Badanie FRAX, czyli jak sprawdzić jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX to jed­no z wielu nowoczes­nych narzędzi diag­nos­ty­ki autyz­mu. Test bada geny dziec­ka pod kątem jed­nej konkret­nej niepraw­idłowoś­ci – zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. To wada, która u wielu dzieci przy­czy­nia się do wywoła­nia zaburzeń intelek­tu­al­nych i emocjon­al­nych. Kiedy warto wykon­ać badanie gene­ty­czne FRAX? Ile wynosi jego cena? Podpowiadamy!

1. Czym jest autyzm?

2. Badanie FRAX — objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X

3. Na czym pole­ga badanie FRAX?

4. FRAX- prób­ka, wyniki

5. Badanie FRAX – jakie są wskaza­nia do jego wykonania?

6. Bada­nia gene­ty­czne FRAX – cena

7. FRAX badanie – cena może być niższa, jeśli wykon­amy cały paki­et badań

8. Badanie FRAX w pakiecie badań z badaniem WES

Czym jest autyzm?

Zan­im prze­jdziemy do bada­nia gene­ty­cznego FRAX, ceny oraz możli­woś­ci współczes­nej diag­nos­ty­ki i badań autyz­mu u dzieci, warto przy­pom­nieć sobie, na czym pole­ga autyzm. Jest to bowiem nie choro­ba, a cały szereg różnorod­nych zaburzeń roz­wo­jowych, do których mogą doprowadz­ić czyn­ni­ki środowiskowe i genetyczne.

Jakie są przy­czyny autyz­mu? Mimo ogrom­nego roz­wo­ju medy­cyny do dziś nie znamy dokład­nych przy­czyn objawów autyz­mu. Wiemy nato­mi­ast, że u około 10 – 30% dzieci, u których zauważono objawy ze spek­trum autyz­mu, mogą one wynikać ze zmi­an w różnych genach, spośród których najczęst­szy jest zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X [1].

Inne możli­we gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu to:
• choro­by metaboliczne,
• mutac­je punk­towe – np. mutac­ja genu związane z zespołem Retta,
• zespoły mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji na chromosomach.

Badanie FRAX — objawy zespołu łamliwego chromosomu X

Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X to jednogenowa choro­ba, która może wywołać szereg różnych nieprzy­jem­nych objawów, takich jak:
• autyzm,
• niepełnosprawność intelek­tu­al­na,
• zaburzenia emocjonalne,
• zaburzenia koncentracji,
• zaburzenia poznawcze.
Choro­ba wys­tępu­je z takim samym praw­dopodobieńst­wem u obu płci, ale u płci męskiej objawy zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X mogą wys­tępować sil­niej. Aby wykryć u dziec­ka zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu, wykonu­je się gene­ty­czne badanie FRAX.

Na czym polega badanie FRAX?

Badanie FRAX to test DNA w kierunku łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Test sprawdza, czy u dziec­ka wys­tępu­ją niepraw­idłowoś­ci w genie FMR1, które mogły się przy­czynić do wywoła­nia objawów ze spek­trum autyz­mu. Należy jed­nak pamię­tać, że zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X to tylko jed­na z możli­wych przy­czyn autyz­mu. Badanie FRAX nie zastąpi bada­nia mikro­macierzy lub tes­tu DNA w kierunku konkret­nych chorób meta­bol­icznych lub setek innych zaburzeń w genach, które mogą wywołać objawy ze spek­trum autyz­mu. Z tego też powodu, jeśli badanie FRAX da niepraw­idłowy wynik, konieczne jest wyko­nanie dal­szych – o wiele szer­szych badań.

Badanie FRAX – próbka, wyniki

Badanie FRAX wykonu­je się na pod­staw­ie prób­ki krwi pobranej z żyły odłok­ciowej. Na wynik tes­tu oczeku­je się około 4 tygod­nie. W dobrych lab­o­ra­to­ri­ach gene­ty­cznych zestaw pobran­iowy moż­na zamówić (wraz z wiz­ytą pielęg­niar­ki) do domu lub zgłosić się na pobranie do jed­nej z auto­ry­zowanych placówek medy­cznych. Poniżej przed­staw­iamy wskaza­nia do wyko­na­nia bada­nia FRAX.

Badanie FRAX – jakie są wskazania do jego wykonania?

Kiedy warto wykon­ać badanie FRAX?

Test jest wskazany u dzieci, u których zauważono:
• opóźniony rozwój intelek­tu­al­ny (regres mowy, zaburzenia inte­gracji sen­so­rycznej, brak kon­tak­tu z otoczeniem),
• specy­ficzne zmi­any w wyglądzie (wys­ta­ją­ca żuch­wa, zez, odsta­jące uszy, pociągła twarz),
• zbyt duży (w porów­na­niu z nor­ma­mi) obwód głowy.

WAŻNE: Przed zaplanowaniem bada­nia gene­ty­cznego dla dziec­ka w ramach NFZ, prosimy o kon­takt tele­fon­iczny w celu sprawdzenia dostęp­noś­ci, ponieważ lim­i­ty na bada­nia mogą być już wyczerpane.

Badania genetyczne FRAX – cena

Cena bada­nia gene­ty­cznego FRAX nie powin­na przekraczać 350 zło­tych. W tej cenie rodz­ice mogą liczyć na wyko­nanie badanie prze­siewowego w kierunku ekspan­sji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1. Badanie nie obe­j­mu­je innych anal­iz, takich jak np. iden­ty­fikac­ja mikrod­elecji, lub mikrodu­p­likacji lub anal­iza pod kątem wybranych chorób meta­bol­icznych i innych zaburzeń gene­ty­cznych powodu­ją­cych autyzm. Kosz­ty badań gene­ty­cznych autyz­mu moż­na znacznie obniżyć, jeśli zami­ast kilku­nas­tu różnych osob­nych badań wykon­amy jeden duży paki­et w kierunku autyzmu.

FRAX badanie – cena może być niższa, jeśli wykonamy cały pakiet badań

Jeśli u dziec­ka zaob­ser­wowano objawy ze spek­trum autyz­mu, a badanie FRAX nie wykaże żad­nych niepraw­idłowoś­ci, zaczy­na się tzw. odyse­ja diag­nos­ty­cz­na. To sytu­ac­ja, w której nie znamy dokład­nej przy­czyny choro­by i jej diag­noza może trwać przez wiele miesię­cy, a nawet lat. Wykony­wane po kolei bada­nia wiążą się z ogrom­ny­mi kosz­ta­mi, ale i także stra­conym cza­sem oraz ogrom­nym uszczer­bkiem na zdrow­iu chorego (niewykry­ta choro­ba może siać spus­tosze­nie w jego orga­nizmie). Na szczęś­cie moż­na temu zapo­biec, ponieważ obec­nie ist­nieją nowoczesne bada­nia gene­ty­czne, które sprawdza­ją wiele możli­wych przy­czyn autyz­mu, na pod­staw­ie jed­nej tylko pobranej prób­ki. Co wchodzi w skład takiego paki­etu badań autyz­mu u dzieci?

Rekomen­dowane przez spec­jal­istów bada­nia dla dzieci z objawa­mi autyz­mu to:
• badanie WES – najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze badanie gene­ty­czne na rynku,
• badanie w kierunku mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji (inaczej badanie mikromacierzy),
• badanie FRAX.

Jeszcze kil­ka lat temu wyko­nanie powyższych badań w jed­nym pakiecie było­by niemożli­we. Dziś, zami­ast wpada­nia w odyse­ję diag­nos­ty­czną i wykony­wa­nia kilku­nas­tu różnorod­nych badań moż­na wykon­ać jeden rozbu­dowany test i w ten sposób skró­cić znacznie postępowanie diag­nos­ty­czne oraz zad­bać o zdrowie malucha.

Badanie FRAX w pakiecie badań z badaniem WES

W odróżnie­niu od bada­nia FRAX, badanie WES bada wiele różnych przy­czyn autyz­mu. Test anal­izu­je wszys­tkie znane nam geny człowieka, które mogą prowadz­ić do roz­wo­ju objawów ze spek­trum autyz­mu. Jest ich aż 23 000! Z pomocą bada­nia WES moż­na potwierdz­ić lub wyk­luczyć choro­by meta­bol­iczne, a także ziden­ty­fikować zmi­any w regionach kodu­ją­cych genów, pato­geniczne które były niewidoczne w innych, pod­sta­wowych bada­ni­ach gene­ty­cznych. Do wyko­nanej wcześniej anal­izy moż­na wielokrot­nie powracać, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. Dzię­ki temu, w przy­pad­ku odkrycia nowych mutacji w genach, które mogą przy­czynić się do objawów ze spek­trum autyz­mu, moż­na ponown­ie wykon­ać badanie gene­ty­czne dziec­ka. Test WES daje infor­ma­c­je także o ryzyku innych chorób gene­ty­cznych, które są niezwiązane z autyzmem, np. wrod­zonych niedob­o­rach odpornościowych.

Niek­tóre lab­o­ra­to­ria wykonu­ją paki­et badań – FRAX + badanie ekso­mu WES + anal­iza mikro­macierzy na pod­staw­ie jed­nej prób­ki krwi. Czas oczeki­wa­nia na wynik nie powinien przekraczać 10 tygod­ni. Warto poszukać lab­o­ra­to­ri­um DNA, które w cenie paki­etu ofer­u­je również kon­sul­tację wyniku z gene­tykiem. To ogrom­na szansa, by pod­jąć zaw­cza­su walkę z autyzmem u malucha!

Poz­nanie przy­czyny objawów ze spek­trum autyz­mu jest kluc­zowe, by pod­jąć walkę z zaburzeni­a­mi roz­wo­ju intelek­tu­al­nego i emocjon­al­nego u dzieci. Dzię­ki wykryciu zaw­cza­su przy­czyny autyz­mu w wielu przy­pad­kach moż­na wdrożyć odpowied­nie dzi­ała­nia ter­apeu­ty­czne i wprowadz­ić lecze­nie, które zahamu­je rozwój zaburzeń (tak może być jeżeli przy­czyną jest np. choro­ba meta­bol­icz­na). Bada­nia gene­ty­czne takie jak badanie FRAX, badanie mikro­macierzy czy badanie WES (najnowocześniejsze, najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze z dostęp­nych badań gene­ty­cznych) pozwala­ją zad­bać o zdrowie malucha, a także osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia podob­nych objawów u jego rodzeńst­wa. Nowoczesne testy gene­ty­czne umożli­wia­ją więc ochronę całej rodziny przed przykry­mi kon­sek­wenc­ja­mi chorób wrodzonych.

Na rynku dostęp­ne jest kil­ka rodza­jów bada­nia WES. Na wyróżnie­nie zasługu­je badanie WES COMPLEX. Jest to innowac­ja na rynku badań gene­ty­cznych ponieważ w swoim zakre­sie łączy badanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie oraz badanie bio­chemiczne. Badanie bio­chemiczne sprawdza­jące wybrane enzymy i bio­mark­ery przeprowadzane jest jeżeli w genach zostaną wykryte mutac­je odpowiedzialne za chorobę meta­bol­iczną lub neurodegeneracyjną.

Zobacz też:

Bada­nia na odporność

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Dziecko cią­gle cho­ru­je — co robić?

Źródła:

1. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Małgorzata Z. Lisik, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 689–700.