Badania przesiewowe noworodków powtórne – warto wykonać jak najszybciej badanie genetyczne i rozwiać wątpliwości!

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków refun­dowane przez Min­is­terst­wo Zdrowia sprawdza­ją zdrowie nowo nar­o­d­zonego malucha pod kątem 29 chorób gene­ty­cznych. Cza­sem jed­nak zdarza się, że testy prze­siewowe dadzą niepraw­idłowy wynik i konieczne są bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne. Niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych nie powinien stanow­ić powodu do pani­ki, zdrowie malucha moż­na jeszcze ura­tować. Postaw­iona zaw­cza­su praw­idłowa diag­noza da dziecku szanse na nor­mal­ny rozwój, mimo zapisanej w genach choroby.

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne – wszys­tko, co warto wiedzieć:

1. Czym są bada­nia prze­siewowe noworod­ków? Wynik niejed­noz­naczny powinien skłonić do wyko­na­nia badań genetycznych
2. Bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne – co robić, gdy otrzy­mal­iśmy na nie skierowanie
3. Bada­nia prze­siewowe noworod­ków – wynik niejed­noz­naczny – jakie bada­nia gene­ty­czne warto wykonać?
4. Niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych – co robić? Badanie całego egzomu, czyli test WES

Czym są badania przesiewowe noworodków? Wynik niejednoznaczny powinien skłonić do wykonania badań genetycznych

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków to pro­gram badań refun­dowany przez Min­is­terst­wo Zdrowia, stwor­zony w celu ochrony zdrowia dzieci urod­zonych na tere­nie Pol­s­ki. Refun­dowane bada­nia bio­chemiczne sprawdza­ją, jak duże jest ryzyko, że dziecko zacho­ru­je na jed­ną z 29 uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób wrod­zonych. Jeśli rodz­ice otrzy­mali niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych, to jed­nak nie świad­czy o tym, że dziecko na pewno jest chore. Niejed­noz­naczny lub niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych wyma­ga bowiem dodatkowego potwierdzenia i dal­szych badań.

Choro­by gene­ty­czne to choro­by, które są zapisane w naszych genach. Prędzej czy później takie zaburze­nie się rozwinie, chy­ba że zostanie ono wykryte na bard­zo wczes­nym etapie i lekarz wdroży odpowied­nie, ukierunk­owane lecze­nie. Nieste­ty diag­noza uwarunk­owanych gene­ty­cznie zaburzeń, bez wyko­na­nia badań gene­ty­cznych u dziec­ka nie jest łat­wa, ze wzglę­du na to, że częs­to rozwi­ja­ją się one w ukryciu.

Choro­by gene­ty­czne mogą nie dawać żad­nych objawów w ciąży, ani nawet po urodze­niu dziec­ka. Częs­to ujaw­ni­a­ją się one dopiero po kilku tygod­ni­ach, miesią­cach, a nawet lat­ach życia, gdy jest już za późno na zatrzy­manie postępu choro­by. Dlat­ego tak ważne są bada­nia prze­siewowe noworod­ków, a także, jeśli rodz­ice otrzy­mali niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych, dal­sza diag­nos­ty­ka, najlepiej w opar­ciu o bada­nia gene­ty­czne noworod­ka. Dzię­ki nim możli­we jest wykrycie źródła choro­by wrod­zonej, czyli wadli­wych genów, na bard­zo wczes­nym etapie życia. Wynik bada­nia gene­ty­cznego poz­woli lekar­zowi postaw­ić praw­idłową diag­nozę i wdrożyć lecze­nie, które uratu­je zdrowie i rozwój malucha.

Badania przesiewowe noworodków powtórne – co robić, gdy otrzymaliśmy na nie skierowanie?

W sytu­acji, gdy bada­nia prze­siewowe noworod­ków dały wynik niejed­noz­naczny, rodz­ice mogą otrzy­mać skierowanie na bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne. Wtedy należy podesłać ponown­ie próbkę do anal­izy (kro­pla krwi ze stóp­ki dziec­ka). Wielu rodz­iców, którzy otrzy­mali skierowanie na bada­nia prze­siewowe do powtór­ki woli jed­nak wykon­ać płatne gene­ty­czne bada­nia dziec­ka. I słusznie! Refun­dowane przez Państ­wo bada­nia mają niewiel­ki zakres badanych chorób i są one w stanie przeanal­i­zować jedynie bio­chemiczne wskaźni­ki świad­czące o danej choro­bie wrod­zonej. Nie bada­ją one źródła prob­lemów, czyli wadli­wych zmi­an w genach, które doprowadz­iły do wys­tąpi­enia zaburzeń!

O ile ludzkie geny i DNA są niezmi­enne, o tyle na poziom sub­stancji chemicznych w orga­nizmie wpły­wa wiele różnych czyn­ników. Z tego też powodu bio­chemiczne bada­nia prze­siewowe mogą cza­sem dawać niejed­noz­naczny wynik. Tym­cza­sem wyko­nanie badań gene­ty­cznych, których czułość wynosi powyżej 99%, a wynik jest pewny, jed­noz­naczny i ważny na całe życie, może rozwiać wszelkie wątpliwości.

Jeśli wynik bada­nia DNA wyk­luczy chorobę, rodz­ice odzysku­ją spokój o zdrowie malucha. Jeśli nato­mi­ast choro­ba zostanie potwierd­zona, to wcale nie jest wyrok dla dziec­ka – dzię­ki poprawnej diag­nozie będzie moż­na szy­bko wprowadz­ić lecze­nie, które uratu­je jego dal­szy rozwój. Jeśli rodz­ice otrzy­mali skierowanie na bada­nia prze­siewowe noworod­ków do powtór­ki, warto więc wykon­ać bada­nia gene­ty­czne, które anal­izu­ją bezpośred­nie źródło choro­by wrod­zonej, czyli zmi­any w genach.

Badania przesiewowe noworodków – wynik niejednoznaczny – jakie badania genetyczne warto wykonać?

Jakie bada­nia gene­ty­czne warto wykon­ać, gdy bada­nia prze­siewowe noworod­ków dały wynik niejed­noz­naczny lub rodz­ice otrzy­mali niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych? Należą do nich np. pan­ele NGS oraz badanie WES.

Niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych – co robić? Anal­iza genów związanych z pode­jrze­wanym schorzeniem

Pan­ele NGS to bada­nia gene­ty­czne, które zle­ca się w kierunku konkret­nego, pode­jrze­wanego schorzenia. Nie bada­ją one zmi­an w genach innych niż te, które są związane z daną chorobą gene­ty­czną. Mały pan­el NGS anal­izu­je za jed­nym razem do 9 różnych genów związanych z pode­jrze­waną u malucha chorobą, nato­mi­ast duży pan­el NGS to badanie DNA, które pozwala na anal­izę za jed­nym razem nawet setek genów odpowiedzial­nych za zaburzenia. Dzię­ki tech­nologii NGS sprawdzane są wszys­tkie możli­we zmi­any w badanych genach, ich wynik jest najdokładniejszy.

Nieprawidłowy wynik badań przesiewowych – co robić? Badanie całego egzomu, czyli test WES

Niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych stanowi jed­no ze wskazań, by wykon­ać badanie gene­ty­czne. Nie zawsze jed­nak pan­ele NGS wystar­czą do tego, by poprawnie zdi­ag­no­zować u dziec­ka chorobę gene­ty­czną. Jeśli objawy są niejed­noz­naczne lub choro­ba wyni­ka z niepraw­idłowoś­ci w wielu różnych genach, by poz­nać przy­czyny zaburzeń i zamknąć pro­ces diag­nos­ty­czny, koniecz­na jest jeszcze szer­sza anal­iza DNA.

Na szczęś­cie na rynku są już dostęp­ne nowoczesne bada­nia gene­ty­cz­na noworod­ków, które sprawdza­ją za jed­nym razem wszys­tkie znane geny człowieka, w licz­bie około 23 000. To bada­nia ekso­mu WES.

Test WES potrafi wykryć choro­by meta­bol­iczne, nietol­er­anc­je pokar­mowe, wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci oraz wiele innych uwarunk­owanych gene­ty­cznie chorób. Dzię­ki bada­niu WES moż­na poz­nać gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki gene­ty­cznej, a także objawów autyz­mu lub objawów zespołu Aspergera.

Test WES pozwala

• potwierdz­ić lub wyk­luczyć niepraw­idłowy wynik badań prze­siewowych noworodka,
• sprawdz­ić nosi­cielst­wo chorób wrod­zonych i osza­cow­ać, jak duże jest ryzyko, że dana niepraw­idłowość zostanie przekazana dalej,
• sprawdz­ić wszys­tkie geny związanych z pode­jrze­waną chorobą wrodzoną,
• sprawdz­ić inne geny, a nie tylko te, które są związane z pode­jrze­waną chorobą wrodzoną,
• uchronić dziecko przed roz­wo­jem innych niż pode­jrze­wana chorób wrod­zonych, a także ich powikłaniami,
• wyjaśnić, dlaczego bada­nia prze­siewowe noworod­ków dały wynik niejednoznaczny.

To najsz­er­sze możli­we do wyko­na­nia badanie gene­ty­czne, którego wynik może zwięk­szyć szanse malucha na nor­malne życie, nawet jeśli dziecko urodz­iło się z chorobą zapisaną w genach.

Wśród badań WES moż­na wyróżnić różne rodza­je. Na uwagę zasługu­je badanie WES COMPLEX. Jest to innowac­ja na rynku badań gene­ty­cznych, ponieważ łączy w sobie najsz­er­sze badanie WES sprawdza­jące wszys­tkie częś­ci genów, jak także badanie biochemiczne.

Zobacz też:

Bada­nia na autyzm

Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

Bada­nia gene­ty­czne padaczka

Bada­nia przed szczepieniem