Moje dziecko nie mówi – jakie mogą być przyczyny? Co robić?

Gdy dziecko nie mówi lub rozwój mowy prze­b­ie­ga u niego wol­niej niż u rówieśników, rodz­ice mają powody do niepoko­ju. Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych momen­tów w naszym życiu. W sytu­acji, gdy cztero­let­nie dziecko nie mówi, może to świad­czyć o poważnych zaburzeni­ach w jego roz­wo­ju. Jeśli przy­czyny takiego stanu rzeczy zostaną odkryte zaw­cza­su, malu­chowi będzie moż­na jeszcze pomóc.

Moje dziecko nie mówi – oto co moż­na zro­bić w takiej sytuacji:

1. Jeśli 2 lub 3‑letnie dziecko mało mówi, może to wskazy­wać na zaburzenia w rozwoju
2. Dlaczego dziecko nie chce mówić? Kiedy dziecko nie mówi? Przyczyny
3. Moje dziecko nie mówi – jeśli ten prob­lem doty­czy Two­jej pociechy, warto prze­badać geny malucha
4. Gdy dziecko nie mówi, warto zwró­cić uwagę także na inne niepoko­jące objawy
5. Dziecko nie chce mówić? Warto wykon­ać u niego badanie WES
6. Dziecko rozu­mie, ale nie mówi – to nie jedyne wskazanie do wyko­na­nia bada­nia gene­ty­cznego WES

🤎 Jeśli 2 lub 3‑letnie dziecko mało mówi, może to wskazywać na zaburzenia w rozwoju

Opanowanie mowy to jeden z najważniejszych „kamieni milowych” w roz­wo­ju człowieka. Przy­go­da z językiem mówionym zaczy­na się w wieku od 12 do 18 miesię­cy. Wtedy maluszek zaczy­na wymaw­iać swo­je pier­wsze wyrazy. Jeśli w wieku 2 lub 3 lat dziecko nie chce mówić, lub mówi mało, może to świad­czyć o zaburzeni­ach w roz­wo­ju. Ich przy­czyny mogą być bard­zo różnorodne.

🤎 Dlaczego dziecko nie chce mówić? Kiedy dziecko nie mówi? Przyczyny

Dlaczego dziecko nie chce mówić? Rozwój mowy zależy od wielu czyn­ników. Gdy dziecko mało mówi lub nie mówi wcale, może to świad­czyć o tym, że maluch ma niedosłuch lub jego ośrod­kowy układ ner­wowy nie dojrze­wa prawidłowo.

Znane są przy­pad­ki, kiedy dziecko nie mówi, ponieważ jego rozwój intelek­tu­al­ny jest opóźniony. Gdy dziecko rozu­mie, ale nie mówi, może to świad­czyć także o uszkodzeni­ach układu ner­wowego i mózgu, np. w wyniku:

• powikłań ciążowych i około­porodowych (np. wskutek niepraw­idłowo przeprowad­zonego poro­du kleszc­zowego lub w wyniku powikłań po prze­bytej w cza­sie ciąży infekcji);
• urazów powypad­kowych – jeśli doszło do uszkodzenia mechan­icznego układu ner­wowego malucha, kon­sek­wencją może być opóźniony rozwój mowy;
• choro­by nowot­worowej, np. nowot­woru mózgu;
• choro­by gene­ty­cznej, np. wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej.

🤎 Moje dziecko nie mówi – jeśli ten problem dotyczy Twojej pociechy, warto przebadać geny malucha

Kiedy dziecko nie mówi, warto prze­badać jego geny. Dlaczego? Ponieważ zmi­any w genach, z który­mi się rodz­imy, mogą wpły­wać w dużym stop­niu na rozwój psy­cho­ru­chowy. Niek­tóre z nich są łagodne, inne mogą prowadz­ić do uszkodzeń w układzie ner­wowym na tyle poważnych, że chory będzie do koń­ca życia niepełnosprawny umysłowo.

„Moje dziecko nie mówi” – jeśli ten prob­lem doty­czy Two­jej pociechy, może to świad­czyć o tym, że dziecko ma zapisaną w genach [1]:

• chorobę jednogenową, np. zespół Ret­ta lub zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X;
• aber­rację chro­mo­so­mową liczbową, np. słyn­ną tri­somię – zespół Downa;
• aber­rację chro­mo­so­mową struk­tu­ral­ną, np. zespół Cri du chat, zespół Pradera-Wil­lego lub zespół Angelmana.

Gdy dziecko nie mówi lub mówi mało, taki objaw może wskazy­wać także na wrod­zoną chorobę meta­bol­iczną, np. feny­loke­tonurię. To choro­ba, która powodu­je, że metab­o­lizm biał­ka feny­loalaniny jest zabur­zony. W wyniku schorzenia każ­do­ra­zowo po spoży­ciu posiłków zaw­ier­a­ją­cych feny­loalan­inę w komórkach chorego może dochodz­ić do mag­a­zynowa­nia szkodli­wych sub­stancji. Takie nieprzetwor­zone metaboli­ty mogą uszkadzać różne narządy oraz układ ner­wowy i tym samym, powodować zaburzenia w roz­wo­ju intelek­tu­al­nym oraz fizy­cznym [2].

🤎 Gdy dziecko nie mówi, warto zwrócić uwagę także na inne niepokojące objawy

Gdy cztero­let­nie dziecko nie mówi, częs­to nie jest to jedyny objaw świad­czą­cy o zaburzeni­ach w jego roz­wo­ju. Poza tym, że dziecko nie chce mówić, warto zwró­cić uwagę także na inne niepoko­jące symp­to­my, takie jak:

• ata­ki padacz­ki lub napady drgawek;
• liczne dolegli­woś­ci gas­tryczne – biegun­ki, kol­ki, wzdęcia;
• zaburzenia napię­cia mięśniowego – wiotkość mięśni lub nad­mierne napię­cie mięśniowe;
• objawy ze spek­trum autyz­mu – brak zain­tere­sowa­nia najbliższym otocze­niem, niepraw­idłowoś­ci w porozu­miewa­niu się, pow­tarzalne, stereo­ty­powe wzorce zachowa­nia [3];
• opóźnione uzyski­wanie innych kamieni milowych, np. brak raczkowania;
• trud­noś­ci w karmie­niu, ule­wanie się.

Jeżeli rodz­ice zaob­ser­wowali u malucha tego typu objawy, może to świad­czyć o tym, że za opóźniony rozwój mowy odpowiada­ją zaburzenia gene­ty­czne. Wtedy nie należy zwlekać, koniecz­na jest wiz­y­ta u lekarza pediatry.

🤎 Dziecko nie chce mówić? Warto wykonać u niego badanie WES

Co zro­bić, gdy dziecko nie mówi, mimo że osiągnęło już wiek, w którym powinien nastąpić rozwój mowy? Na pol­skim rynku są dostęp­ne nowoczesne bada­nia gene­ty­czne, dzię­ki którym moż­na prze­badać malucha pod kątem różnych zaburzeń gene­ty­cznych. Wśród nich wyróż­nia się test gene­ty­czny WES (z języ­ka ang­iel­skiego Whole Exome Sequenc­ing). To badanie, które pole­ga na anal­izie całego egzomu w licz­bie aż 23 000 różnych genów. Dzię­ki temu moż­na sprawdz­ić za jed­nym razem zmi­any we wszys­t­kich genach, które mogą odpowiadać za niepoko­jące objawy.

🤎 Dziecko rozumie, ale nie mówi – to nie jedyne wskazanie do wykonania badania genetycznego WES

Badanie WES jest rekomen­dowane w szczegól­noś­ci, gdy u pac­jen­ta stwierdzono:

• objawy padacz­ki,
• objawy ze spek­trum autyzmu,
• pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej,
• zaburzenia odpornoś­ci,
• zmi­any w wyglądzie zewnętrznym (tzw. cechy dysmorfii).

Warto zde­cy­dować się na test WES także wtedy, gdy w rodzinie dziec­ka, które nie mówi, wys­tępowały choro­by gene­ty­czne. Jeżeli w rodzinie jest już jed­no chore dziecko, badanie wykonu­je się u niego i u obo­j­ga rodz­iców, jeśli jed­nak para dotąd była bezdziet­na, wtedy warto prze­badać obo­je pod kątem najczęst­szych pato­genicznych zmi­an w genach.

Test WES moż­na wykon­ać również pro­fi­lak­ty­cznie, np. u noworod­ka, u którego nie zaob­ser­wowano jeszcze żad­nych niepoko­ją­cych symp­tomów lub u małego dziec­ka przed szczepi­e­niem. Dzię­ki bada­niu możli­we jest sprawdze­nie, czy maluch ma gene­ty­czne wskaza­nia do indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień lub prze­ci­wwskaza­nia do niek­tórych rodza­jów szczepi­onek pro­fi­lak­ty­cznych.

Choro­by gene­ty­czne są bard­zo pod­stęp­ne i mogą dłu­go rozwi­jać się bezob­ja­wowo. Niepoko­jące symp­to­my mogą się ujawnić dopiero w wieku kilku lat lub pod wpły­wem określonych czyn­ników (np. infekcji, diety lub po poda­niu szczepi­enia). Im wcześniej rodz­ice dowiedzą się o ryzyku zachorowa­nia lub konkret­nych predys­pozy­c­jach gene­ty­cznych dziec­ka, tym więk­sze są szanse na postępowanie pro­fi­lak­ty­czne, które w wielu przy­pad­kach uratu­je rozwój dziec­ka, pomi­mo zapisanych w genach nieprawidłowości.

Źródła:

1. https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenia-rozwoju-mowy-u-dzieci

2. https://www.testdna.pl/choroby-metaboliczne-testdna/

3. https://forumpediatrii.pl/artykul/zaburzenie-ze-spektrum-autyzmu