Badania przesiewowe noworodka – co warto o nich wiedzieć?

W pier­wszych dni­ach po urodze­niu dziecko prze­chodzi cały szereg testów prze­siewowych. Moż­na je zre­al­i­zować bezpłat­nie na tere­nie całej Pol­s­ki (kosz­ty pokry­wa Min­is­terst­wo Zdrowia). Bada­nia prze­siewowe noworod­ka służą głównie pro­fi­lak­tyce. Pozwala­ją na wczesne wykrycie poważnych wad wrod­zonych u dziec­ka, w tym mukowis­cy­dozy, feny­loke­tonurii czy niedosłuchu.

Czym są prowad­zone od 1994 roku bada­nia prze­siewowe noworod­ka? Jakie choro­by obe­j­mu­ją i co dają z punk­tu widzenia pro­fi­lak­ty­ki zdrowotnej?

Badania przesiewowe noworodka – dlaczego są tak ważne?

W Pro­gramie prze­siewowych badań noworod­ków uwzględ­niono takie choro­by, które bezpośred­nio po nar­o­dz­i­nach nie dają jeszcze objawów. Nielec­zone na wczes­nym etapie mogą być jed­nak przy­czyną poważnych zaburzeń roz­wo­ju, uszkodzenia narządów wewnętrznych, a w naj­gorszym wypad­ku nawet śmier­ci dziec­ka. Pro­gram stwor­zony przez Min­is­terst­wo Zdrowia ma temu prze­ci­wdzi­ałać – właśnie poprzez wczesne wykrycie choro­by, a potem odpowied­nio ukierunk­owane lecze­nie dziec­ka.  Dzię­ki temu moż­na ocal­ić życie chore­mu noworod­kowi albo zapewnić mu więk­szy kom­fort. A jak właś­ci­wie wyglą­da­ją bada­nia prze­siewowe noworod­ka?

W 3 dobie po porodzie z pię­ty dziec­ka pobiera się kro­plę krwi, która trafia na spec­jal­ną bibułkę. Tak pobraną próbkę przekazu­je się następ­nie lab­o­ra­to­ri­um, które dokład­nie ją bada.

Badania przesiewowe noworodka – program uwzględnia 27 chorób

Jed­ną z nich jest mukowis­cy­doza — choro­ba uwarunk­owana gene­ty­cznie, poważnie uszkadza­ją­ca układ odd­e­chowy, pokar­mowy i rozrod­czy (a dokład­nie narządy w obrę­bie tych układów, które posi­ada­ją gruc­zoły ślu­zowe). Do wys­tąpi­enia mukowis­cy­dozy dochodzi na skutek mutacji w genie CFTR, przez którą orga­nizm dziec­ka wyt­warza duże iloś­ci gęstego, lep­kiego śluzu. Zbiera się on w poszczegól­nych narzą­dach, zapy­cha­jąc m.in. kanali­ki płuc­ne, nasieniowody i prze­wody trzustkowe. Chore dziecko bez prz­er­wy kas­zle, a przewlekłe stany zapalne układu odd­e­chowego są przy­czyną częstych hos­pi­tal­iza­cji. Jakość życia dziec­ka moż­na polep­szyć tylko dzię­ki wczes­nej diag­nos­tyce i właś­ci­wej ter­apii. Bada­nia prze­siewowe noworod­ka bard­zo w tym pomagają.

Ten artykuł może Cię zaciekaw­ić: Mukowis­cy­doza – najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba genetyczna

Badania przesiewowe noworodka – fenyloketonuria kolejną chorobą uwzględnioną w programie

Feny­loke­tonuria jest dziedz­iczną, wrod­zoną wadą metab­o­liz­mu. Pole­ga na zaburzeni­ach przemi­any feny­loalaniny w orga­nizmie. Sub­stanc­ja ta kumu­lu­je się w tkankach, prowadząc do zaburzeń neu­ro­log­icznych, w postaci niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej i ruchowej, napadów drgawek oraz niepraw­idłowego napię­cia mięśni. Dość charak­terysty­czne dla feny­loke­tonurii są też wysyp­ki i tzw. „mysi” zapach potu. Postęp choro­by moż­na zahamować sto­su­jąc u dziec­ka odpowied­nią dietę – ogranicza­jącą spoży­cie feny­loalaniny, której źródłem jest głównie mleko i przetwory mleczne. W przy­pad­ku feny­loke­tonurii najważniejsze jest wczesne postaw­ie­nie diag­nozy. Bada­nia prze­siewowe noworod­ka dają taką możliwość.

Dowiedz się więcej: Feny­loke­tonuria – czym jest ta dziedz­icz­na choro­ba genetyczna?

Badania przesiewowe noworodka – dzięki nim możemy wykryć również wady słuchu

Dzię­ki Jurkowi Owsi­akowi i Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomo­cy od 2002 roku w ramach pro­gra­mu badań prze­siewowych noworod­ki badane są kierunku wrod­zonych wad słuchu. Tym sposobem lekarz jest w stanie niemal bezpośred­nio po porodzie ustal­ić, czy dziecko słyszy dobrze, czy też nie. Jeśli badanie wykaże niepraw­idłowoś­ci, maluch trafia do porad­ni audi­o­log­icznej, w której pod­dawane jest dal­szym badaniom.

Pro­gram badań prze­siewowych noworod­ków obe­j­mu­je oczy­wiś­cie jeszcze inne schorzenia: m.in.: chorobę syropu klonowego, tyrozyne­mię, cytru­line­mię czy wrod­zony prze­rost nad­ner­czy. Więk­szość łączy jed­na wspól­na cecha: są niewidoczne zaraz po urodze­niu. Nieste­ty fakt, że jakiejś choro­by nie widać na pier­wszy rzut oka, nie oznacza, że nie wyrządza ona krzy­wdy dziecku. Zbyt późne zdi­ag­no­zowanie choro­by gene­ty­cznej, zwłaszcza choro­by meta­bol­icznej, może pocią­gać za sobą poważne kon­sek­wenc­je. Na ratunek  przy­chodzą jed­nak bada­nia prze­siewowe noworodka.

Podob­ny artykuł: Moje dziecko nie słyszy – gdzie szukać przyczyny?

Badania przesiewowe noworodka – rodzice mogą też przebadać dziecko na własną rękę

Się­ga­jąc po bada­nia gene­ty­czne dla dzieci, wykony­wane przez pry­watne lab­o­ra­to­ria. W Polsce są już placów­ki ofer­u­jące nowoczesne i bard­zo kom­plek­sowe bada­nia gene­ty­czne dla dzieci. Służą one do wykry­wa­nia rzad­kich wad wrod­zonych, jed­nak zakres anal­i­zowanych zaburzeń jest w nich 3 razy więk­szy, niż w min­is­te­ri­al­nej „przewiewów­ce” . Dziecko zosta­je więc dużo dokład­niej przebadane.

Jeśli chodzi o bada­nia prze­siewowe noworod­ka, rodz­ic ma więc dwie opc­je do wyboru. Może prze­badać dziecko bezpłat­nie pod kątem 27 chorób w ramach pro­gra­mu badań prze­siewowych noworod­ków lub zro­bić dokład­niejsze bada­nia, ale płacąc za nie z włas­nej kieszeni.

Zdję­cie: Designed by Freepik