Choroby genetyczne u dzieci – objawy, diagnostyka i leczenie

Choro­by gene­ty­czne dzieci są bard­zo niebez­pieczne, ponieważ ich objawów nie widać od razu. Wady gene­ty­czne dzieci częs­to pod­szy­wa­ją się pod inne schorzenia lub dają niejed­noz­naczne symp­to­my. Na szczęś­cie dzieci z wada­mi gene­ty­czny­mi mogą liczyć na pomoc – dzię­ki nowoczes­nym badan­iom gene­ty­cznym możli­we jest wykrycie niepraw­idłowoś­ci na bard­zo wczes­nym etapie. Co za tym idzie? Szansa na skuteczne lecze­nie i poprawę funkcjonowania.

1. Choro­by gene­ty­czne u dzieci – objawy
2. Choro­by gene­ty­czne dzieci – przyczyny
3. Wady gene­ty­czne dzieci – diag­nos­ty­ka za pomocą badań prze­siewowych NFZ
4. Wady gene­ty­czne u dzieci – diag­nos­ty­ka za pomocą badań genetycznych
5. Jakie badanie wybrać, by wykryć choro­by gene­ty­czne u dziecka?
6. Choro­by gene­ty­czne dzieci – leczenie
7. Jak przy­go­tować dzieci z wada­mi gene­ty­czny­mi do bada­nia DNA?

💕 Choroby genetyczne u dzieci – objawy

Choro­by gene­ty­czne u dzieci mogą dawać różnorodne objawy, niek­tóre z nich będą wpły­wać na cechy dys­mor­fii twarzy, inne będą wywoły­wać dolegli­woś­ci gas­tryczne lub ata­ki padacz­ki. Więk­szość wad gene­ty­cznych dzieci nie ujaw­nia się od razu, a gdy rodz­ice zauważą niepoko­jące objawy, jest już za późno na to, by uchronić malucha przed przykry­mi kon­sek­wenc­ja­mi zapisanych w genach nieprawidłowości.

Po czym poz­nać choro­by gene­ty­czne dzieci? Charak­terysty­czne objawy to:

• ata­ki padacz­ki nie­jas­nego pochodzenia;
• niepraw­idłowe rysy twarzy (tzw. cechy dymorficzne);
• dolegli­woś­ci gas­tryczne – np. nagłe biegunki;
• objawy ze spek­trum autyz­mu;
• więk­sza niż u rówieśników podat­ność na infekcje;
• zaburzenia napię­cia mięśniowego – obniżone lub zwięk­szone napię­cie mięśniowe;
• zabur­zony rozwój – opóźnione osią­ganie kamieni milowych, trud­noś­ci w nauce, opóźniony rozwój mowy.

💕 Choroby genetyczne dzieci – przyczyny

Choro­by gene­ty­czne u dziec­ka mogą być wywołane przez mutację w jed­nym lub w kilku genach. Mogą one wynikać także z połączenia czyn­ników gene­ty­cznych i środowiskowych. Wady gene­ty­czne dzieci pow­sta­ją również wskutek aber­racji chro­mo­so­mowych, czyli zmi­an w struk­turze lub licz­bie chro­mo­somów. Niek­tóre wady gene­ty­czne dzieci są dziedz­ic­zone, inne pow­sta­ją zupełnie losowo i nieza­leżnie od dziedz­iczenia (w wyniku tzw. mutacji de novo). Na szczęś­cie wiele z nich już potrafimy iden­ty­fikować i poprawnie postaw­ić diag­nozę gene­ty­czną.

💕 Wady genetyczne dzieci – diagnostyka za pomocą badań przesiewowych NFZ

Dzieci z wada­mi gene­ty­czny­mi mogą liczyć w naszym kra­ju na pomoc, między inny­mi w ramach pro­gra­mu refun­dowanych badań prze­siewowych dla noworod­ków. Nar­o­dowy Fun­dusz Zdrowia ofer­u­je takie bada­nia każdej ciężarnej kobiecie, są one bezpłatne.

Nieste­ty zakres chorób gene­ty­cznych dzieci badany pod­czas refun­dowanych testów prze­siewowych jest moc­no ogranic­zony. Wykry­wa­ją one jedynie 27 najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych schorzeń, takich jak mukowis­cy­doza, feny­loke­tonuria, czy wrod­zona niedoczyn­ność tar­czy­cy. Tym­cza­sem możli­wych wad gene­ty­cznych dzieci jest o wiele więcej.

Poza niewielkim zakre­sem, prze­siewowe bada­nia w kierunku wad gene­ty­cznych u dzieci mają także inne ograniczenia, wynika­jące z zas­tosowanej metody. Nie anal­izu­ją one bezpośred­niej przy­czyny choro­by gene­ty­cznej u dziec­ka, czyli wadli­wych genów, a para­me­try bio­chemiczne. Z tego też powodu mogą one dawać częs­to fałszy­we wyniki.

💕 Wady genetyczne u dzieci – diagnostyka za pomocą badań genetycznych

Na szczęś­cie diag­nos­ty­ka pre­na­tal­na to nie tylko bada­nia bio­chemiczne, ale i także pry­watne bada­nia gene­ty­czne – tzw. bada­nia wol­nego płodowego DNA. Może je wykon­ać każ­da ciężar­na kobi­eta, która chce się dowiedzieć więcej o zdrow­iu swo­jego dziecka.

Bada­nia wol­nego płodowego DNA moż­na wykon­ać już od 10. tygod­nia ciąży, są one niein­wazyjne, ponieważ próbkę do anal­izy stanowi krew ciężarnej. Jeśli test DNA nie pokaże żad­nych niepraw­idłowoś­ci, rodz­ice mogą zyskać cen­ny spokój – ich dziecko rozwi­ja się praw­idłowo. Nato­mi­ast jeśli test DNA wskaże na pod­wyżs­zone ryzyko choro­by gene­ty­cznej, to nie wyrok, konieczne są dal­sze bada­nia, tzw. diag­nos­ty­czne testy prenatalne.

Dla lekarza jest to szansa na wprowadze­nie zaw­cza­su skutecznego leczenia. Rodz­ice zysku­ją także czas na odpowied­nie przy­go­towanie się na nar­o­dziny malucha obar­c­zonego daną wadą genetyczną.

💕 Jakie badanie wybrać, by wykryć choroby genetyczne u dziecka?

Dostęp­ne na pol­skim rynku testy gene­ty­czne w kierunku chorób gene­ty­cznych u dziec­ka to:

• badanie NOVA – test DNA potrafi ziden­ty­fikować aż 12 000 różnych zmi­an w genach, dzię­ki niemu moż­na wykryć takie choro­by gene­ty­czne dzieci jak mukowis­cy­doza czy hipert­er­mia złośli­wa. Dodatkowo test NOVA zaw­iera także pan­el tol­er­ancji na pon­ad 200 leków – dzię­ki temu rodz­ice zysku­ją cen­ną wiedzę na tem­at tego, jak opiekować się dzieckiem;
• bada­nia pan­elowe NGS – są to bada­nia gene­ty­czne przez­nac­zone dla dzieci i osób dorosłych, anal­izu­ją one sek­wenc­je kodu­jące wybranych genów pac­jen­ta (w zależnoś­ci od tego, jaka choro­ba gene­ty­cz­na jest podejrzewana);
• test WES – jest to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u dziec­ka lub oso­by dorosłej, wykonu­je się je na pod­staw­ie wymazu z policz­ka lub prób­ki krwi. Test potrafi wykryć gene­ty­czne przy­czyny ataków padacz­ki czy objawów ze spek­trum autyz­mu. Jest on kluc­zowy, by moż­na było poprawnie zdi­ag­no­zować takie choro­by gene­ty­czne dzieci jak wrod­zone choro­by meta­bol­iczne czy pier­wotne zaburzenia odpornoś­ci. Test WES pozwala na wprowadze­nie leczenia na bard­zo wczes­nym etapie roz­wo­ju choro­by, dzię­ki czemu, pomi­mo nieko­rzyst­nego zapisu genów, w wielu przy­pad­kach moż­na jeszcze ura­tować rozwój pacjenta.

💕 Choroby genetyczne dzieci – leczenie

Lecze­nie wad gene­ty­cznych u dzieci różni się w zależnoś­ci od przy­czyny choro­by. Odpowied­nie dzi­ała­nia moż­na pod­jąć dopiero po praw­idłowym zdi­ag­no­zowa­niu niepraw­idłowoś­ci. Niek­tóre choro­by gene­ty­czne u dzieci moż­na okiełz­nać poprzez lecze­nie diete­ty­czne, inne będą wyma­gać podawa­nia spec­jal­nych leków, które załagodzą objawy. Zrozu­mie­nie, z jakim typem wady gene­ty­cznej mamy do czynienia jest kluc­zowe, by moż­na było popraw­ić jakość życia chorego i ura­tować jego rozwój.

💕 Jak przygotować dzieci z wadami genetycznymi do badania DNA?

Bada­nia DNA w kierunku niskiego napię­cia mięśniowego nie wyma­ga­ją spec­jal­nych przy­go­towań. Test DNA moż­na zamówić drogą tele­fon­iczną lub nawet online – mailowo/na chacie/poprzez for­mu­la­rz rejes­tra­cyjny online.

W zależnoś­ci od rodza­ju tes­tu DNA badanie może zostać wyko­nane na pod­staw­ie prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka. Jeśli próbkę stanowi krew, przed wyko­naniem bada­nia mały pac­jent nie musi być na czc­zo. Rodz­ice muszą jedynie zad­bać o to, by był on dobrze nawodniony.

Po określe­niu, jaka mutac­ja przy­czyniła się do niskiego napię­cia mięśniowego, możli­we jest zdi­ag­no­zowanie choro­by i jej lecze­nie. Im wcześniej uda się to zro­bić, tym więk­sze są szanse na to, że da się jeszcze uchronić malucha przed ciężką niepełnosprawnoś­cią, a także popraw­ić jego funkcjonowa­nia w wielu sferach.

Zobacz też:

Badanie FRAX

Badanie WES cena

Autyzm bada­nia gene­ty­czne — zobacz co zrobić

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci