzenia depresyjne- badane tutaj są różnego rodza­ju leki psychiatryczne
• pac­jen­tów z wrod­zony­mi wada­mi serca
• pac­jen­tów przed operacjami

Dlaczego farmakogenetyka jest ważna?

Far­makoter­apia każdej choro­by prze­ważnie rozpoczy­na się od przepisa­nia przez lekarza pewnych leków. Lekarz dobiera również odpowied­nie dawkowanie oraz właś­ci­wą porę przyj­mowa­nia leku. Mimo uwzględ­ni­a­nia przez lekarza takich czyn­ników jak masa ciała, wiek czy płeć, leki nie zawsze dzi­ała­ją praw­idłowo. Ludzie mogą reagować na leki w różny sposób. Znacze­nie ma również dawka leku- mniejsza może nie wywołać w orga­nizmie żad­nego efek­tu, a min­i­mal­nie więk­sza może spowodować ogromne szkody. Leki oraz ich dawkowanie powin­ny być dos­tosowane do konkret­nego orga­niz­mu. Taką możli­wość dają właśnie testy far­mako­gene­ty­czne. Dzię­ki tej dziedzinie far­makologii lecze­nie będzie skuteczniejsze, a ryzyko wys­tąpi­enia dzi­ałań niepożą­danych znacznie się zmniejsza, a wręcz wynosi zero. Warto decy­dować się na takie badanie, ponieważ może dać nam wiele korzyści.

Farmakogenetyczne badanie genu UGT1A1

Jed­nym z przykładów anal­iz far­mako­gene­ty­cznych są anal­izy pod kątem mutacji w genie UGT1A1. Oso­by z mutacją tego genu nie reagu­ją najlepiej na wiele leków. Częs­to reagu­ją bóla­mi głowy, biegunką, wymio­ta­mi czy skóny­mi reakc­ja­mi aler­giczny­mi. Podanie niek­tórych leków osobom z mutacją UGT1A1 może skutkować nawet śpiączką, stanem zagraża­ją­cym życiu oraz śmier­cią. Oso­by, u których test far­mako­gene­ty­czne wykaza­ły mutację tego genu, wszys­tkie leki powin­ny przyj­mować pod ścisłą kon­trolą lekarza. Niebez­pieczne mogą okazać się nawet tak pop­u­larne i powszech­nie stosowane leki, jak ibupro­fen czy parac­eta­mol. Naj­groźniejszą sub­stancją dla osób z mutacją genu UGT1A1 jest irynotekan, który poda­je się w przy­pad­ku boryka­nia się z chorobą onko­log­iczną. Przed podaniem tego leku testy far­mako­gene­ty­cznie są oblig­a­to­ryjne. Irynotekan nie jest jed­nak jedyną groźną sub­stancją. Szczegól­nie ostrożnym należy także być w przy­pad­ku podawa­nia takich leków, jak:

• atazanawiru
• ator­wastatyny
• beli­nos­tatu
• buprenorfiny
• gem­fi­brozy­lu
• ind­i­nawiru
• keto­pro­fenu
• morfiny
• symwastatyny

Inne geny badane w tes­tach farmakogenetycznych:

• Gen VKORC1 oraz CYP2C9 bada się pod kątem wrażli­woś­ci na war­farynę. Lek ten poda­je się w przy­pad­ku nad­miernej krzepli­woś­ci krwi.
• Gen TPMT bada się pod kątem wrażli­woś­ci na tiop­uryny (aza­tio­prynę, merkap­top­urynę oraz tioguaninę). Leki te są podawane w przy­pad­ku boryka­nia się z białaczką autoimmunizacyjną.
• Gen CYP2C19 bada się pod kątem wrażli­woś­ci na klopi­do­grel, który jest podawany w przy­pad­ku wys­tąpi­enia chorób układu sercowo-naczyniowego.
• Gen HLA‑B*5701 bada się pod kątem wrażli­woś­ci na aba­cavir. Lek ten poda­je się w przy­pad­ku zakaże­nia wirusem HIV.
• Gen HLA‑B*1502 bada się pod kątem wrażli­woś­ci na kar­ba­mazepinę oraz feny­toinę. Są to leki, które zaży­wa się w przy­pad­ku boryka­nia się z epilep­sją (padaczką).
• Geny CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, SLC6A4 oraz HTR2A/C bada się pod kątem wrażli­woś­ci na różne leki prze­ci­wde­presyjne oraz leki prze­ci­w­padaczkowe, które są podawane w przy­pad­ku wys­tąpi­enia depresji, stanów depresyjnych lub padaczki.

Jak widać jest wiele genów, które mogą zostać zbadane w bada­niu far­mako­gene­ty­cznym. Lista cią­gle się wydłuża, ponieważ bada­nia far­mako­gene­ty­czne są cią­gle udoskonalane.

Test WES Premium także jest testem farmakogenetycznym

Badanie WES pre­mi­um jest badaniem tech­no­log­icznym, które przeprowadza się na pod­staw­ie pobranej krwi lub wymazu z policz­ka. Jest to pier­wsze badanie, które szczegółowo anal­izu­je także eksony oraz introny. Test WES pre­mi­um pozwala wykryć wiele różnych schorzeń, które mają podłoże gene­ty­czne. Przykła­dem takich chorób jest padacz­ka, wszys­tkie wrod­zone choro­by meta­bol­iczne czy pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci. Jego ogrom­ną zaletą jest także  funkc­ja pro­fi­lak­ty­cz­na. Badanie WES Pre­mi­um pozwala wykryć wrod­zone choro­by, które nie dały jeszcze żad­nych objawów klin­icznych. Powinien go wykon­ać każdy, kogo rodz­ice cier­pią na schorzenia o podłożu gene­ty­cznym, aby sprawdz­ić czy choro­ba ta jest dziedz­icz­na. Badanie WES Pre­mi­um daje pac­jen­towi szan­sę na bard­zo wczesne wykrycie choro­by, a co za tym idzie szy­bkie wdroże­nie leczenia. Dzię­ki temu pac­jent może bard­zo szy­bko wyzdrowieć lub mieć wysoką jakość życia mimo choro­by. Test WES pre­mi­um nie wyma­ga ze strony pac­jen­ta żad­nego przy­go­towa­nia. Prób­ka może zostać pobrana w przy­chod­ni lub pod­czas wiz­y­ty domowej. Jeśli pac­jent zde­cy­du­je się na pobranie wymazu z policz­ka, to może zro­bić to samodziel­nie w domu i odesłać próbkę kurierem.

Innowacyjność farmakogenetyki

Far­mako­gene­ty­ka może okazać się bard­zo skutecz­na w lecze­niu chorób onko­log­icznych oraz zakażeń bak­teryjnych, których dziś nie potrafi się skutecznie leczyć. Jed­nak wciąż potrzeb­ne jest wiele badań nad wpły­wem konkret­nego leku na różne geny i mutac­je w genach. Far­mako­gene­ty­ka jest bard­zo innowa­cyjną dziedz­iną far­makologii. Stanowi ona jej przyszłość. Far­mako­gene­ty­ka może przynieść wiele korzyś­ci, zapew­ni­ać coraz bardziej skuteczne formy leczenia oraz ura­tować życie wielu pac­jen­tom. W przyszłoś­ci pod­dawanie się bada­niu far­mako­gene­ty­czne­mu przed rozpoczę­ciem przyj­mowa­nia leków może być obow­iązkowe. Dzię­ki temu pac­jen­ci unikną wielu niepożą­danych działań.

Zobacz również:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES — cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm