Wykonanie badanie WES w Niemczech

Wiele Polaków z różnych powodów decy­du­je się na emi­grację. Częs­to wybier­anym przez nich kierunk­iem są Niem­cy. Nieste­ty tam również spotkać mogą ich prob­le­my zdrowotne, a przeprowadze­nie diag­nos­ty­ki w obcym kra­ju bywa bard­zo kosz­towne. Jest to niezwyk­le trud­na sytu­ac­ja. Lab­o­ra­to­ri­um TestD­NA to rozu­mie, dlat­ego umożli­wia przeprowadze­nie diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej także w Niem­czech. Badanie WES wykon­amy tam od ręki. Zobacz jak to możliwe!

1. Jak wykonu­je się badanie WES?
2. WES Com­plex – najsz­er­sza wer­s­ja bada­nia WES
3. Badanie WES Com­plex w Niemczech

Jak wykonuje się badanie WES?

Badanie WES to najlep­sze badanie, które może­my wykon­ać w trak­cie diag­nos­ty­ki gene­ty­cznej. W odróżnie­niu od innych badań nie sprawdza ono tylko częś­ci genów, ale całe DNA pac­jen­ta. Nie ist­nieje więc szansa, aby pod­czas anal­izy przeoc­zono jakąkol­wiek wadę gene­ty­czną. Jest to możli­we dzię­ki zas­tosowa­niu nowoczes­nej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Generacji).

Wyko­nanie bada­nia WES zale­ca się w przy­pad­ku wystąpienia:

• Napadu padaczkowego
• Objawów zaburzeń ze spek­trum autyzmu
• Częstych przez­ię­bień i infekcji
• Objawów chorób meta­bol­icznych
• Opóźnień roz­wo­jowych
• Specy­ficznych cech wyglą­du fizycznego
• Jakichkol­wiek dolegli­woś­ci, których przy­czyny lekarze nie potrafią ustalić

Badanie WES poz­woli nam uniknąć tzw. ody­sei diag­nos­ty­cznej, czyli przedłuża­jącego się pro­ce­su diag­nos­ty­cznego. Anal­iza jed­noz­nacznie określi, czy pac­jent cier­pi na daną chorobę o podłożu gene­ty­cznym. Nie będzie trze­ba więc wykony­wać już więcej badań. Pac­jent po otrzy­ma­niu diag­nozy będzie mógł rozpocząć lecze­nie i cieszyć się życiem.

WES Complex – najszersza wersja badania WES

Od niedaw­na możli­we jest wykony­wanie bada­nia WES Com­plex. Jest to najnowocześniejsza, a zarazem najsz­er­sza wer­s­ja bada­nia WES. Jest to jedyne i niepow­tarzalne badanie, które zwięk­szy szanse pac­jen­ta na otrzy­manie diag­nozy aż o 25% w porów­na­niu do wyko­na­nia stan­dar­d­owego bada­nia WES. Tak wysoką skuteczność tes­tu potwierdz­iły bada­nia klin­iczne. Jed­nak najlepiej dowodzą ją opinie zad­owolonych pac­jen­tów, którzy dzię­ki WES Com­plex w końcu mogli rozpocząć właś­ci­we leczenie.

WES Com­plex to badanie mul­ti­omiczne. Oznacza to, że w jed­nym bada­niu pac­jent ma wykony­wane aż trzy testy. Przede wszys­tkim w lab­o­ra­to­ri­um wykony­wane jest badanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie oraz badanie kar­i­o­ty­pu moleku­larnego, czyli zestawu chro­mo­somów. Jeśli wykryją one chorobę meta­bol­iczną lub neu­rode­gen­er­a­cyjne, to wyko­nane zostanie także badanie bio­chemiczne. Sprawdza się w nim, czy schorze­nie jest akty­wne oraz jaki jest stopień jego zaawansowania.

Do wyko­na­nia wszys­t­kich trzech badań składa­ją­cych się na test WES Com­plex potrzeb­na jest tylko jed­na prób­ka. Jest nią sucha kro­pla krwi. Na jej pod­staw­ie w lab­o­ra­to­ri­um wyko­nane zostaną wszys­tkie potrzeb­ne anal­izy. Nie musimy więc przekazy­wać prób­ki do bada­nia aż trzy razy. Wystar­czy zro­bić to raz. Co więcej, suchą kro­plę krwi może­my w łatwy sposób pobrać samodziel­nie za pomocą zestawu pobran­iowego. Wystar­czy nakłuć palec lub piętkę dziec­ka i wycis­nąć kil­ka kro­pel krwi na spec­jal­ną bibułkę. Jest to bard­zo proste. Pobieranie prób­ki w warunk­ach domowych z pewnoś­cią zmniejszy nieco stres.

Badanie WES Complex w Niemczech

W lab­o­ra­to­ri­um TestD­NA badanie WES Com­plex może­my wykon­ać z włas­nego domu, nawet jeśli mieszkamy w Niem­czech. Jest to tak samo proste, jak wyko­nanie bada­nia z Pol­s­ki. Wystar­czy tylko skon­tak­tować się z Lab­o­ra­to­ri­um. Następ­nie musimy odbyć tele­fon­iczną roz­mowę z gene­tykiem, który objaśni nam całą pro­ce­durę wykony­wa­nia bada­nia. W kole­jnym kroku lab­o­ra­to­ri­um prześle na wskazany adres zestaw do samodziel­nego pobra­nia prób­ki wraz ze szczegółową instrukcją.

Pobraną próbkę odsyłamy do lab­o­ra­to­ri­um na włas­ny koszt. Anal­iza rozpocznie się, gdy tylko przesył­ka dotrze do placów­ki. Na jej wynik zaczekać musimy do 7 tygod­ni. Zostanie on nam wydany w języku pol­skim i ang­iel­skim, dzię­ki czemu będziemy mogli skon­sul­tować go ze spec­jal­is­ta­mi w Niem­czech. Pac­jent ma zag­waran­towane także odby­cie drugiej tele­fon­icznej kon­sul­tacji z gene­tykiem po bada­niu. Możli­we jest na niej omówie­nie wyniku anal­izy i wydanie pac­jen­towi zale­ceń. Dzię­ki temu będzie on wiedzi­ał, co dalej zro­bić ze swo­ją diagnozą.

---

Artykuł spon­sorowany