Badanie WES w ciąży

Najbardziej powszechne bada­nia pre­na­talne wykry­wa­ją jedynie najczęst­sze choro­by gene­ty­czne, takie jak np. zespół Dow­na. Nie są one w stanie rozpoz­nać rzad­szych wad w genach. Może to zro­bić jedynie kom­plek­sowe badanie gene­ty­czne, takie jak badanie WES. Zobacz, jak się je wykonuje!

Spis treś­ci:

1. Na czym pole­ga badanie WES w ciąży?
2. Jak wykonu­je się badanie WES w ciąży?
3. Badanie WES w ciąży — cena
4. Badanie WES w ciąży — dlaczego warto?

Na czym polega badanie WES w ciąży?

Badanie WES to dokład­ny test, dzię­ki które­mu upewnisz się, że Two­je dziecko jest zdrowe. Pod­czas anal­izy sprawdzany jest dokład­nie każdy gen pło­du, dzię­ki czemu żad­na wada gene­ty­cz­na nie zostanie przeoczona.

Dzię­ki tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji) badanie WES ma bard­zo sze­ro­ki zakres anal­izy. Może ono wykryć nawet rzad­kie choro­by gene­ty­czne, takie jak mukowis­cy­doza czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Inne bada­nia pre­na­talne mają zbyt wąs­ki zakres, aby móc wykryć tego typu mutac­je w genach

Jak wykonuje się badanie WES w ciąży?

Test WES w ciąży wykonu­je się na pod­staw­ie prób­ki płynu owod­niowego, w której zaw­iera się mate­ri­ał gene­ty­czny. Jest ona pobier­ana poprzez amniop­unkcję, czyli wbi­cie w brzuch ciężarnej jałowej igły. Pod­czas pobiera­nia cały czas kon­trolowane jest bez­pieczeńst­wo ciężarnej i dziec­ka poprzez badanie USG. Ryzyko jakichkol­wiek powikłań jest więc niemal zerowe.

Badanie WES w ciąży — cena

Cena bada­nia WES w ciąży to 6 597 zł. Zaw­iera ona nie tylko wyko­nanie samego bada­nia, ale także dwie kon­sul­tac­je z lekarzem gene­tykiem – przed i po bada­niu. Na pier­wszej wiz­y­cie z pac­jen­tką zostanie omówiona cała pro­ce­du­ra tes­tu. Dru­ga kon­sul­tac­ja ma na celu omówie­nie wyniku bada­nia i zalece­nie pac­jentce dal­szego postępowania.

Badanie WES w ciąży — dlaczego warto?

Na badanie WES Com­plex warto zde­cy­dować się przede wszys­tkim ze wzglę­du na szy­bkość postaw­ienia diag­nozy. Dzię­ki wykryciu choro­by gene­ty­cznej jeszcze w ciąży, lecze­nie może­my wdrożyć od razu po porodzie. W kon­sek­wencji może­my uniknąć takich powikłań jak niepełnosprawność intelek­tu­al­na czy uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Test WES to także jedyne badanie pre­na­talne o tak sze­rokim zakre­sie i wysok­iej czułoś­ci. Jest więc ono w stanie wykryć nawet rzad­kie mutac­je gene­ty­czne. Co więcej, jest ono wykony­wane zgod­nie ze wszys­tki­mi obow­iązu­ją­cy­mi stan­dar­d­a­mi. Potwierdza to cer­ty­fikat wydany przez Europe­jską Agencję Jakoś­ci Badań Gene­ty­cznych (EMQN). Wiary­god­ność i jakość tes­tu WES potwierdza­ją również opinie zad­owolonych pacjentek.