Badania na padaczkę – jak poznać przyczynę ataków padaczki u dziecka?

Padacz­ka należy do najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych, jakie mogą wys­tępować u dzieci. Wśród przy­czyn ataków padacz­ki wyróż­ni­amy między inny­mi kom­p­likac­je w ciąży oraz około­porodowe uszkodzenia układu ner­wowego. U aż 40–60% przy­pad­ków za wys­tąpi­e­nie padacz­ki mogą odpowiadać zmi­any w genach [1]. Jakie bada­nia na padaczkę wykon­ać u dziec­ka, by poz­nać przy­czynę tego zaburzenia?

Bada­nia na padaczkę – najważniejsze informacje:

1. Bada­nia na padaczkę – padacz­ka i jej gene­ty­czne podłoże
2. Padacz­ka – bada­nia pokazu­ją, że może za nią stać choro­ba metaboliczna
3. Padacz­ka – jakie bada­nia poz­wolą ją rozpoznać?
4. Padacz­ka – jakie bada­nia wykon­ać, by poz­nać jej gene­ty­czne przyczyny?
5. Padacz­ka – bada­nia pan­eli padaczkowych
6. Padacz­ka – badanie WES
7. Padacz­ka – bada­nia gene­ty­czne są wskazane, gdy lekarz nie potrafi określić rodza­ju padaczki

Badania na padaczkę – padaczka i jej genetyczne podłoże

Co spowodowało, że u dziec­ka pojaw­ia się padacz­ka? Bada­nia wskazu­ją, że za ataka­mi padacz­ki mogą stać między innymi:

• choro­by gene­ty­czne dziedz­ic­zone po rodzicach,
• niedziedz­iczne mutac­je w genach,
• wrod­zone, uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by meta­bol­iczne.

Padacz­ka może więc wys­tąpić zarówno u dziec­ka, które odziedz­iczyło gen padacz­ki po rodz­i­cach, jak i u malucha, u którego w rodzinie nie było przy­pad­ków choro­by, ale w jego genach pojaw­iła się samoist­nie mutac­ja w genach wywołu­ją­ca chorobę (np. mutac­ja wywołu­ją­ca zespół Dravet).  Ponieważ objawy w postaci ataków padacz­ki może dawać także wiele chorób meta­bol­icznych, bada­nia na padaczkę częs­to zaczy­na się od iden­ty­fikowa­nia zaburzeń związanych z metabolizmem.

Padaczka – badania pokazują, że może za nią stać choroba metaboliczna

Choro­by meta­bol­iczne to uwarunk­owane gene­ty­cznie zaburzenia, które pole­ga­ją na tym, że orga­nizm nie potrafi przetwarzać niek­tórych sub­stancji dostar­czanych z pokarmem. W efek­cie, w komórkach gro­mad­zone są szkodli­we, nieprzetwor­zone toksyny, których zbyt duża ilość może prowadz­ić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym.

Objawy zaburzeń metab­o­liz­mu mogą być bard­zo trudne do uch­wyce­nia. Rzad­ko widać je od razu. Najczęś­ciej dziecko z chorobą meta­bol­iczną rodzi się zupełnie zdrowe, a dopiero po cza­sie, gdy w jego orga­nizmie dojdzie do nagro­madzenia toksyn, widać u niego niepoko­jące objawy.

Nielec­zona, choro­ba meta­bol­icz­na może prowadz­ić do poważnych uszkodzeń narządów (w tym mózgu oraz układu ner­wowego), zaburzać rozwój intelek­tu­al­ny oraz dawać takie objawy jak objawy ze spek­trum autyz­mu lub ata­ki padacz­ki. Jakie bada­nia wykon­ać u malucha, u którego zaob­ser­wowano ata­ki padacz­ki? Pod­powiadamy poniżej!

Padaczka – jakie badania pozwolą ją rozpoznać?

Gdy szczegółowy wywiad lekars­ki wskazał, że dziecko ma ata­ki padacz­ki, pier­wszym badaniem, jakie się u niego wykonu­je, jest badanie EEG. Nieste­ty nawet u 50% pac­jen­tów z padaczką zapis EEG może nie wskazać żad­nych niepraw­idłowoś­ci [1]. Z tego też powodu należy wykon­ać więcej badań, w tym między inny­mi rezo­nans mag­ne­ty­czny oraz badanie tomo­graficzne głowy. Ponieważ więk­szość padaczek ma podłoże gene­ty­czne, w diag­nos­tyce padacz­ki kluc­zową rolę odgry­wa­ją gene­ty­czne bada­nia na padaczkę.

Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać jej genetyczne przyczyny?

Padacz­ka – jakie bada­nia pozwala­ją ziden­ty­fikować konkretne geny odpowiedzialne za padaczkę? Najszyb­szą diag­nozę padacz­ki umożli­wia­ją nowoczesne bada­nia gene­ty­czne NGS, korzys­ta­jące z tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji. To bada­nia, które mogą anal­i­zować wiele różnych genów i wykryć mutac­je w genach (nawet te bard­zo rzad­kie), które mogą być potenc­jal­nie odpowiedzialne za ata­ki padaczki.

Wiedza o gene­ty­cznych przy­czy­nach padacz­ki jest kluc­zowa, by lekarz mógł zapro­ponować odpowied­nie lecze­nie. Dzię­ki temu możli­we jest zatrzy­manie przykrych objawów, a także osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia padacz­ki u rodzeńst­wa chorego. Możli­we jest także przewidze­nie, jak wysok­ie jest ryzyko, że ata­ki padacz­ki będą wys­tępować w przyszłoś­ci u jego dzieci. Do gene­ty­cznych badań na padaczkę, które dają szan­sę na praw­idłową diag­nozę padacz­ki, i co za tym idzie, skuteczną ter­apię leczniczą należą tzw. pan­ele padaczkowe oraz badanie WES.

Padaczka – badania paneli padaczkowych

Bada­nia na padaczkę w postaci pan­eli padaczkowych  powin­ny sprawdzać pon­ad 100 genów związanych z padaczką. Jest ono wyko­rzysty­wane między inny­mi w diag­nos­tyce stward­nienia guzowa­t­ego oraz zespołu Dravet – chorób, które są uznawane za możli­we gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki.

Badanie na padaczkę pan­elowe korzys­ta z metody Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji, dzię­ki czemu za jed­nym razem są sprawdzane wszys­tkie pato­genne i praw­dopodob­nie pato­genne mutac­je odpowiedzialne za rozwój objawów padacz­ki. Dobre lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją w cenie takiego bada­nia na padaczkę także kon­sul­tację wyniku z genetykiem.

Padaczka – badanie WES

Test WES to najlep­sze gene­ty­czne bada­nia na padaczkę. Badanie WES sprawdza wszys­tkie znane geny człowieka (jest ich około 23 000) i jest w stanie ziden­ty­fikować zmi­any w regionach kodu­ją­cych genów, których nie pokazu­ją inne pod­sta­wowe bada­nia genetyczne.

Bada­nia na padaczkę w ramach tes­tu WES mogą wykryć gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki takie jak zespół Dravet, stward­nie­nie rozsiane czy zespół Ret­ta, a także ziden­ty­fikować kilka­set chorób meta­bol­icznych, które dają objawy w postaci ataków padacz­ki. Badanie WES umożli­wia postaw­ie­nie szy­bkiej diag­nozy oraz wprowadze­nie ukierunk­owanego leczenia, bez naraża­nia pac­jen­ta na dobieranie ter­apii metodą prób i błędów. Po wyko­na­niu bada­nia na padaczkę WES nie ma potrze­by, by wykony­wać dodatkowe testy gene­ty­czne – to poje­dyncze badanie w wielu przy­pad­kach kończy gene­ty­czną diag­nos­tykę padaczki!

Padaczka – badania genetyczne są wskazane, gdy lekarz nie potrafi określić rodzaju padaczki

Wyżej wymienione gene­ty­czne bada­nia padacz­ki są w szczegól­noś­ci wskazane wtedy, gdy lekarz nie jest w stanie przy­porząd­kować padacz­ki do żad­nego z klasy­cznych zespołów, wyk­luczył również urazy głowy i układu nerwowego.

Warto wykon­ać gene­ty­czne bada­nia na padaczkę także wtedy, gdy:

• napady padacz­ki postępują,
• napadom padacz­ki towarzyszą inne objawy neurologiczne,
• u dziec­ka zdi­ag­no­zowano uszkodzenia narządów,
• w rodzinie dziec­ka wys­tępowały gene­ty­czne choro­by metaboliczne.

Źródła:

1. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.