Badanie genów — kiedy warto je wykonać?

Dzię­ki anal­izie mate­ri­ału gene­ty­cznego człowieka moż­na dowiedzieć się wiele o zdrow­iu pac­jen­ta. Taką anal­izę nazy­wa się badaniem genów. Pod­czas takiego bada­nia geny są dokład­nie sprawdzane pod kątem niepraw­idłowoś­ci. Bada­nia genów są wykony­wane za pomocą tech­nologii NGS, czyli Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji. Najbardziej pole­cane są kom­plek­sowe bada­nia genów, ponieważ w ich trak­cie anal­i­zowany jest każdy gen pac­jen­ta. Kiedy powin­no wykon­ać się badanie genów? Jakie da nam korzyś­ci? Podpowiadamy!

Zobacz więcej:

1. Badanie genów pomoc­ne w diag­nozie i profilaktyce
2. Badanie genów — kiedy je wykonać?
3. Jakie badanie genów wykonać?
4. Badanie genów — czy warto?

Badanie genów pomocne w diagnozie i profilaktyce

Bada­nia genów dają wiele infor­ma­cji o stanie zdrowia pac­jen­ta, ponieważ anal­izu­ją, czy w genach człowieka wys­tępu­ją groźne niepraw­idłowoś­ci. W mate­ri­ale gene­ty­cznym każdego człowieka moż­na wykryć tysiące chorób gene­ty­cznych, dlat­ego warto sprawdz­ić, czy któraś z nich nie jest niebez­piecz­na dla naszego zdrowia i życia. Wiele schorzeń o podłożu gene­ty­cznym nie daje przez pewien czas żad­nych objawów, a mimo to się rozwi­ja­ją. Warto więc wykon­ać badanie genów jak najw­cześniej, aby zapo­biec roz­wo­jowi potenc­jal­nej choro­by. Badanie genów może zastąpić bada­nia na padaczkę, bada­nia na choro­by meta­bol­iczne czy inne choro­by, które mogą być wywołane przez czyn­ni­ki genetyczne.

Częs­to pac­jen­ci z chorobą gene­ty­czną nie mogą jej leczyć, ponieważ została ona wykry­ta w zbyt głębokim stop­niu zaawan­sowa­nia. Ludz­ki mate­ri­ał gene­ty­czny jest niezmi­en­ny, dlat­ego choro­by te moż­na wykryć od razu po urodze­niu. Nie ma sen­su więc zwlekać z wyko­naniem bada­nia genów. Najlepiej wykon­ać je jak najw­cześniej, aby w przy­pad­ku choro­by móc ją wyleczyć.

Badanie genów — kiedy je wykonać?

Badanie genów moż­na wykon­ać w dowol­nym momen­cie życia, aby sprawdz­ić, czy w naszym mate­ri­ale gene­ty­cznym nie zna­j­du­ją się jakieś niepraw­idłowoś­ci. Przeprowad­zone może ono zostać od razu po urodze­niu. Częs­to wykonu­je się je jako badanie przed szczepi­e­niem, ale także jest wykony­wane jako bada­nia na padaczkę, bada­nia na choro­by meta­bol­iczne czy w przy­pad­ku wys­tąpi­enia objawów autyz­mu.

W przy­pad­ku wys­tąpi­enia niepoko­ją­cych i mało charak­terysty­cznych objawów zdi­ag­no­zowanie choro­by może trwać dłu­go i być bard­zo stre­su­jące. Częs­to potrzeb­na jest współpra­ca wielu spec­jal­istów. Warto więc na samym początku pro­ce­su diag­nos­ty­cznego wykon­ać bada­nia gene­ty­czne dziec­ka. Ich wynik może być bard­zo pomoc­ny w rozpoz­na­niu choroby.

Badanie genów moż­na wykon­ać zawsze, ale jest ono szczegól­nie zale­cane, gdy:

• Pojaw­ią się niespecy­ficzne objawy
• Pojaw­ią się objawy autysty­czne lub niepełnosprawnoś­ci intelektualnej
• Dziecko bory­ka się z częsty­mi infekcjami
• Dziecko cier­pi na padaczkę lub inną chorobę o charak­terze neurologicznym
• Pojaw­ia­ją się prob­le­my ortopedyczne
• Dziecko bory­ka się z dys­mor­fią, czyli niety­pową budową ciała i/lub twarzy
• Dziecko cier­pi na dys­trofię mięśniową
• Pojaw­iły się prob­le­my kardiologiczne
• Pojaw­iły się prob­le­my hematologiczne
• Dziecko bory­ka się z chorobą płuc
• Ist­nieje pode­jrze­nie choro­by onkologicznej
• Pode­jrze­wa się chorobę z grupy wrod­zonych chorób metabolicznych
• U blis­kich członków rodziny zostały potwierd­zone choro­by wrodzone

Jakie badanie genów wykonać?

Wybór bada­nia genów nie jest prosty, ponieważ na rynku ist­nieje ich wiele. Zale­cane są jed­nak kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne, a szczegól­nie bada­nia WES:

• Stan­dar­d­owe badanie WES – w tym bada­niu sprawdzane są potenc­jalne zmi­any w ekso­mach, które odpowiada­ją za 89% chorób o podłożu gene­ty­cznym. Pod­czas bada­nia wszys­tkie geny sprawdzane są kil­ka razy, co zapew­nia wiary­god­ność wyniku. Badanie WES pozwala na wykrycie chorób, które nie dały jeszcze żad­nych objawów lub jedynie objawy niecharak­terysty­czne. Stwarza ono możli­woś­ci szy­bkiej diag­nozy i wdroże­nia leczenia.
• Badanie WES pre­mi­um – w tej wer­sji bada­nia sprawdzane są również zmi­any w intronach, które odpowiada­ją za pozostałe 11% niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale gene­ty­cznym. Jest to badanie gene­ty­czne o najsz­er­szym zakre­sie na rynku testów DNA, co daje olbrzymie możli­woś­ci wykrycia choro­by. Każdy gen w bada­niu WES pre­mi­um sprawdzany jest 100 razy, dzię­ki czemu wynik bada­nia jest pewny i wiary­god­ny. Badanie to daje także możli­wość sprawdzenia wrażli­woś­ci pac­jen­ta na leki. Anal­izie pod­da­je się 89 sub­stancji, które zna­j­du­ją się w 550 lekach. Sprawdzane są skład­ni­ki m.in. leków kar­di­o­log­icznych, prze­ci­w­bólowych czy prze­ci­w­padaczkowych. Badanie wrażli­woś­ci pac­jen­ta na leki stwarza możli­wość wdroże­nia najbardziej bez­piecznej opcji leczenia.
• Badanie WES Trio i WES Trio pre­mi­um – tę wer­sję bada­nia genów wykonu­je się najczęś­ciej, gdy pode­jrze­wane są rzad­kie zmi­any w genach. Pod­czas bada­nia anal­izu­je się próbkę mate­ri­ału gene­ty­cznego od dziec­ka oraz jego rodz­iców, a po anal­izie prób­ki są ze sobą porówny­wane. Daje to możli­wość sprawdzenia czy niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale gene­ty­cznym dziec­ka wys­tąpiły u jego rodz­iców. Dzię­ki bada­niu WES trio szanse na zdi­ag­no­zowanie choro­by wzras­ta­ją o 15%. Badanie WES trio pre­mi­um ma szer­szy zakres – anal­i­zowane są w nim także zmi­any intronowe.

Badanie genów — czy warto?

Badanie genów warto wykon­ać, ponieważ daje nam ono dużo infor­ma­cji o stanie zdrowia i zapew­nia pewny wynik. Co więcej, nasz mate­ri­ał gene­ty­czny się nie zmienia, więc badanie to wystar­czy wykon­ać raz w życiu. Korzyś­ci z jego wyko­na­nia są tak ogromne, że nie warto się wahać.

Zobacz też:

Badanie WES

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?