Badanie NGS – cena – co na nią wpływa? 

Badanie gene­ty­czne NGS to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne, jakie moż­na wykon­ać u oso­by dorosłej lub dziec­ka, w celu wykrycia niepraw­idłowoś­ci w genach. Badanie anal­izu­jące egzom człowieka pozwala zdi­ag­no­zować choro­by gene­ty­czne, zan­im się one ujawnią, pozwala także ziden­ty­fikować przy­czyny już wys­tępu­ją­cych objawów u chorego. Ile kosz­tu­je badanie NGS? Cena zależy od rodza­jów rapor­towanych zmi­an i iloś­ci badanych w trak­cie anal­izy genów.

Badanie NGS – wszys­tko, co musisz wiedzieć:

1. Badanie NGS – cena – od czego zależy?
2. Badanie gene­ty­czne NGS – cena – bardziej opła­calne jest wyko­nanie sze­rok­iej analizy
3. Pan­el NGS mały, pan­el NGS duży – co to takiego?
4. Badanie gene­ty­czne NGS – cena anal­izy wszys­t­kich znanych genów człowieka zależy od rodza­jów rapor­towanych zmian

Badanie NGS – cena – od czego zależy?

Od czego zależy cena bada­nia NGS? Bada­nia gene­ty­czne NGS to bada­nia DNA, które korzys­ta­ją z tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji). To tech­nolo­gia, która wyma­ga skom­p­likowanych pro­ce­dur, dobrze przeszkolonych spec­jal­istów i nowoczes­nej aparatu­ry anal­i­ty­cznej, w związku z czym jest ona dość kosztowna.

Gdy do lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznego trafia prób­ka krwi do badań pier­wszy krok do jej zbada­nia to wyi­zolowanie mate­ri­ału gene­ty­cznego. Następ­nie DNA badanej oso­by jest anal­i­zowane przez bioin­for­maty­ka posi­ada­jącego duże doświad­cze­nie i wiedzę medy­czną. Kole­jny krok to porów­nanie gene­ty­cznych danych pac­jen­ta z ogól­noświa­towy­mi baza­mi danych zaw­ier­a­ją­cy­mi infor­ma­c­je o wszys­t­kich możli­wych mutac­jach w ludzkim genomie. Cały ten pro­ces – przy­go­towanie mate­ri­ału gene­ty­cznego, anal­iza gene­ty­cz­na, a następ­nie bioin­for­maty­cz­na obrób­ka danych może trwać nawet do kilku tygod­ni, z reguły wynik jest dostęp­ny po około 10 tygodniach.

Przed wynalezie­niem tech­nologii NGS w diag­nos­tyce stosowano pod­sta­wowe bada­nia gene­ty­czne, które mają wiele ograniczeń. Lekarz je zle­cał dopiero wtedy, gdy inne bada­nia dały niepraw­idłowe wyni­ki. Trady­cyjne bada­nia gene­ty­czne dzieci i dorosłych mogły jed­nak anal­i­zować jed­nocześnie maksy­mal­nie kil­ka genów, trze­ba je było więc wykony­wać po kolei. Gdy jeden test nic nie wykazał, zle­cane było badanie kole­jnego genu, a później kole­jnych i jeszcze innych. W ten sposób pac­jent wpadał w nie mającą koń­ca odyse­ję diag­nos­ty­czną, co wcale nie przy­bliżało go do wyzdrowienia.

Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji różni się od trady­cyjnych badań gene­ty­cznych tym, że pod­czas jed­nej anal­izy badane są wszys­tkie zmi­any w genach, które są związane z choroba­mi gene­ty­czny­mi (test anal­izu­je aż 23 000 genów). Dzię­ki temu moż­na wych­wycić nawet bard­zo rzad­kie mutac­je i zdi­ag­no­zować choro­by, których przy­czy­na tkwi w wielu różnych genach, tak więc prob­lem z niekończącą się odyse­ją diag­nos­ty­czną został rozwiązany. Jeśli moż­na powiedzieć o jakimś bada­niu, że zmieniło ono medy­cynę i przeniosło jej narzędzia na wyższy poziom, to jest to właśnie dostęp­ne już dla każdego badanie NGS. Cena takiej anal­izy DNA zależy od kilku czynników.

Badanie genetyczne NGS – cena – bardziej opłacalne jest wykonanie szerokiej analizy

Ile kosz­tu­je badanie gene­ty­czne NGS? Cena dla Pac­jen­ta jest zależ­na od dwóch czyn­ników. Są to:

• ilość sprawdzanych genów
• rodzaj rapor­towanych zmi­an w genomie.

W przy­pad­ku więk­szoś­ci chorób o wiele bardziej opła­ca się wykon­ać szer­szą anal­izę. Koszt bada­nia poje­dynczego genu może bowiem wynieść pon­ad 2000 zło­tych (by zdi­ag­no­zować chorobę wrod­zoną, częs­to trze­ba wykon­ać kil­ka takich badań), nato­mi­ast pan­ele NGS, czyli bada­nia anal­izu­jące za jed­nym razem kil­ka – kilka­set genów mogą kosz­tować od 2 700 do 4 000 zło­tych za badanie.

Na rynku jest dostęp­ne także bard­zo obsz­erne badanie gene­ty­czne NGS – badanie WES. To test, który bada za jed­nym razem wszys­tkie znane geny człowieka – jest ich około 23 000. Test ten jest dla pac­jen­ta najko­rzyst­niejszy, ponieważ badanie to częs­to zamy­ka pro­ces diag­nos­ty­czny. Badanie ekso­mu WES z najsz­er­szym możli­wym zakre­sem badanych chorób i rapor­towanych zmi­an kosz­tu­je około 5 500 złotych.

WARTO WIEDZIEĆ: Jeśli test WES kosz­tu­je poniżej 4 000 zło­tych, pac­jent ryzyku­je, że badanie nie zara­por­tu­je o wszys­t­kich zmi­anach w genach (najpraw­dopodob­niej w bada­niu nie zostały ujęte infor­ma­c­je o zmi­anach CNV oraz bard­zo rzad­kich zmi­anach VUS, które także stanow­ią przy­czynę wielu chorób wrod­zonych). Im szer­szy zakres bada­nia i rapor­towanych w teś­cie WES zmi­an, tym lekarz ma więk­sze możli­woś­ci, by postaw­ić praw­idłowo diag­nozę choro­by wrod­zonej i wdrożyć odpowied­nie, ukierunk­owane i co najważniejsze – skuteczne, leczenie.

Panel NGS mały, panel NGS duży – co to takiego?

Czym są pan­ele NGS? To bada­nia, które wykonu­je się wtedy, gdy lekarz pode­jrze­wa konkret­ną chorobę gene­ty­czną (są to na przykład bada­nia immuno­log­iczne dzieci, bada­nia gene­ty­czne na padaczkę, czy bada­nia na autyzm). Mały pan­el NGS to badanie, które anal­izu­je jed­nym razem do 9 różnych genów. Badanie to nie pozwala na wyko­nanie diag­nos­ty­ki różni­cowej, ponieważ w toku anal­izy sprawdzane są jedynie geny odpowiedzialne za pode­jrze­wane schorze­nie. Nato­mi­ast duży pan­el NGS to badanie, w którego trak­cie za jed­nym razem anal­i­zowana jest nawet set­ka genów pode­jrzanych o wywołanie danej choroby.

W bada­ni­ach pan­elowych NGS badane są najczęst­sze geny związane z zaob­ser­wowany­mi u pac­jen­ta objawa­mi. Geny do badań pan­elowych NGS dobiera się na pod­staw­ie danych lit­er­atur­owych, pac­jent nie ma wpły­wu na to, które z genów zostaną przebadane.

Badanie genetyczne NGS – cena analizy wszystkich znanych genów człowieka zależy od rodzajów raportowanych zmian

Badanie gene­ty­czne WES to naj­dokład­niejsze i najsz­er­sze badanie gene­ty­czne jakie moż­na wykon­ać obec­nie u oso­by dorosłej lub dziec­ka. Bada­nia WES rapor­tu­ją o wszys­t­kich niepraw­idłowoś­ci­ach w genach, a nie tylko tych, które są pow­iązane z zaob­ser­wowany­mi objawami.

Kom­pletne badanie WES rapor­tu­je o:

• chorobach meta­bol­icznych (np. feny­loke­tonurii),
• pier­wot­nych niedob­o­rach odporności,
• przy­czy­nach padacz­ki gene­ty­cznej (np. zespół Dravet)

a także wielu innych gene­ty­cznie uwarunk­owanych chorobach wrodzonych.

Badanie WES może zara­por­tować także o zmi­anach CNV — mikrod­elec­jach i mikrodu­p­likac­jach (zmi­any te, jak dotąd, były sprawdzane jedynie w bada­niu mikro­macierzy – koszt wyko­na­nia takiej anal­izy wynosi około 2 600 zło­tych), co jest szczegól­nie ważne, gdy u dziec­ka zauważono zaburzenia w roz­wo­ju intelek­tu­al­nym, niepoko­jące ata­ki padacz­ki, objawy ze spek­trum autyz­mu lub objawy zespołu Aspergera.

Inny rodzaj niepraw­idłowoś­ci, o których także może zara­por­tować badanie WES to zmi­any typu VUS, czyli niepraw­idłowoś­ci o nieokreślonej pato­genicznoś­ci. Te rzad­kie mutac­je w genach także mogą doprowadz­ić do roz­wo­ju wielu chorób wrodzonych!

Badanie WES jest w stanie wykryć wszys­tkie zmi­any w genach, które zostały uznane za pato­genne lub praw­dopodob­nie pato­genne. Ze wzglę­du na obsz­er­ność anal­izy i dokład­ność bada­nia, a także fakt, że do wyników WES moż­na wracać wielokrot­nie w przyszłoś­ci, test WES stanowi zło­ty stan­dard w diag­nos­tyce wielu chorób gene­ty­cznych, zwłaszcza takich, których objawy są trudne do zdi­ag­no­zowa­nia. To badanie gene­ty­czne NGS, o którym śmi­ało moż­na powiedzieć, że zre­wolucjoni­zowało ono medy­cynę i diag­nos­tykę genetyczną.

Wśród badań WES dostęp­nych na rynku warto wyróżnić badanie WES COMPLEX. Wszys­tkie bada­nia WES mają bard­zo sze­ro­ki zakres, jed­nak to badanie ma je najsz­er­sze z możli­wych. W tym bada­niu sprawdzane są wszys­tkie znane medy­cynie zmi­any w genach, a także do bada­nia dodany został zakres bada­nia biochemicznego.

Przeczy­taj:

Badanie WES cena

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem?

Bada­nia gene­ty­czne padacz­ka — jakie wykonać?